9. 9. 2013
Dobrý den paní doktorko!
Mnohokrát děkuji za Vaši odpověď. Jsem v péči Trombotického centra na Karlově náměstí v Praze. Paní doktorky jsem se ptala, ona mi pověděla něco podobného.. že se to nedá potvrdit ani vyloučit a dále že je brzy to řešit. Proto jsem se obrátila na Vás. Chtěla bych se jen zeptat, zda krevní skupina 0 má vliv na hladinu FVIII?? Já mám 0+, ale paní doktorka to nijak nekomentovala. Co by to pro nás oba znamenalo? V rodině se nikdy žádné krvácivé onemocnění nevyskytlo, proto ani nebyl nikdo tímto směrem vyšetřován. Jen máme se sestrou velmi bledou pleť a trochu trpíme na modřiny, víc nic.
Na genetické vyšetření je možno se objednat v hemofilickém centru? Platí tyto testy pojišťovna, případně kolik bychom si měli připravit? Tyto informace jsme nikde nenašla.
Děkuji Vám velice za odpověď.
S pozdravem
Klára Černá
Odpověď lékaře
Dobrý den. Jedinci s krevní skupinou 0 mají mírně nižší aktivitu FVIII ( i mírně pod normu), udává se pokles asi o 25% oproti lidem s jinou krevní skupinou. Nijak jim to ale nevadí, nijak je to neohrožuje, neohrožuje Vás to ani u porodu, neohrozilo by to ani Vašeho potomka se stejnou krevní skupinou.. Genetické vyšetření v graviditě, pokud nikdo v rodině kvácivé onemocnění neměl (a ani vy netrpíte zvýšenou kvácivostí) nemusí vést k žádnému výsledku. Pouze se vyloučí 2 nejčastější mutace, o kterých víme, že způsobují asi 50% těžkých hemofilií, ale dalších 50% může způsobit cokoliv. Čili jednonačný závěr ( výsledek ano/ne) nemusíte dostat. Jiná situace je, když u hemofické rodiny známe mutaci z dřívějška - už se ví, co a kde se má hledat. I kdyby jste přeci jen byla přenašečka hemofilie ( velmi malá pravděpodobnost), vzhledem k Vámi udávané nejnižší hodnotě FVIII by jste určitě nepřenášela hemofilii těžkou, ale spíše středně těžkou či lehkou, či daleko pravděpodobněji lehčí formu von Willebrandovy choroby - tedy dítě by nebylo ohroženo spontánním krvácením ( krvácení jen při úraze). A při von Willebrandově chorobě by na tom nebylo hůře než vy - ani v případě chlapce. Není důvod k přehaným obavám. Genetické vyšetření v indikovaných případech hradí pojišťovna. Pokud přesto máte obavy a dle vašeho dotazu soudím, že jste z Prahy, konzultujte lékaře z hemofilického centra v Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze, kde je k dispozici i genetická laboratoř. MUDr. Hrdličková
5. 9. 2013
Dobrý den jsem hemofilik typu A. Zajímalo by mě zda mi může nějak výrazně uškodit stanozol 10mg při užívání, děkuji
Odpověď lékaře
Dobrý den, užívání anabolických steroidů u hemofiliku je rizikové - dlouhodobé užívání může způsobit nevratné poškození jater, ledvin a způsobovat i nevratnou poruchu potence, později i nádorové onemocnění prostaty a jater. Játra jsou pro hemofilika obzvlášť důležitý orgán -nejenže se zde tvoří FVIII, ale i řada ostatních faktorů důležitých pro hemostázu - čili i pro krevní srážení. Poškozená játra mohou tedy vést k častějšímu a závažnějšímu krvácení ( např. krvácení do trávicího traktu).
Dalším vedlejším účinkem anabolik je zvýšený tlak, který z dlouhodobého hlediska může zvyšovat riziko krvácení do mozku. MUDr. Hrdličková
2. 9. 2013
Dobrý den, ráda bych se zeptala. Jsem nyní v 18.tt, cca před deseti týdny jsem byla na vyšetření na hematologii, kde mi byly nabrány vzorky a zjištěna hladina F VIII na 46% (v 8.týdnu), od té doby jsem si píchala Clexane (údajně kvůli hormonální substituci Utrogestanem), jehož dávkování bylo nyní ukončeno, a za tu dobu se F VIII zvýšil na 88% Lze z těchto výsledků jednoznačně říci, že jsem přenašečka hemofílie a hrozí tedy riziko pro mého syna? Lze v tomto období zažádat o nějaké testy na hemofílii (zda jsem opravdu přenašeč)?
Odpověď lékaře
Dobrý den. F VIII během gravidity postupně a přirozeně stoupá u všech žen - i u přenašek hemofilie A ( i když méně). Z Vámi udaných hodnot nelze jednoznačně potvrdit ani vyloučit přenašečství hemofilie stejně jako jiného vrozeného onemocnění spojeného se sníženým F VIII - von Willebrandovou chorobou. Případně se mohlo jednat i o laboratorní chybu. V graviditě není jiná možnost potvrzení přenašečství než genetické vyšetření. Je však třeba znát rodinnou a osobní anamnézu - výskyt krvácivého onemocnění ve Vaší rodině a jestli případně již byl někdo geneticky vyšetřen a zda byla nalezena mutace (genetická vada), která v rodině hemofilii způsobila. Někdy však pátrání po této mutaci je zdlouhavé a případně i neúspěšné ( např. úpně nově vzniklá a dosud nepopsaná "porucha" genu). Dítě se může narodit i dříve, než je přenašečství potvrzeno/vyloučeno. Doporučuji Vám obrátit se znovu na hematologii, kde byly původní odběry odebrány - možná mají vysvětlení pro nižší aktivitu F VIII v úvodu ( např. krevní skupna O??, laboratorní chyba, von Willebrandova choroba...). Případně Vás na základě údajů z anamnézy doporučí do některého z hemofilických center nebo se na nejbližší hemofilické centrum objednejte sama. MUDr. Hrdličková
11. 6. 2013
Dobrý den, paní doktorko. Jsem přenašečkou hemofilie (F VIII), otec je těžký hemofilik. Testy na hematologii mi potvrdily přenašečství a faktor VIII mám 20%. Zajímalo by mě, jaké jsou dnes možnosti v oblasti plánování rodiny. Dá se předejít narození hemofilika umělým oplodněním, nebo zatím zůstává akorát možnost potratu v případě nepříznivého nálezu?
Děkuji za odpověď, Michaela
Odpověď lékaře
Dobrý den. Preimplantační genetická diagnostika hemofilie je možná a prováděná. Mezi embryi vzniklými metodou mimotělního oplození jsou vybrána embrya z hlediska hemofilie zdravá. Samotný výkon je hrazen většími zdravotními pojišťovnami, přesto budete muset počítat s dalšími náklady kolem mimotělního oplození řádově v desetitisících korun. Doporučuji obrátit se na zavedená a certifikovaná centra reprodukční medicíny v Praze nebo Brně, která spolupracují s genetiky.
Pokud máte zájem o konkrétní kontakt, obraťte se na lékaře ve Vašem nejbližším Hemofilickém centru či přímo na mě v ostravském centru - kontakty nalzenete na stánkách www.hemofilie.cz. Dr. Hrdličková
29. 5. 2013
Dobry den, synovec je tezky hemofilik, ma ctyri mesice. Chtela jsem se zeptat, kdy podle Vas zacit s profilaktickou lecbou. Je v peci na Slovensku bylo doporuceno podavat profilaxi od 10 mesice-jednou tydne - do hlavicky. Bojime se komplikaci...Dekuji za odpoved
Odpověď lékaře
Dobrý den. Přesná odpověď není jednoduchá. Někdy totiž i těžký hemofilik může krvácet relativně vzácně. Obecně je doporučeno začít profylaktickou léčbu nejpozději po prvním krvácení do kloubu (nebo jiném závažném krvácení) nebo nejpozději do 2 let věku dítěte. Vhodný čas pro zahájení profylaxe by měl určit ošetřující lékař dítěte, který bude brát v potaz další faktory - např. jestli je znám konkrétní genetický defekt způsobující hemofilii u tohoto dítěte, zda je tento defekt spojován se zvýšeným rizikem vzniku inhibitoru (velmi závažná komplikace léčby hemofilie), zda se v širším příbuzenstvu již vyskytla hemofilie s inhibitorem, zda dítěti hrozí nějaký operační zákrok, případně prodělalo nějaký úraz, zda se jedná o velmi "akční a neposedné" dítě, jak složité bude zajistit žilní přístup pro aplikaci faktorů, jak spolupracuje rodina apod. Pokud je to možné, je vhodné profylaxi posunout až po 6.-12. měsíci věku ( i z hlediska prevence vzniku inhibitoru). Rodičům je doporučeno pokud možno neprovokovat krvácení nepřiměřenou hrou ( různé "pohazování" s dítětem), předčasnou snahou o vertikalizaci dítěte a brzkou chůzi - riziko pádu a zranění. Obvykle ( a s ohledem na výše uvedené) se s profylaxí začíná po objevení se prvních hematomů (modřin) aplikací faktorů 1x týdně. Dr. Hrdličková
Dr. Hrdličková
23. 5. 2013
Dobry den,jsem prenasecka hemofilie..Byla jsem na vysetreni v roce 2003 a pak mi rekli,ze az budu tehotna tak mam prijit do Ostravy na vysetreni plodu..Chtela jsem se zeptat jestli toto vysetreni z roku 2003 je porad aktualni nebo se muze behem teto doby vysledky zhorsit?Z matcine strany byli vsichni vysetreni a ja mam haplotyp 20,25,dekuji za odpoved
Odpověď lékaře
Dobrý den. Vyšetření z roku 2003, pokud se u Vás podařilo prokázat, že jste přenašečka a nalézt vadné místo na genu, které způsobuje hemofilii, je jistě aktuální a neměnné celý život. Je ale užitečné znát i aktivitu faktoru VIII (nebo IX) a pokud je nižší než norma, mít vystavenou průkazku s upozorněním, že můžete být ohrožena zvýšeným krvácením zejména při úrazech a operacích. Co se týče vyšetření plodu v těhotenství, nedělá se v Ostravě, ale pouze v Praze. V Ostravě jsou schopni Vám toto vyšetření zprostředkovat, pokud o něj budete mít zájem a případně Vás na toto vyšetření vybaví koncentráty faktoru VIII (nebo IX). Vyšetření je doporučeno zejména ženám přenášejícím těžkou, případně středně těžkou hemofilii, které jsou rozhodnuty, v případě pozitivního nálezu hemofilie u plodu mužského pohlaví, těhotenství ukončit interupcí. Toto vyšetření se provádí obvykle v 11.-13. týdnu těhotenství odběrem choriových klků, event. v 15.-18. týdnu amniocentézou. Pokud je žena rozhodnuta, že dítě i se zátěží hemofilie porodí, není vyšetření plodu nezbytně nutné. Je ale vhodné mít průběh těhotenství a porod pod kontrolou lékařem kteréhokoliv hemofilického centra. Může být (zejména u porodu) nutná injekční aplikace koncentrátu koagulačních faktorů. Rovněž bude zajištěna péče informovaného lékaře - neonatologa o novorozence s případnou hemofilií. MUDr. Hrdličková
21. 5. 2013
Dobrý den vážená paní doktorko, mám dotaz muj otec měl trombozu a posléze plicní embolii.Sestra šla k lékařce a při sepisování rodinné anamnézy jí poslala na vyšetření proti tromboze.Výsledek byl pozitivní.Dostala nějakou kartičku a pokyn pokud bude někam cestovat, tak se má dostavit na injekci do břicha.Její lékařka jí důrazně doporučila, že se mám nechat otestovat i já.Chci se zeptat kam si mám dojít na takové vyšetření?Je možné s touto rodinnou anamnézou zajít na vyšetření do Trombocentra?Děkuji předem za odpověď.
Odpověď lékaře
Dobrý den. Ano, nechte se vyšetřit, Vaší sestře pravděpodobně zachytili vrozený trombofilní stav ( zvýšenou dispozici k tvorbě krevních sraženin). Ideální by bylo vyšetření u stejného lékaře, který vyšetřil Vaší sestru. Pokud toto z různých důvodů není možné, požádejte sestru o kopii lékařské zprávy nebo kartičky, kterou dostala, aby jiný lékař ( hematolog) věděl, na co se má zejména zaměřit. Vyšetření by měli být schopni provést na hematologických ambulancích větších nemocnic, případně v centrech pro trombózu a hemostázu, která bývají zřízena při některých fakultních nemocnicích. Zde Vám rovněž podají vysvětlení o jaký stav se jedná a co dělat v rizikových situacích. Dr. Hrdličková
10. 5. 2013
Dobrý den,jsem po IVF v 10.tt.Od prvního dne stimulace si píchám Fraxiparin 0,3ml z krevních testů mám Faktor IX P 148,0.Podle lékaře z CAR si mám píchat pouze do 12.tt a tím se řídí i má gynekoložka,ale já mám obavu pokud si přestanu píchat,že tím ohrozím miminko nebo sebe.Genetické a Trombofilní markery,Lupus mám v pořádku.Můžete mi prosím poradit.Předem děkuji
Odpověď lékaře
Dobrý den. Hraničně vyšší faktor IX není základním či jediným důvodem, proč máte problém s otěhotněním. V současné době platná mezinárodní doporučení se staví proti paušálnímu podávání nízkomolekulárních heparinů (kam patří i Fraxiparine) k tzv "udržení či podpoře" těhotenství, pokud nejsou přítomny další přídatné rizikové faktory jako např. antifosfolipidové protlilátky. Mezi tyto rizikové faktory nepatří hraniční faktor IX. Na druhou stranu některé studie (některými odborníky ne příliš uznávané) ukazují, že podávání těchto léků může pozitivně ovlivnit "zahnízdění" oplozeného vajíčka v děloze. Jsem přesvědčena, že lékař by měl ke každému pacientovi přistupovat individuálně - ve Vašem případě např. zvážit, kolik je Vám let, zda se Vám již někdy podařilo otěhotnět a donosit dítě bez pomocí IVF, jestli máte za sebou nějaké potraty, kolik jich případně bylo a v kterém týdnu gravidity se to stalo, zda a případně kolik máte za sebou neúspěšných IVF, apod. Po důkladném vyhodnocení Vaší anamnézy se může ošetřující lékař přiklonit i prodlouženému podávání Fraxiparinu. MUDr. Hrdličková
11. 4. 2013
Dobrý den chtěl bych se zeptat, jaký typ krevní skupiny musím mít abych byl vhodný dárce, dále bych chtěl vědět jak moc hemofilie ohrožuje dívku v období menstruace a jestli pomáhá nějakým způsobem marihuana nebo je v tomhle případě marihuana špatná. Děkuji za odpovědi.
Odpověď lékaře
Dobrý den. Obecně je největší zájem o dárce krevní skupiny 0 ( zejména 0 "minus") při darování červených krvinek a krevní skupiny AB při darování krevní plazmy a o obě tyto krevní skupiny při darování krevních destiček - jelikož se v těchto případech jedná o takzvané univerzální dárce ( tj. dárce použitelné pro každého pacienta). A jelikož asi 40% populace má krevní skupinu A, je samozdřejmě velký zájem i o tuto krevní skupinu. Obvykle má každá transfuzní stanice na svých webových stránkách koláčové grafy, ze kterých lze zjistit aktuální situaci - dostatek či nedostatek konkrétní krevní skupiny v daném regionu.
Dívka přenašečka hemofilie může trpět v období menstruace výrazně silnějším krvácením, zejména má-li aktivitu faktoru VIII nebo IX pod 30%.
Obvykle se ale nejedná o život ohrožující stav a často se dají potíže výrazně zmírnit nasazením vhodných léků ( které užívá pouze ve dnech menstruace) a případně i hormonální antikoncepcí. O vlivu marihuany na intenzitu krvácení při menstruaci nemáme žádné vědecky podložené informace. Nelze vyloučit případný vliv na zmírnění menstruační bolesti, ale ta se dá ovlivnit i bezpečnějšími prostředky - osobně nedoporučuji v této konkrétní situaci užívání marihuany pro obecně známá rizika. S pozdravem. MUDr. Hrdličková
11. 4. 2013
Dobrý den,chtěl bych se zeptat zda poruchu srážlivosti krve můžou vyvolat doplnky výživy typu:protein,BCAA
Odpověď lékaře
Dobrý den. Obecně se jedná o doplňky výživy obsahující bílkoviny a určité druhy aminokyselin, které by na krevní srážení v doporučených dávkách neměly mít vliv. Stejné látky, ale řádově v nižších hodnotách tělo získává z potravy - zejména z mléčných výrobků a červeného masa. Byla bych však velmi opatrná stran původu a věrohodnosti výrobce a důkladně bych četla a případně konzultovala přesné složení konkrétního výrobku. Např. případná anabolika (steroidní hormony) i záměrně výrobcem neuvedeny, případně i jiné "příměsi" mohou, ať už přímo či nepřímo ( např. prostřednictvím určitého druhu imunitní reakce), poruchu krevního srážení vyvolat. S pozdravem. MUDr. Hrdličková
4. 4. 2013
Dobrý den,chtěla jsem se zeptat,o srážlivosti krve jsem se nikdy moc nezajímala,až do doby,kdy jsem začala brát hormonální antikoncepci,kde je nachylnost k krevním sraženinám,dále jsem zjistila,že sestra mé matky ma hemofilii a jeji syn/muj bratranec/ leidenskou nemoc.Tudíž jsem zašla k mému praktikovi,at mi uděla krevní testy na tyto věci a on,že on to nedela a ze je to na moji žádost,takže si to musim zaplatit,což me tedy zarazilo.Tak sem ho požádala,aby mi napsal doporučení na hematologii,které psal s velmi velkou neochotou,mohu se zeptat,zdali tento postup byl správný ze strany praktického lékaře?Myslím,že když mám pochybnosti a dokonce tuto nemoc máme v rodine,mám právo na bezplatné vyštření,je to tak? děkuji moc za odpoved šírová
Odpověď lékaře
Dobrý den. Obvykle je doporučeno nejdříve vyšetření u příbuzných 1. řádu, v tomto případě nejprve vyšetření Vaší matky. Pokud je v její rodině hemofilie, má ona sama 50% riziko, že je rovněž přenašečka hemofilie získané od Vaší babičky a 100% riziko pokud jí hemofilii předal Váš děda. U případné Leidenské mutace (pozor - nejedná se o nemoc, pouze o zvýšené riziko krevní "srážlivosti" za určitých přidružených podmínek - např. užívání některého druhu hormonální antikoncepce) by bylo riziko 50% z obou stran. Pokud by u Vaší matky bylo přenašečství hemofilie či případné Leidenské mutace vyloučeno, Vaše vyšetření nemá smysl, choroba "nepřeskakuje" generaci. Leidenskou mutaci můžete rovněž získat ze strany Vašeho otce, aniž by se třeba v jeho rodině nějak projevila. Stejně tak Váš bratranec mohl Leidenskou mutaci získat ze strany jeho otce. Váš praktický lékař by měl umět správně vyhodnotit Vámi udané anamnestické údaje, stejně jako gynekolog rizikovost užívání hormonální antikoncepce ve Vašem případě. Přesto doporučuji v případě pochybností zejména u hemofilie obrátit se na hematologa nejlépe v některém z hemofilických center - kontaktní údaje naleznete rovněž na těchto stránkách. Toto lze i bez doporučení praktického lékaře. Hezký den. MUDr. Hrdličková
25. 3. 2013
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jak probíha ošetřovatelský proces po TEP kolene u hemofilika. Zatím jsme se dočetla jak u zdravých lidí, ale jak je to u hemofiiilie?? Je režim jiný?? Děkuji
