Vyhledávání


Nalezeno 30 záznamů z celkového počtu 30, zobrazeny 1. - 5.

[ 1 ]  2  3  4  5  6 

veronika
Dobry den,mela bych otázku u me bylo zjistena laidenska mutace a ze sem prenasecka.mam malou skoro 2letou holcicku,chtela sem se zeptat kdy bych ji mohla udelat testy abych vedela jestli to zdedila po me nebo jestli se u ni nic neprojevi.Dekuji
Dotaz čeká na odpověď
Klára Černá
Dobrý den paní doktorko! Mnohokrát děkuji za Vaši odpověď. Jsem v péči Trombotického centra na Karlově náměstí v Praze. Paní doktorky jsem se ptala, ona mi pověděla něco podobného.. že se to nedá potvrdit ani vyloučit a dále že je brzy to řešit. Proto jsem se obrátila na Vás. Chtěla bych se jen zeptat, zda krevní skupina 0 má vliv na hladinu FVIII?? Já mám 0+, ale paní doktorka to nijak nekomentovala. Co by to pro nás oba znamenalo? V rodině se nikdy žádné krvácivé onemocnění nevyskytlo, proto ani nebyl nikdo tímto směrem vyšetřován. Jen máme se sestrou velmi bledou pleť a trochu trpíme na modřiny, víc nic. Na genetické vyšetření je možno se objednat v hemofilickém centru? Platí tyto testy pojišťovna, případně kolik bychom si měli připravit? Tyto informace jsme nikde nenašla. Děkuji Vám velice za odpověď. S pozdravem Klára Černá
Dobrý den. Jedinci s krevní skupinou 0 mají mírně nižší aktivitu FVIII ( i mírně pod normu), udává se pokles asi o 25% oproti lidem s jinou krevní skupinou. Nijak jim to ale nevadí, nijak je to neohrožuje, neohrožuje Vás to ani u porodu, neohrozilo by to ani Vašeho potomka se stejnou krevní skupinou.. Genetické vyšetření v graviditě, pokud nikdo v rodině kvácivé onemocnění neměl (a ani vy netrpíte zvýšenou kvácivostí) nemusí vést k žádnému výsledku. Pouze se vyloučí 2 nejčastější mutace, o kterých víme, že způsobují asi 50% těžkých hemofilií, ale dalších 50% může způsobit cokoliv. Čili jednonačný závěr ( výsledek ano/ne) nemusíte dostat. Jiná situace je, když u hemofické rodiny známe mutaci z dřívějška - už se ví, co a kde se má hledat. I kdyby jste přeci jen byla přenašečka hemofilie ( velmi malá pravděpodobnost), vzhledem k Vámi udávané nejnižší hodnotě FVIII by jste určitě nepřenášela hemofilii těžkou, ale spíše středně těžkou či lehkou, či daleko pravděpodobněji lehčí formu von Willebrandovy choroby - tedy dítě by nebylo ohroženo spontánním krvácením ( krvácení jen při úraze). A při von Willebrandově chorobě by na tom nebylo hůře než vy - ani v případě chlapce. Není důvod k přehaným obavám. Genetické vyšetření v indikovaných případech hradí pojišťovna. Pokud přesto máte obavy a dle vašeho dotazu soudím, že jste z Prahy, konzultujte lékaře z hemofilického centra v Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze, kde je k dispozici i genetická laboratoř. MUDr. Hrdličková
Daniel
Dobrý den jsem hemofilik typu A. Zajímalo by mě zda mi může nějak výrazně uškodit stanozol 10mg při užívání, děkuji
Dobrý den, užívání anabolických steroidů u hemofiliku je rizikové - dlouhodobé užívání může způsobit nevratné poškození jater, ledvin a způsobovat i nevratnou poruchu potence, později i nádorové onemocnění prostaty a jater. Játra jsou pro hemofilika obzvlášť důležitý orgán -nejenže se zde tvoří FVIII, ale i řada ostatních faktorů důležitých pro hemostázu - čili i pro krevní srážení. Poškozená játra mohou tedy vést k častějšímu a závažnějšímu krvácení ( např. krvácení do trávicího traktu). Dalším vedlejším účinkem anabolik je zvýšený tlak, který z dlouhodobého hlediska může zvyšovat riziko krvácení do mozku. MUDr. Hrdličková
Klára Černá
Dobrý den, ráda bych se zeptala. Jsem nyní v 18.tt, cca před deseti týdny jsem byla na vyšetření na hematologii, kde mi byly nabrány vzorky a zjištěna hladina F VIII na 46% (v 8.týdnu), od té doby jsem si píchala Clexane (údajně kvůli hormonální substituci Utrogestanem), jehož dávkování bylo nyní ukončeno, a za tu dobu se F VIII zvýšil na 88% Lze z těchto výsledků jednoznačně říci, že jsem přenašečka hemofílie a hrozí tedy riziko pro mého syna? Lze v tomto období zažádat o nějaké testy na hemofílii (zda jsem opravdu přenašeč)?
Dobrý den. F VIII během gravidity postupně a přirozeně stoupá u všech žen - i u přenašek hemofilie A ( i když méně). Z Vámi udaných hodnot nelze jednoznačně potvrdit ani vyloučit přenašečství hemofilie stejně jako jiného vrozeného onemocnění spojeného se sníženým F VIII - von Willebrandovou chorobou. Případně se mohlo jednat i o laboratorní chybu. V graviditě není jiná možnost potvrzení přenašečství než genetické vyšetření. Je však třeba znát rodinnou a osobní anamnézu - výskyt krvácivého onemocnění ve Vaší rodině a jestli případně již byl někdo geneticky vyšetřen a zda byla nalezena mutace (genetická vada), která v rodině hemofilii způsobila. Někdy však pátrání po této mutaci je zdlouhavé a případně i neúspěšné ( např. úpně nově vzniklá a dosud nepopsaná "porucha" genu). Dítě se může narodit i dříve, než je přenašečství potvrzeno/vyloučeno. Doporučuji Vám obrátit se znovu na hematologii, kde byly původní odběry odebrány - možná mají vysvětlení pro nižší aktivitu F VIII v úvodu ( např. krevní skupna O??, laboratorní chyba, von Willebrandova choroba...). Případně Vás na základě údajů z anamnézy doporučí do některého z hemofilických center nebo se na nejbližší hemofilické centrum objednejte sama. MUDr. Hrdličková
Michaela
Dobrý den, paní doktorko. Jsem přenašečkou hemofilie (F VIII), otec je těžký hemofilik. Testy na hematologii mi potvrdily přenašečství a faktor VIII mám 20%. Zajímalo by mě, jaké jsou dnes možnosti v oblasti plánování rodiny. Dá se předejít narození hemofilika umělým oplodněním, nebo zatím zůstává akorát možnost potratu v případě nepříznivého nálezu? Děkuji za odpověď, Michaela
Dobrý den. Preimplantační genetická diagnostika hemofilie je možná a prováděná. Mezi embryi vzniklými metodou mimotělního oplození jsou vybrána embrya z hlediska hemofilie zdravá. Samotný výkon je hrazen většími zdravotními pojišťovnami, přesto budete muset počítat s dalšími náklady kolem mimotělního oplození řádově v desetitisících korun. Doporučuji obrátit se na zavedená a certifikovaná centra reprodukční medicíny v Praze nebo Brně, která spolupracují s genetiky. Pokud máte zájem o konkrétní kontakt, obraťte se na lékaře ve Vašem nejbližším Hemofilickém centru či přímo na mě v ostravském centru - kontakty nalzenete na stánkách www.hemofilie.cz. Dr. Hrdličková

Léčba hemofilie

Základem léčby hemofilie, dědičné poruchy krvetvorby, je nitrožilní podání srážecího faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B). Nemoc se projevuje krvácením do kloubů či svalů nebo vnitřních organů. Léčba se nastavuje individuálně podle tíže onemocnění. U lidí s těžkou formou hemofilie se využívá profylaxe. Určité příznaky nemoci mohou mít také ženy, které hemofilii přenášejí.

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(34)
(43)
(28)