Kdy vyhledat lékaře?

• Větší otevřená poranění provázená krvácením
• Krvácení do kloubu provázené bolestí, otokem a omezenou pohyblivostí kloubu
• Výskyt krve v moči nebo ve stolici
• Těžší krvácení z nosu
• Úrazy hlavy, při kterých mohlo dojít ke vzniku nitrolebního krvácení (to se může projevit bolestí hlavy, napětím svalů krční páteře, zvracením, dvojitým viděním nebo poruchami vědomí)
• Úrazy břicha (rána do břicha, náraz), při kterých mohlo dojít ke vnitřnímu krvácení
• Rozsáhlé modřiny kdekoliv po těle.

Návštěva lékaře

 

Osobní anamnéza

Lékař zjišťuje všechny případné projevy hemofilie, které se u konkrétního jedince v minulosti vyskytly. V dětském věku je důležité znát možné krvácivé komplikace v poporodním období. Lékař se dále ptá na jiné abnormální krvácivé projevy, např. dlouhé krvácení po úrazech či po operaci, krvácení do měkkých tkání (modřiny – zejména velké, plastické), do trávicího nebo močového traktu, nebo na to, zda se někdy objevil bolestivý oteklý kloub.

 

Rodinná anamnéza

Vzhledem k významné roli dědičnosti u hemofilie, je důležité zjistit, zda se krvácivé projevy vyskytly i u dalších členů rodiny. Pozitivní rodinná anamnéza (výskyt hemofilie u předků) se objevuje přibližně u dvou třetin všech pacientů s tímto krvácivým onemocněním, a proto podrobné informace o členech rodiny mohou pomoci k rychlejšímu stanovení správné diagnózy.

 

Fyzikální vyšetření

Součástí prohlídky u lékaře je také fyzikální vyšetření, při kterém lékař pátrá především po známkách krvácení (modřiny, krev v moči a podobně). Velmi důležité je taky pečlivé vyšetření kloubů, které mohou být poškozené dřívějším krvácením.

 

Vyšetření kloubů

Klouby postižené zejména akutním krvácením bývají oteklé, teplé a bolestivé. Chronicky postižené klouby často bývají ztuhlé a jejich pohyblivost může být snížená. Vyšetřovaná osoba může udávat chronické bolesti. Lékař proto podrobně vyšetřuje právě pohyblivost kloubů ve všech směrech, případně míru jejího omezení. Zároveň změří délku končetin, aby zjistil, zda vlivem poškození kloubu nedošlo ke zkrácení některé z nich. Také je potřeba posoudit svalovou sílu, stereotyp chůze apod.

 

Hemokoagulační vyšetření

Vstupní vyšetření podrobně mapuje stav srážlivosti krve u daného jedince. Jde o základní laboratorní vyšetření pro diagnostiku hemofilie – stanovení počtu krevních destiček a vyšetření základních koagulačních testů. U hemofilie je typicky prodloužen tzv. aktivovaný protrombinový čas (aPTT). Je-li tomu tak, dalším krokem je stanovení míry nedostatku srážecích faktorů v krvi (faktoru VIII u hemofilie A a faktoru IX u hemofilie B). Součástí stanovení diagnózy je také vyloučení jiných krvácivých onemocnění (např. určitých typů von Willebrandovy nemoci).

 

Genetické vyšetření

Pomocí genetického vyšetření můžeme stanovit konkrétní mutaci v genu pro faktor VIII či faktor IX, jež způsobila snížení jeho hladiny v krvi. Znalost takzvané „kauzální“ (příčinné) mutace může být užitečná při určování možných komplikací onemocnění (u některých mutací je typická častější tvorba inhibitoru, který negativně ovlivňuje léčbu hemofilie). Genetické vyšetření se také využívá v prenatální diagnostice, popřípadě k případnému určení přenašečství hemofilie u matky.

Podpůrná terapie

• Při krvácení do kloubu se kromě okamžitého podání srážecího faktoru doporučuje postižené místo ledovat a ponechat po nějakou dobu co nejvíce v klidu.
• Kvůli riziku krvácení nesmí hemofilici dostávat intramuskulární injekce a omezení platí také pro užívání některých běžných volně prodejných léků.