#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Nejmodernější genetické metody dnes umožňují zasáhnout do přirozeného mechanismu dědičnosti hemofilie a přenosu genu hemofilie předejít vyšetřením embrya. Jak takové vyšetření probíhá a pro koho je vhodné?
Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Zacíleno na gen

Pro každou budoucí maminku je zdraví plodu a potažmo i dítěte prioritou číslo jedna. V případě páru, kde jeden z partnerů nese gen pro hemofilii, existuje vysoká pravděpodobnost jeho přenosu na potomka. Pokud však budoucí rodiče podstoupí umělé oplodnění, existuje mimořádná možnost vybrat z embryí vzniklých z odebraných vajíček a spermií pouze ta, která nenesou genetickou zátěž onemocnění. Jedná se ovšem o velmi finančně nákladný i z dalších pohledů náročný způsob, jak si pořídit vlastní potomstvo.

Genetická diagnostika

Genetik odebere z každého embrya jednu buňku, která poslouží genetickému testování. Odběr jediné buňky přitom embryu nijak neublíží, a pokud vyjdou testy na sledovaný gen negativní, nic nebrání jeho implantaci do děložní sliznice nebo zmražení pro budoucí užití.

Preimplantační genetická diagnostika se s výhodou využívá u párů, u nichž se vyskytuje onemocnění či nosičství rizikového genu. Samotné diagnostice předchází analýza DNA obou rodičů a nejbližších členů rodiny, během níž se pátrá po konkrétní genové mutaci, která bude následně vyšetřována u všech připravených embryí, což páru zajistí stoprocentní jistotu, že dítě nebude trpět hemofilií. Odpadá tak riziko případného umělého přerušení těhotenství se všemi možnými neblahými důsledky v případě, že by byl gen pro hemofilii odhalen až u plodu vyvíjejícího se v děloze.

(veri)

 

Zdroj:

http://www.hemofilici.cz/index.php/cs/clanky/149-co-je-preimplantacni-geneticka-diagnostika

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop