#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Velmi vzácné onemocnění spojené s deficitem faktoru XI

Zatímco typy hemofilie označované A a B jsou veřejnosti již poměrně známé, o tomto vzácném onemocnění slyšel málokdo. Jeho výskyt je nižší a bývá obvykle méně závažné. Na rozdíl od A a B však postihuje stejně často muže i ženy. Co ještě obnáší tato porucha?
Velmi vzácné onemocnění spojené s deficitem faktoru XI

Onemocnění spočívá ve vrozeném deficitu srážecího faktoru 11 (fXI) v krevní plazmě. Deficit v tomto případě znamená sníženou hladinu nebo úplné chybění faktoru. Deficit fXI vykazuje takzvanou autozomální dědičnost. To zjednodušeně řečeno znamená, že pokud je chybný gen přítomen u rodiče, syn i dcera mají stejnou možnost, že zdědí onemocnění. Jiná situace je u hemofilií A a B. Zde přítomnost odlišnosti genu na pohlavním chromozomu způsobuje, že se nemoc vyskytuje mnohem častěji u chlapců.

Mnoho podob

Některé dědičné choroby mají jasně dáno, zda k jejich vzniku stačí defektní gen od jednoho rodiče, či se musí sejít geny od obou. V případě deficitu fXI to tak ale není. I lidé nesoucí pouze jeden vadný gen (heterozygoti) mají deficit fXI, ovšem menší než osoby se dvěma vadnými geny (homozygoti). Stupeň deficitu srážecího faktoru XI přitom nutně nemusí odpovídat závažnosti onemocnění. Někteří jedinci s výrazně nižší hladinou fXI nemusí trpět opakovanými krváceními, zatímco u jiných s jen lehce sníženou hladinou může být srážlivost krve výrazně narušena. Vysvětlení pro toto pozorování zatím neznáme.

Běžnější, než si myslíme

Výskyt této nemoci v populaci je obtížné stanovit. Řada lidí nesoucích mutaci a třeba i vykazujících sníženou hladinu fXI není odhalena právě kvůli tomu, že se u nich neprojevují dostatečně výrazné příznaky krvácení. Množství diagnostikovaných případů v americké (a dá se předpokládat, že i české) populaci je okolo 1 nemocného na 100 000 obyvatel. To z tohoto onemocnění činí chorobu 10× vzácnější, než je hemofilie A. V některých izolovaných etnických skupinkách je ale deficit fXI daleko častější. Typickým příkladem jsou aškenázští Židé, kde výskyt u 8 % populace činí z deficitu fXI nejčastější genetickou chorobu.

Složitá léčba 

Nejednotnost v klinických projevech komplikuje nejen diagnostiku onemocnění, ale i jeho léčbu. Zatímco u hemofiliků A a B se dá z hladiny srážecího faktoru alespoň přibližně usuzovat na závažnost choroby a na množství faktoru, které je potřeba dodat, u deficitu fXI taková souvislost neplatí. Léčba se tak stanovuje především na základě osobní historie krvácení.

  • Doplňování faktoru XI je určeno hlavně pro ty, u kterých hrozí spontánní krvácení.
  • Pro specifické situace, jako je například akutní krvácení z nosu nebo příprava na chirurgický výkon, existují i jiné preparáty. Ty v organismu dočasně zlepší schopnost zástavy krvácení.

Obecně ale platí, že krvácení při deficitu fXI nebývá závažné a život ohrožující.

(luko)

Zdroje:
http://emedicine.medscape.com
www.hemophilia.ca

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop