#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Hemofilik se může narodit komukoli

Hemofilie je známá jako královská nemoc zejména díky královně Viktorii, která byla přenašečkou onemocnění. Jak se ale do rodu vládnoucímu Evropě dostala? Jaké je riziko, že se vám narodí hemofilik, když nemocí v rodině nikdo netrpí?
Hemofilik se může narodit komukoli

Hemofilie patří mezi nejstarší popsaná onemocnění. O nadměrném krvácení v souvislosti s prováděním rituální obřízky hovoří i židovský Talmud ve 2. století před naším letopočtem. Dnes už víme, že s hemofilií se narodí přibližně 1 člověk z 10 000. V České republice je více než 1 000 hemofiliků. Jedná se o onemocnění, při kterém je v důsledku narušení krevní srážlivosti větší sklon ke krvácení.

Mezi možné projevy tohoto onemocnění patří:

  • krev v moči nebo stolici,
  • snadná tvorba modřin včetně těch velkých, nevysvětlitelných,
  • nadměrné krvácení po poranění,
  • krvácení z dásní, časté krvácení z nosu,
  • podrážděnost u dětí.

Hlavní komplikací hemofilie není krvácení z povrchových ran (odřenina, drobné říznutí), ale krvácení vnitřní. Nebezpečné a časté je zejména krvácení do kloubů. Může vést k jejich postupnému poškození a omezení pohyblivosti. Krvácení do vnitřních orgánů pak může jedince přímo ohrozit na životě!

První hemofilik v řadě

Obě nejčastější formy hemofilie jsou dědičné a způsobené mutací na genech chromozomu X. Hemofilie se tak objevuje mezi rodinnými příslušníky po celé generace. Tento řetěz ale musí mít svůj počátek. Někdo v rodině trpěl tímto onemocněním první. Jak k tomu došlo?

Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Muži nemají na rozdíl od žen tento chromozom v páru, a tak není možné poruchu vykompenzovat. Hemofilie je tedy nemocí téměř výhradně vázanou na mužské pohlaví.

Ženy jsou přenašečkami a mohou hemofilii předat další generaci. Pravděpodobnost, že se matce s touto genovou mutací narodí dítě nesoucí shodný defekt, je 50 %. V případě dívek jde opět o přenašečky nemoci, která se u nich klinicky neprojeví, u chlapců však nemoc propuká.  

Ani genetický kód není bezchybný

Druhou možností je vznik nové genetické mutace. Genetický kód je složitý a mohou v něm vznikat chyby. Váš „zdrojový kód života“ je kontrolován a opravován, někdy se to ale nepovede úplně dokonale, vznikne mutace. Ta může být zcela nová, tedy defekt nenese ani jeden rodičů dítěte. Ke vzniku této mutace dochází tzv. de novo, například v pohlavní buňce jednoho z rodičů nebo až ve vyvíjejícím se embryu.

Srážení krve je pečlivě regulováno kaskádou postupné aktivace jednotlivých srážlivých faktorů. Na konci kaskády dojde k vytvoření sítě z tzv. fibrinu. V síti se zachytávají krevní destičky a vznikne jakási záplata na poškozenou cévu. Podstatou nejčastějších typů hemofilie – A i B – je poškození neboli mutace genu pro srážlivý faktor VIII, resp. IX. Snížená hladina nebo nedetekovatelnost příslušného funkčního srážlivého faktoru je příčinou omezené tvorby sraženiny/záplaty a objevují se krvácivé projevy. Závažnost a stupeň obtíží u hemofilie se pak odvíjí od množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Gen pro faktor VIII (antihemofilický faktor A) i gen pro faktor IX (antihemofilický faktor B) se nacházejí na chromozomu X.

Na věku otce záleží

Genetických mutací, které mohou způsobit hemofilii, existuje velké množství. V současné době jich známe stovky. Nové mutace se objeví nejčastěji u dívek přenašeček, které se narodí starším otcům. Příkladem je již zmiňovaná královna Viktorie, která byla počata Edwardem, vévodou z Kentu, v jeho 51 letech. Vzhledem k tomu, že se jedná o dívky, onemocnění se u nich neprojeví a prvním hemofilikem může být například jejich syn či vnuk.

Až třetina mutací genu pro antihemofilický faktor A vznikne nově, není zděděná. Co se týče genu pro antihemofilický faktor B, nově vzniká dokonce až polovina mutací. Hemofilik se tak může narodit prakticky komukoliv.

Netřeba podléhat panice

V dnešní době je možné již v prenatální době zjistit, zda se narodí zdravý chlapec nebo hemofilik. Současné možnosti léčby tohoto onemocnění navíc na rozdíl od dob královny Viktorie či ruského careviče Alexeje umožňují zachování vysoké kvality života.

(dos)

Zdroje:

https://www.hog.org/docLib/20140311_F0830LibbyMalphurs_StateMeeting2014._v2.pptx

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863010000108

https://www.healthline.com/health/hemophilia

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/haemophilia-a

Navštivte také: agenturydomacipece.cz

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop