Hemofilie.cz - Poruchy srážlivosti krve - léčba, centra, poradna lékaře

Dvě nejčastější tváře hemofilie

Hemofilie je závažným vrozeným onemocněním vedoucím ke zvýšené krvácivosti. Nejznámějším typem je hemofilie A. Hemofilie B (tzv. Christmasova nemoc) se vyskytuje asi 6–7× méně než typ A. Způsob dědičnosti, projevy a principy léčby jsou u obou nemocí podobné.

Dvě nejčastější tváře hemofilie
X
ODESLAT

Na první pohled bez rozdílů

Do čtyřicátých let minulého století byla hemofilie popisována jako jedna nemoc. Teprve později se objevila teorie, že se jedná o odlišné onemocnění s podobnými projevy. Jako první byla popsána hemofilie A s chybějícím srážecím faktorem VIII (FIX). Ta tvoří 80–90 % pacientů s hemofilií. V padesátých letech byla charakterizována hemofilie B s chybějícím faktorem IX (FVIII). Odlišit od sebe zmiňované typy jen na základě klinických projevů nelze. Nutná jsou laboratorní a genetická vyšetření.

Zásadní narušení procesu  

Podstatou hemofilie A i B je snížená hladina nebo úplná absence srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Srážení krve je totiž pečlivě regulovanou kaskádou postupné aktivace jednotlivých faktorů. Na konci je vytvoření fibrinové sítě v místě poškození cévy a zachycení krevních destiček do této sítě. V neaktivované podobě se fibrin nachází v krvi ve formě fibrinogenu, který vlákna netvoří. Celá kaskáda srážení krve vede rozštěpení molekuly fibrinogenu. Na rozštěpení reaguje tvorbou vláken – tzv. fibrinu – a sítě z těchto vláken. Pokud jeden z faktorů kaskády chybí, tvorba fibrinové sítě a sraženiny je omezena. Pacienti pak trpí krvácivými projevy. Proto jsou projevy hemofilie A i B podobné, i když se jedná o odlišné faktory kaskády srážení krve.

V ohrožení hlavně muži

Obě formy hemofilie jsou vrozené a dědí se podobným způsobem. Podstatou je poškození (neboli mutace) genu pro daný srážlivý faktor. To vede buď k produkci nefunkční podoby faktoru, nebo faktor není tvořen vůbec. Gen pro FVIII a také gen pro FIX se nacházejí na chromozomu X. Protože u mužů je jejich pohlaví určeno kombinací XY, je výskyt hemofilie A i B prakticky vázaný jenom na mužské pohlaví a klinicky manifestní výskyt hemofilie u žen, které mají kombinaci chromozomů XX, je výskyt hemofilie zcela výjimečný.

Riziko skrytého krvácení

Podle množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru a stupně obtíží se hemofilie A i B dělí na několik forem.

  • V případě mírné formy je zachováno více než 5 % funkčního faktoru VIII nebo IX.
  • Při středně těžké podobě nemoci je to 1–5 %.
  • U těžké formy hemofilie je zachováno méně než 1 % funkčního faktoru.

V rozporu s běžnou představou není hlavní komplikací hemofilie krvácení z povrchových ran (odřenina, lehké říznutí se), ale krvácení vnitřní. Obávané je zejména krvácení do kloubů. Může vést k postupné destrukci kloubu a omezení pohyblivosti. Krvácení do orgánů může pacienta přímo ohrozit na životě.

Terapii mohou komplikovat protilátky

Principem léčby hemofilie A i B je dodávání chybějícího nebo náhrada defektního faktoru (tzv. substituce). V obou případech se rozlišuje léčba on-demand a léčba profylaktická. V případě on-demand terapie se podává FVIII, resp. FIX v případě krvácivé epizody. Profylaktická léčba se používá převážně v terapii těžkých forem hemofilie. Spočívá v pravidelné infuzi chybějícího srážlivého faktoru ve snaze předcházet krvácení. FVIII se podává většinou 3× týdně, FIX vzhledem k větší stabilitě zhruba 2× týdně. Obávanou komplikací léčby hemofilie je tvorba inhibitoru, tj. protilátky proti podávanému faktoru. Jeho vznik je v případě hemofilie B méně častý, nicméně odstranění inhibitoru je terapeutickou výzvou u obou typů hemofilie. Důvodem je zejména nižší počet pacientů s hemofilií B, a tedy méně dostupných dat ohledně léčby komplikací.

Hemofilie A i B jsou závažné nemoci. Současné možnosti substituční a také podpůrné léčby však umožňují zachování vysoké kvality života v rámci možností daného pacienta.

(alz)

Zdroje:

https://zdravi.euro.cz/clanek/hemofilie-b-prehled-problematiky-483049?seo_name=mlada-fronta-noviny-zdravi-euro-cz

http://www.ihtc.org/patient/blood-disorders/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/

 

 

 

Další článek

Hodnocení článku

Líbí se vám článek?
Počet hlasů: 0

Čtěte také..

Milníky a budoucnost léčby hemofilie

Malým hemofilikům pomáhají matematické modely

V dřívějších dobách se množství podaného léku určovalo podle hmotnosti či věku dítěte. Současnost však přináší nové možnosti, ze...

Hemofilici, vsaďte na prevenci!

Léčba této nemoci sestává z podávání koncentrátů s chybějícím faktorem srážlivosti. První dávka bývala v minulosti aplikována podle potřeby,...

Ošetření v obýváku aneb Hemofilici, někdy je možné zapomenout na čekárnu!

Náhrada kloubu při hemofilii – nic není nemožné

Jak chránit klouby dítěte s hemofilií

Rodiče hemofiliků se často obávají toho, jaké bude mít tato porucha následky, až jejich potomek dospěje. Mezi nejčastější problémy...

Medicínská databáze U Lékaře
 
Cestovní nemoci:  Kam za teplem? Nejoblíbenější destinace českých cestovatelů