Dvě nejčastější tváře hemofilie

Hemofilie je závažným vrozeným onemocněním vedoucím ke zvýšené krvácivosti. Nejznámějším typem je hemofilie A. Hemofilie B (tzv. Christmasova nemoc) se vyskytuje asi 6–7× méně než typ A. Způsob dědičnosti, projevy a principy léčby jsou u obou nemocí podobné.
Dvě nejčastější tváře hemofilie

Na první pohled bez rozdílů

Do čtyřicátých let minulého století byla hemofilie popisována jako jedna nemoc. Teprve později se objevila teorie, že se jedná o odlišné onemocnění s podobnými projevy. Jako první byla popsána hemofilie A s chybějícím srážecím faktorem VIII (FIX). Ta tvoří 80–90 % pacientů s hemofilií. V padesátých letech byla charakterizována hemofilie B s chybějícím faktorem IX (FVIII). Odlišit od sebe zmiňované typy jen na základě klinických projevů nelze. Nutná jsou laboratorní a genetická vyšetření.

Zásadní narušení procesu  

Podstatou hemofilie A i B je snížená hladina nebo úplná absence srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Srážení krve je totiž pečlivě regulovanou kaskádou postupné aktivace jednotlivých faktorů. Na konci je vytvoření fibrinové sítě v místě poškození cévy a zachycení krevních destiček do této sítě. V neaktivované podobě se fibrin nachází v krvi ve formě fibrinogenu, který vlákna netvoří. Celá kaskáda srážení krve vede rozštěpení molekuly fibrinogenu. Na rozštěpení reaguje tvorbou vláken – tzv. fibrinu – a sítě z těchto vláken. Pokud jeden z faktorů kaskády chybí, tvorba fibrinové sítě a sraženiny je omezena. Pacienti pak trpí krvácivými projevy. Proto jsou projevy hemofilie A i B podobné, i když se jedná o odlišné faktory kaskády srážení krve.

V ohrožení hlavně muži

Obě formy hemofilie jsou vrozené a dědí se podobným způsobem. Podstatou je poškození (neboli mutace) genu pro daný srážlivý faktor. To vede buď k produkci nefunkční podoby faktoru, nebo faktor není tvořen vůbec. Gen pro FVIII a také gen pro FIX se nacházejí na chromozomu X. Protože u mužů je jejich pohlaví určeno kombinací XY, je výskyt hemofilie A i B prakticky vázaný jenom na mužské pohlaví a klinicky manifestní výskyt hemofilie u žen, které mají kombinaci chromozomů XX, je výskyt hemofilie zcela výjimečný.

Riziko skrytého krvácení

Podle množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru a stupně obtíží se hemofilie A i B dělí na několik forem.

  • V případě mírné formy je zachováno více než 5 % funkčního faktoru VIII nebo IX.
  • Při středně těžké podobě nemoci je to 1–5 %.
  • U těžké formy hemofilie je zachováno méně než 1 % funkčního faktoru.

V rozporu s běžnou představou není hlavní komplikací hemofilie krvácení z povrchových ran (odřenina, lehké říznutí se), ale krvácení vnitřní. Obávané je zejména krvácení do kloubů. Může vést k postupné destrukci kloubu a omezení pohyblivosti. Krvácení do orgánů může pacienta přímo ohrozit na životě.

Terapii mohou komplikovat protilátky

Principem léčby hemofilie A i B je dodávání chybějícího nebo náhrada defektního faktoru (tzv. substituce). V obou případech se rozlišuje léčba on-demand a léčba profylaktická. V případě on-demand terapie se podává FVIII, resp. FIX v případě krvácivé epizody. Profylaktická léčba se používá převážně v terapii těžkých forem hemofilie. Spočívá v pravidelné infuzi chybějícího srážlivého faktoru ve snaze předcházet krvácení. FVIII se podává většinou 3× týdně, FIX vzhledem k větší stabilitě zhruba 2× týdně. Obávanou komplikací léčby hemofilie je tvorba inhibitoru, tj. protilátky proti podávanému faktoru. Jeho vznik je v případě hemofilie B méně častý, nicméně odstranění inhibitoru je terapeutickou výzvou u obou typů hemofilie. Důvodem je zejména nižší počet pacientů s hemofilií B, a tedy méně dostupných dat ohledně léčby komplikací.

Hemofilie A i B jsou závažné nemoci. Současné možnosti substituční a také podpůrné léčby však umožňují zachování vysoké kvality života v rámci možností daného pacienta.

(alz)

Zdroje:

https://zdravi.euro.cz/clanek/hemofilie-b-prehled-problematiky-483049?seo_name=mlada-fronta-noviny-zdravi-euro-cz

http://www.ihtc.org/patient/blood-disorders/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/

 

 

 


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(32)
(42)
(26)