#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Naděje v léčbě hemofilie jménem genová terapie

S prudkým rozvojem genetiky v posledních letech svitla naděje všem pacientům s geneticky dědičnými chorobami, což se samozřejmě týká také hemofiliků.
Naděje v léčbě hemofilie jménem genová terapie

S prudkým rozvojem genetiky v posledních letech svitla naděje všem pacientům s geneticky dědičnými chorobami, což se samozřejmě týká také hemofiliků. Zdá se, že veškeré tyto nemoci se budou moci "opravit" již na té nejzákladnější genové úrovni. A co dokáže tato převratná terapie již dnes?

Opravy stojí peníze 

Geny jsou kuchařka našeho organismu, podle jejich receptů vznikají bílkoviny. Ty pak plní v těle řadu funkcí. Nemoci, jako je hemofilie, jsou založené na chybné funkci některé z důležitých bílkovin. Vědci přišli na způsob, jak daný gen opravit a tím i potlačit celou chorobu. V dnešní době je však největší překážkou ekonomická stránka léčby. Úspěšná terapie je velmi náročná na materiál a vyžaduje spolupráci velkého množství zdravotníků.

Jak to funguje 

Pro správný léčebný postup je nejprve potřeba zjistit, jaký gen v těle je vadný. To je dnes již poměrně snadná věc, hlavně díky rozvoji molekulární biologie. A dál?

  • Poté vědci vyrobí "zdravý" gen, nejčastěji namnožením v bakteriích.
  • Ten zabudují do přenašeče, kterým je nejčastěji virus zbavený nebezpečných vlastností.
  • Virus je poté aplikován do organismu, kde vstupuje do buněčných jader a zde se "uhnízdí" do našeho genomu.
  • Buňka považuje gen vpravený virem za vlastní a začne podle něj vytvářet nové bílkoviny, kterými nahradí ty "rozbité" – tím úplně potlačí danou chorobu.

Léčba hemofilie ve stadiu pokusů

Vědci se tímto způsobem již pokoušejí léčit hemofilii A a B, bohužel i přes značné úspěchy stále existují velká rizika a nevýhody. Mezi ně mimo jiné patří:

  • vznik nádorů – některé viry jsou schopné způsobit nekontrolovatelné dělení buněk,
  • usmrcení viru imunitním systémem před uhnízděním v buňkách,
  • problém s dopravou virů do cílových tkání,
  • nákladnost celé léčby.

Tyto a další komplikace jsou předmětem probíhajících intenzivních výzkumů, které by v průběhu následujících let měly pomoci zpřístupnit genovou terapii široké veřejnosti. Možná se tak brzy dočkáme doby, kdy bude hemofilie léčitelná stejně jako například angína nebo zápal plic.

(holi)

Zdroj: Katherine A. High: The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet? ASH Education Book December 8, 2012, vol. 2012, no. 1 375–381; doi: 10.1182/asheducation-2012.1.375

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop