#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Jsem hemofilik, ale nevím proč

Když člověka postihne nemoc – zvláště když se jedná o nějakou vzácnou chorobu –, začne se ptát, proč postihla právě jeho. Tuto otázku si kladou i někteří lidé s hemofilií, kteří poruchu nezdědili po předcích.
Jsem hemofilik, ale nevím proč

Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Nemohl tak „o sobě dát vědět“. Může se také stát, že údaje o jeho předcích nejsou kompletní. Zhruba u 30 % osob s nízkou hladinou srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi však není možné najít původ onemocnění v rodině. V tomto případě se mluví o tzv. sporadické hemofilii.

Existuje totiž i možnost, že ke změně původně zdravého genu došlo přímo u hemofilika, a jedná se tedy o tzv. mutaci de novo.

Příkladem může být následující studie. Švédští vědci zkoumali původ mutací u těžké hemofilie A, která byla hodnocena jako výsledek spontánní mutace genu, a zjistili, že:

  • z 29 sledovaných osob s hemofilií A se mutace de novo objevila v 8 případech přímo u zkoumaného jedince,
  • ve 21 případech z 29 byla mutace přítomná už u matky sledovaného jedince a hemofilik pak mutaci zdědil,
  • u 16 z 21 matek přenašeček vnikla mutace de novo a ve zbylých 5 případech musel být nositelem mutace někdo z prarodičů.

Ačkoliv se o hemofilii mluví jako o dědičné chorobě, její přítomnost u jedince bez rodinné zátěže není zcela vyloučená.

(hah)

Zdroje:

http://cnhp.registry.cz/res/file/edukacni-materialy/hemofilie-zakladni-informace.pdf

https://www.researchgate.net/publication/12780506_Origin_of_mutation_in_sporadic_cases_of_hemophilia_A

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop