#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Dvě nejčastější tváře hemofilie

Hemofilie je závažným vrozeným onemocněním vedoucím ke zvýšené krvácivosti. Nejznámějším typem je hemofilie A. Hemofilie B (tzv. Christmasova nemoc) se vyskytuje asi 6–7× méně než typ A. Způsob dědičnosti, projevy a principy léčby jsou u obou nemocí podobné.
Dvě nejčastější tváře hemofilie

Na první pohled bez rozdílů

Do čtyřicátých let minulého století byla hemofilie popisována jako jedna nemoc. Teprve později se objevila teorie, že se jedná o odlišné onemocnění s podobnými projevy. Jako první byla popsána hemofilie A s chybějícím srážecím faktorem VIII (FIX). Ta tvoří 80–90 % pacientů s hemofilií. V padesátých letech byla charakterizována hemofilie B s chybějícím faktorem IX (FVIII). Odlišit od sebe zmiňované typy jen na základě klinických projevů nelze. Nutná jsou laboratorní a genetická vyšetření.

Zásadní narušení procesu  

Podstatou hemofilie A i B je snížená hladina nebo úplná absence srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Srážení krve je totiž pečlivě regulovanou kaskádou postupné aktivace jednotlivých faktorů. Na konci je vytvoření fibrinové sítě v místě poškození cévy a zachycení krevních destiček do této sítě. V neaktivované podobě se fibrin nachází v krvi ve formě fibrinogenu, který vlákna netvoří. Celá kaskáda srážení krve vede rozštěpení molekuly fibrinogenu. Na rozštěpení reaguje tvorbou vláken – tzv. fibrinu – a sítě z těchto vláken. Pokud jeden z faktorů kaskády chybí, tvorba fibrinové sítě a sraženiny je omezena. Pacienti pak trpí krvácivými projevy. Proto jsou projevy hemofilie A i B podobné, i když se jedná o odlišné faktory kaskády srážení krve.

V ohrožení hlavně muži

Obě formy hemofilie jsou vrozené a dědí se podobným způsobem. Podstatou je poškození (neboli mutace) genu pro daný srážlivý faktor. To vede buď k produkci nefunkční podoby faktoru, nebo faktor není tvořen vůbec. Gen pro FVIII a také gen pro FIX se nacházejí na chromozomu X. Protože u mužů je jejich pohlaví určeno kombinací XY, je výskyt hemofilie A i B prakticky vázaný jenom na mužské pohlaví a klinicky manifestní výskyt hemofilie u žen, které mají kombinaci chromozomů XX, je výskyt hemofilie zcela výjimečný.

Riziko skrytého krvácení

Podle množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru a stupně obtíží se hemofilie A i B dělí na několik forem.

  • V případě mírné formy je zachováno více než 5 % funkčního faktoru VIII nebo IX.
  • Při středně těžké podobě nemoci je to 1–5 %.
  • U těžké formy hemofilie je zachováno méně než 1 % funkčního faktoru.

V rozporu s běžnou představou není hlavní komplikací hemofilie krvácení z povrchových ran (odřenina, lehké říznutí se), ale krvácení vnitřní. Obávané je zejména krvácení do kloubů. Může vést k postupné destrukci kloubu a omezení pohyblivosti. Krvácení do orgánů může pacienta přímo ohrozit na životě.

Terapii mohou komplikovat protilátky

Principem léčby hemofilie A i B je dodávání chybějícího nebo náhrada defektního faktoru (tzv. substituce). V obou případech se rozlišuje léčba on-demand a léčba profylaktická. V případě on-demand terapie se podává FVIII, resp. FIX v případě krvácivé epizody. Profylaktická léčba se používá převážně v terapii těžkých forem hemofilie. Spočívá v pravidelné infuzi chybějícího srážlivého faktoru ve snaze předcházet krvácení. FVIII se podává většinou 3× týdně, FIX vzhledem k větší stabilitě zhruba 2× týdně. Obávanou komplikací léčby hemofilie je tvorba inhibitoru, tj. protilátky proti podávanému faktoru. Jeho vznik je v případě hemofilie B méně častý, nicméně odstranění inhibitoru je terapeutickou výzvou u obou typů hemofilie. Důvodem je zejména nižší počet pacientů s hemofilií B, a tedy méně dostupných dat ohledně léčby komplikací.

Hemofilie A i B jsou závažné nemoci. Současné možnosti substituční a také podpůrné léčby však umožňují zachování vysoké kvality života v rámci možností daného pacienta.

(alz)

Zdroje:

https://zdravi.euro.cz/clanek/hemofilie-b-prehled-problematiky-483049?seo_name=mlada-fronta-noviny-zdravi-euro-cz

http://www.ihtc.org/patient/blood-disorders/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/

 

 

 

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop