#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Přenašečství hemofilie aneb i ženy mohou trpět krvácivou poruchou

Hemofilie je takřka výhradně mužskou záležitostí. Onemocnění je totiž způsobené poruchou genů na pohlavním chromozomu X. Jelikož mají muži tento chromozom pouze jeden, nemoc se u nich projeví. V případě žen je situace poněkud složitější.
Přenašečství hemofilie aneb i ženy mohou trpět krvácivou poruchou

Ženská genetická výbava dostala do vínku dva chromozomy X. Díky tomu se poškození jednoho z nich nemusí nutně projevit. Tak tomu je i v případě hemofilie. Většina žen se díky nechtěnému dědictví stává pouze přenašečkami krvácivé choroby.

Nechtěné dědictví

V praxi to znamená, že mohou poškozený gen předat svým potomkům. Riziko tohoto přenosu na další generaci je 50 %. Ženy přenašečky přitom nemusí mít žádné projevy krvácení. Klinicky patrná, natož těžká forma hemofilie je u nich velmi vzácnou záležitostí. Zdravý chromozom totiž zastane svého poškozeného kolegu a zajistí alespoň částečnou produkci faktoru srážení. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení.

Těhotenství a porod

  • Během těhotenství stoupá v krvi hladina faktoru srážení VIII, což může znesnadnit diagnostiku přenašečství hemofilie, pokud žena nebyla vyšetřena již před početím a/nebo geneticky.
  • Gravidita a porod u nosiček však není v současné době žádným problémem. Pokud je žena sledována příslušným hemofilickým centrem kvůli projevům krvácení, jeho personál se ve spolupráci s gynekology podílí i na úspěšném vedení těhotenství. Profesionální péče hemofilického centra tak snižuje počet zdravotních komplikací na úplné minimum.
  • Jelikož existuje vysoká šance, že narozené dítě bude nositelem poškozeného genu, provádí se před narozením dítěte i po něm různé testy. Ty ozřejmí, zda mužský potomek bude trpět hemofilií nebo zda dítě ženského pohlaví bude přenašečkou nemoci. Získané informace jsou velmi důležité pro následnou péči o dítě.
  • Matky přenašečky jsou ve vyšším riziku poporodního krvácení. V prostředí nemocnic jim však v drtivé většině případů nehrozí žádné závažné komplikace.

Hemofilie již není takovou hrozbou, jakou v minulosti právem bývala. Díky moderní medicíně mohou tito lidé prožít kvalitní a dlouhý život. Pokud nastanou jakékoli potíže, jsou hemofilická centra vždy připravena pomoci jak nemocným, tak ženám přenašečkám.

(holi)

Zdroj: www.cdc.gov

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop