Fakta o hemofilii

• Krevní srážlivost (neboli koagulace) je proces, během kterého se při narušení cévy vytváří krevní zátka. Poraněné místo se nejprve pokryje krevními destičkami, které však samy o sobě k zastavení krvácení nestačí.
• K účinnému srážení krve jsou nutné takzvané srážecí faktory (běžně se jich popisuje dvanáct), které se postupně navzájem aktivují a nakonec umožní spojení destiček pomocí vláken bílkoviny fibrinu.
• Postupná aktivace jednotlivých srážecích faktorů se označuje jako koagulační kaskáda. Ta je zahájena při poškození krevní cévy a jejím výsledkem je vytvoření fibrinové zátky.

Hemofilie je takzvaně gonozomálně dědičná, což znamená, že defektní gen pro srážecí faktor, který způsobuje hemofilii, se nachází na pohlavním chromozomu X. Abychom pochopili, jak se hemofilie přenáší, musíme si uvědomit, že ženy mají ve své genetické výbavě dva pohlavní chromozomy X, zatímco muži mají jeden pohlavní chromozom X a druhý Y.

Pokud má žena na jednom ze svých dvou pohlavních chromozomů X defektní gen způsobující hemofilii a na druhém má normální zdravý gen, nemoc se u ní neprojeví. Zdravý gen totiž "vyruší“" vliv defektního genu. Muž na rozdíl od ženy má však pouze jeden pohlavní chromozom X, a proto v případě, že tento chromozom X obsahuje vadný gen, nemá již k dispozici druhý gen, který by jeho vliv vyrušil. To je důvod, proč se hemofilie prakticky vyskytuje pouze u mužů.

Hemofilií by teoreticky mohla trpět také žena, ale ve skutečnosti jsou tyto případy extrémně vzácné. Žena hemofilička by buď musela mít na obou svých chromozomech X defektní gen způsobující hemofilii, nebo by jeden z jejích chromozomů X musel být nefunkční.

Zatímco muži s defektním genem způsobujícím hemofilii jsou vždy nemocní, ženy mohou defektní gen nést na jednom ze svých X chromozomů, aniž by to navenek bylo jakkoli patrné. Pokud se však takové ženě (takzvané přenašečce) narodí syn, existuje 50% pravděpodobnost, že bude trpět hemofilií. To proto, že žena svému synovi předá jeden ze svých dvou chromozomů X, z nichž jeden nese vadný "hemofilický" gen.

Muži s hemofilií mají defektní gen na svém pohlavním chromozomu X. Druhý pohlavní chromozom u mužů má označení Y, obsahuje jen velmi málo funkčních genů a onemocnění hemofilií nemůže nijak ovlivnit. Bude-li mít muž s hemofilií syna, předá mu svůj chromozom Y a svého syna genetickým onemocněním nijak nezatíží. Pokud však muž hemofilik bude mít dceru, předá jí svůj chromozom X s genem pro hemofilii a jeho dcera se stane přenašečkou tohoto defektního genu.

• Onemocnění hemofilií se vyskytuje na celém světě a je přibližně stejně rozšířené ve všech etnických skupinách. Uvádí se, že na přibližně 5 tisíc narozených zdravých chlapců připadá jeden chlapec s hemofilií A. Hemofilie B je mnohem méně častá a jeden chlapec s hemofilií připadá na přibližně 30 tisíc narozených zdravých chlapců.
• Asi u dvou třetin všech hemofiliků se hemofilie již dříve vyskytla u někoho z příbuzenstva, avšak asi třetina případů hemofilie se v dané rodině objeví poprvé. To může být způsobeno tím, že defektní gen až dosud žádný z mužských příslušníků rodiny nezdědil (pravděpodobnost, že matka předá svému synovi defektní gen, je 50 %) nebo také tím, že mutace v genu pro hemofilii vznikla zcela nově.
• U většiny hemofiliků se onemocnění projeví během prvního roku života. V  méně těžkých případech hemofilie je však možné, že onemocnění zůstane nediagnostikováno až do vyššího věku, kdy se projeví nezvykle dlouhým krvácením například po extrakci zubu, po úrazu, při operaci a podobně.
• Je známo, že ženy přenašečky, které na jednom ze svých X chromozomů nesou defektní gen pro hemofilii, tímto onemocněním samy netrpí. V poslední době se však ukazuje, že u těchto žen se poměrně často také vyskytuje mírný nedostatek srážecího faktoru, což se může v praxi projevit delším krvácením po těžké operaci, při poranění nebo po porodu.

Hemofilie se dělí na hemofilii A a hemofilii B.

• Hemofilie A – je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII. Někdy se jí říká také klasická hemofilie.
• Hemofilie B – je způsobena nedostatkem srážecího faktoru IX. Vyskytuje se podstatně méně často než hemofilie A.

Podle závažnosti onemocnění se hemofilie rozděluje do tří skupin:

• Lehká hemofilie – O lehké hemofilii mluvíme u osob, které mají v krvi 5–40 % normální koncentrace srážecího faktoru. Osoby s lehkou hemofilií krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla.
• Středně těžká hemofilie – Tato forma hemofilie představuje 1–5 % hladiny srážecího faktoru, která se nachází v krvi zdravých lidí. Uosob se středně těžkou hemofilií již může docházet ke spontánnímu krvácení a často krvácejí již po nepatrném úrazu nebo poranění.
• Těžká hemofilie – Představuje méně než 1 % normální koncentrace srážecího faktoru. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů (především kolenních kloubů, loketních kloubů a kotníků) a při nedostatečné léčbě je velké riziko trvalého poškození kloubů a invalidity.

Kromě hemofilie A a B existují i krvácivá onemocnění způsobená nedostatkem dalších srážecích faktorů, například faktoru V, VII, X a XI nebo nedostatkem protrombinu a fibrinogenu. Tato onemocnění se hemofilii podobají svými projevy, ale liší se způsobem dědičnosti (defektní geny jsou uloženy na nepohlavních chromozomech).

Von Willebrandova choroba – je způsobena nedostatkem srážecího von Willebrandova faktoru. Vyskytuje se výrazně častěji než hemofilie. Stejně jako hemofilie se i von Willebrandova choroba může vyskytovat v různě závažných formách a poměrně často je toto onemocnění zcela bez příznaků nebo se projevuje jen nenápadně silnějším a častějším krvácením z nosu. Pouze jeden ze sta lidí trpících von Willebrandovou chorobou má závažné projevy krvácení. Lidé s nejtěžší formou tohoto onemocnění však mohou být ohroženi ještě více než hemofilici, včetně závažných kloubních krvácení s rizikem trvalé invalidizace.