Nejčastější dotazy

1. Jak zjistím, že má moje dítě hemofilii?

Pokud se u vás v rodině vyskytuje hemofilie, je možné provést testy na přítomnost vadného genu ještě během těhotenství. V případě, že by se hemofilie potvrdila, bude se na ni brát ohled jak při vedení porodu, tak při péči o dítěte po narození.

Nicméně zhruba ve třetině případů se mutace v genech objevuje nově a hemofilie se do té doby v rodině neprojevila. V takovém případě můžete příznaky nemoci zpozorovat již v prvním roce života dítěte, zvláště jde-li o těžkou formu hemofilie. Takové děti krvácejí déle, než je obvyklé (např. při růstu zubů či jiném poranění), a ve chvíli, kdy se začnou aktivně hýbat, může se u nich objevovat větší množství modřin. Pokud máte podezření na hemofilii, kontaktujte dětského lékaře.

2. Jaké jsou typy hemofilie?

Hemofilii rozdělujeme na typ A a B podle toho, který srážecí faktor hemofilikovi chybí. U hemofilie A se jedná o nedostatek či úplnou absenci srážecího faktoru VIII a týká se zhruba 80 % pacientů s touto nemocí. Při méně častější hemofilii B v krvi chybí či je snížená hladina faktoru IX.

Dále se hemofilie dělí podle tíže onemocnění na formu mírnou, středně těžkou a těžkou. Zařazení do jedné z kategorií posuzujeme podle míry snížení množství daného faktoru.

Kromě dědičné hemofilie se vzácně vyskytuje i získaná hemofilie, která je důsledkem imunitně podmíněného onemocnění.

3. Proč mají hemofilii pouze muži?

Hemofilii sice mohou mít i ženy, ale ve většině případů jde o hemofiliky muže. Je to dáno tím, že gen, který je odpovědný za tvorbu srážejícího faktoru, je umístěn na chromozomu X. Zatímco ženy mají dva chromozomy X, a proto při poškození jednoho z nich může jeho funkci nahradit ten na druhý, muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Vadný gen tak nemají jak kompenzovat.

4. Jakým způsobem se hemofilie dědí? 

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se může předávat v rodině po generace. Dítě dostává jeden pohlavní chromozom od otce a jeden od matky. Otec hemofilik může přenést vadný gen (na chromozomu X) na své dcery, na syny nikoliv, protože těm vždy předává pouze chromozom Y. Matka s vadným genem na jednom chromozomu X pak může hemofilii přenést na dcery i syny. Riziko výskytu hemofilie u synů je v tomto případě 50% (buď získají zdravý, nebo vadný chromozom X), u dcer je pak opět 50% riziko zisku jednoho vadného chromozomu. 

V případě, že má žena jeden postižený chromozom X, je považována za přenašečku hemofilie. Může mít také některé příznaky hemofilie.

5. Jaké jsou možnosti léčby hemofilie?

Hemofilie sice patří k nevyléčitelným onemocněním, ale moderní medicína nabízí hned několik možností, jak nemoc zvládat. Základem je nitrožilní podávání chybějícího srážecího faktoru, další variantou je i tzv. nefaktorová léčba. Terapie se nastavuje individuálně podle tíže a průběhu onemocnění. U někoho se podává tzv. profylaktická léčba, kdy se pravidelně aplikuje chybějící srážecí faktor i mimo krvácení. U jiných se faktor aplikuje ve chvíli, kdy dojde ke krvácivé epizodě.

6. Co dělat, když mám v rodině hemofilii a chci dítě?

Pokud víte, že se u vás v rodině vyskytuje hemofilie anebo je vaším partnerem hemofilik, je namístě pečlivé plánování a zároveň dostatečná informovanost. S obojím vám pomůže genetická poradna, kde můžete zjistit, zda jste nositeli vadného genu. Zároveň zde získáte potřebné informace o rizicích a vašich možnostech na cestě k potomkovi. Podrobnosti se dozvíte v našem článku Hemofilici a zakládání rodiny: chce to plán!

7. Jaká jsou největší rizika, pokud mám hemofilii?

Největším rizikem pro vás je krvácení a jeho následky. Krvácení může být vnější či vnitřní. Velkým problémem je krvácení do kloubů, které v případě opakovaných příhod může vést až ke kloubnímu poškození a k trvalému snížení pohyblivosti. Zároveň může docházet i ke krvácení do svalů, do zažívacího ústrojí či do měkkých tkání.

Je proto nutné se vyvarovat situací s vysokým rizikem úrazu.

8. Jak zajistit první pomoc, pokud hemofilik krvácí?

Postup první pomoci při krvácení samozřejmě záleží na typu poranění a na tíži onemocnění. Obecně se ale dá shrnout následovně:

• Při menším poranění je potřeba poraněné místo ledovat, stlačit poranění a postiženou končetinu zvednout nad úroveň srdce, k tomu zároveň naordinovat klid. V případě, že nedojde k zastavení krvácení, je potřeba aplikovat srážecí faktor anebo se obrátit na ošetřujícího lékaře.
• Při větším poranění aplikujte faktor a přidejte ledování, postižené místo stlačte, zvedněte končetinu a zachovejte klidový režim.
• V případě známek vnitřního krvácení ihned aplikujte faktor a kontaktujte hemofilické centrum, případně rovnou volejte záchranku – zvláště při podezření na krvácení do mozku.

Pokud si nejste jistí postupem, vždy kontaktujte svého ošetřujícího hematologa nebo hemofilické centrum.

9. Může se hemofilik očkovat? 

Hemofilie není kontraindikací k očkování, ať už jde o vakcínu proti nákaze covid-19, či jinou. Samozřejmě je důležité před aplikací očkovací látky nejprve zhodnotit aktuální zdravotní stav hemofilika a případně mu podat chybějící srážecí faktor. 

Více o očkování u hemofiliků se dozvíte v našem článku Očkování hemofiliků nejen proti covidu-19 – na co je třeba myslet?

10. Může hemofilik sportovat?

Sport je u hemofiliků nejen dovolen, ale přímo doporučen! Pomáhá totiž k posílení svalů a podpoře kloubů, čímž je chrání proti poranění. Jenom je třeba vybrat si vhodnou pohybovou aktivitu, která nemá vysoké riziko úrazu. Každý hemofilik má trochu jinou výchozí pozici, a proto je namístě výběr sportu probrat se svým ošetřujícím lékařem. Vhodné je například plavání, chůze nebo badminton.

(jala)

Zdroje: