Interaktivní dotazník

Jak vysoké je riziko vzniku nemoci tzv. de novo, tedy aniž jedinec poškozený gen zdědil po svých předcích?

a) Toto riziko je zanedbatelné, zhruba do 0,5 %.

b) Do 10 %, drtivá většina případů genové mutace se dědí.

c) Zhruba u 20 až 30 % chlapců vzniká toto genetické poškození zcela nově.

Správná odpověď! Riziko nové mutace genu, a tedy vzniku hemofilie bez dědičné zátěže, je poměrně vysoké, udává se zhruba 20 až 30 %. Diagnóza hemofilie je v těchto případech pro rodinu překvapením, navíc, pokud je tíže onemocnění lehká, může se projevit třeba až v dospělém věku.

Riziko nové mutace genu, a tedy vzniku hemofilie bez dědičné zátěže, je poměrně vysoké, udává se zhruba 20 až 30 %. Diagnóza hemofilie je v těchto případech pro rodinu překvapením, navíc, pokud je tíže onemocnění lehká, může se projevit třeba až v dospělém věku.

Správně je tedy odpověď c.

Pokud je otec hemofilik a matka zdravá a mají spolu dceru a syna, jak vysoké je riziko, že jejich děti zdědí hemofilii?

a) U obou dětí je riziko 50 %.

b) U dcery je z hlediska genetiky jasné, že bude přenašečka, syn onemocnění nezdědí.

c) Dcera má 50% riziko, že bude přenašečka, syn onemocnění nezdědí.

Správná odpověď! Hemofilie A i B jsou způsobené změnou v genu, který leží na pohlavním chromozomu X. Zatímco muž má jak pohlavní chromozom X, tak i Y, pak žena má jen dva chromozomy X. Při vzniku nového života dítě dostává půlku chromozomů od otce a půlku od matky, což platí i pro pohlavní chromozomy. Narodí-li se holčička, dostane od každého rodiče jeden chromozom X. U chlapečka pak chromozom X poskytla matka a chromozom Y pochází od otce. Což vysvětluje i princip dědičnosti hemofilie – dcery hemofiliků se automaticky stávají přenašečkami hemofilie, zatímco synové hemofiliků nemoc nezdědí, protože od svého otce získají chromozom Y.

Hemofilie A i B jsou způsobené změnou v genu, který leží na pohlavním chromozomu X. Zatímco muž má jak pohlavní chromozom X, tak i Y, pak žena má jen dva chromozomy X. Při vzniku nového života dítě dostává půlku chromozomů od otce a půlku od matky, což platí i pro pohlavní chromozomy. Narodí-li se holčička, dostane od každého rodiče jeden chromozom X. U chlapečka pak chromozom X poskytla matka a chromozom Y pochází od otce. Což vysvětluje i princip dědičnosti hemofilie – dcery hemofiliků se automaticky stávají přenašečkami hemofilie, zatímco synové hemofiliků nemoc nezdědí, protože od svého otce získají chromozom Y.

Správně je tedy odpověď b.

Za těžkou formu hemofilie je označován stav, kdy má hemofilik v těle méně než 1 % srážecího faktoru. Pak je důležité jej nahrazovat pomocí profylaktické léčby. Jak vysoké hladiny faktoru se dle současných medicínských doporučení snažíme dosáhnout?

a) Alespoň ve výši 1 %.

b) 3–5 % a výše.

c) 6 % a výše.

Správná odpověď! Podle současných medicínských doporučení je cílem dosáhnout minimální hladiny chybějících faktorů alespoň 3–5 %. Je však velmi pravděpodobné, že se tyto cíle léčby budou v dalších letech měnit.

Podle současných medicínských doporučení je cílem dosáhnout minimální hladiny chybějících faktorů alespoň 3–5 %. Je však velmi pravděpodobné, že se tyto cíle léčby budou v dalších letech měnit.

Správně je tedy odpověď b.

Aktuální trend v léčbě hemofilie spočívá v jejím přizpůsobení pacientům na míru. Vychází mj. z principu farmakokinetiky, která zkoumá, jak je lék v těle jednotlivých jedinců aktivní. Do jaké míry se mění hladina srážecího faktoru v období mezi aplikacemi léku?

a) Poměrně rychle dosáhne nejvyšší možné hladiny a pak relativně rychle klesá. Nejnižší je před následující aplikací.

b) Hladina faktoru je poměrně stabilní po celou dobu mezi jednotlivými aplikacemi, to je i cílem léčby.

c) Po aplikaci hladina faktoru pomalu stoupá, nejvyšší je zhruba uprostřed mezi dvěma aplikacemi, pak opět pomalu klesá.

Správná odpověď! Po aplikaci koncentrátu faktoru se velmi rychle dosáhne nejvyšší možné hladiny, která pak začíná relativně rychle klesat, tedy těsně před následující aplikací bývá hemofilik chráněný před krvácením nejméně. Je to důležité vědět i s ohledem na plánování některých sportovních a dalších aktivit. Farmakokinetický profil je do značné míry individuální, ovšem lze jej vyšetřením stanovit. Na tomto principu fungují i některé mobilní aplikace, například MyPKFit , díky nimž pak zdravotníci i hemofilici mohou kontrolovat míru ochrany v konkrétním čase.

Po aplikaci koncentrátu faktoru se velmi rychle dosáhne nejvyšší možné hladiny, která pak začíná relativně rychle klesat, tedy těsně před následující aplikací bývá hemofilik chráněný před krvácením nejméně. Je to důležité vědět i s ohledem na plánování některých sportovních a dalších aktivit. Farmakokinetický profil je do značné míry individuální, ovšem lze jej vyšetřením stanovit. Na tomto principu fungují i některé mobilní aplikace, například MyPKFit , díky nimž pak zdravotníci i hemofilici mohou kontrolovat míru ochrany v konkrétním čase.

Správně je tedy odpověď a.

Cílem profylaktické léčby je zabránit krvácení, ať už do kloubu, či kamkoliv jinam po těle. Když už ovšem ke krvácení do kloubu dojde, jak postupovat, abychom minimalizovali následné komplikace?

a) Obecně platí tzv. pravidlo RICE (rest – odpočívat, ice – chladit, compression – stlačit, elevation – zvýšit). Při větším poranění ovšem aplikujte i faktor, a to do dvou hodin od začátku krvácení.

b) U dětí se komprese nedoporučuje, protože nejsou schopny upozornit na její nežádoucí účinky.

c) V případě krvácení do kloubu je obecně vhodné se zhruba čtyři až šest dní po krvácení vyhnout zatěžování dané končetiny. Zhruba po 48–72 hodinách bez pohybu lze zahájit rehabilitační cvičení.

Správné odpovědi! Uvedená opatření by měla vést zejména ke snížení krvácení a k zamezení jeho opakování, snížení otoků a bolestivosti a k podpoře hojení.

Správně jsou všechny odpovědi, tedy a,b i c. Uvedená opatření by měla vést zejména ke snížení krvácení a k zamezení jeho opakování, snížení otoků a bolestivosti a k podpoře hojení.

Krvácení do mozku je nejobávanější komplikací hemofilie, může vzniknout vlivem úrazu, ale také spontánně. Jaké jsou jeho projevy?

a) Okamžitá bolest hlavy, zmatenost a problémy s udržením pozornosti.

b) Bolest, ale i další projevy se objevují postupně – jde například o potíže s mluvením, únavu a ospalost, výpadky zorného pole.

c) Náhlé zvracení, potíže s chůzí, epileptický záchvat.

Správné odpovědi! Projevy krvácení do mozku jsou velmi různorodé.

Správně jsou všechny odpovědi, tedy a, b i c. Projevy krvácení do mozku jsou velmi různorodé.

Některé běžně užívané léky na bolest a zánět se hemofilikům nedoporučují, protože ovlivňují činnost krevních destiček, které mají důležitou roli (vedle dalších prvků v krvi včetně srážecího faktoru) při srážení krve. O které jde?

a) Jde o léky obsahující účinnou látku paracetamol (Paralen, Panadol, Coldrex, Ataralgin atd.).

b) Jde o léky s kyselinou acetylsalicylovou (Aspirin, Acylpyrin, Acylcoffin atd.) a také obsahující účinnou látku ibuprofen (Ibalgin, Brufen, Ibuprofen, Nurofen a další).

c) Jde o všechny zmíněné léky, tedy ty obsahující paracetamol, kyselinu salicylovou i ibuprofen.

Správná odpověď! Hemofilici by neměli užívat léky, které obsahují kyselinu acetylsalicylovou nebo ibuprofen. Tyto léčivé přípravky, zvlášť jsou-li užívané opakovaně, zvyšují riziko krvácení. V případě jejich požití je vhodné konzultovat situaci s hematologem.

Hemofilici by neměli užívat léky, které obsahují kyselinu acetylsalicylovou nebo ibuprofen. Tyto léčivé přípravky, zvlášť jsou-li užívané opakovaně, zvyšují riziko krvácení. V případě jejich požití je vhodné konzultovat situaci s hematologem.

Správně je tedy odpověď b.

Také ženy – nositelky vadného genu – by měly o své dispozici vědět, a to i v případě, že (zatím) nemají žádné projevy hemofilie. Je to důležité nejen proto, že nemoc mohou přenést na své syny. Jaké další komplikace u nich mohou nastat?

a) Neplodnost v důsledku přítomnosti zmíněné genetické mutace.

b) Nedostatek dalších důležitých složek krve, tato porucha je rovněž zapříčiněna touto genetickou mutací.

c) Těžší, bolestivější a delší menstruační krvácení, vnitřní krvácení během ovulace či poporodní krvácení.

Správná odpověď! Nositelky mutovaného genu, pokud mají nižší hladinu srážecího faktoru, mohou krvácet podobně jako muži do kloubů, svalů, sliznic ústní dutiny atd. Dále mohou být ohroženy těžším, bolestivějším a delším menstruačním krvácením, vnitřním krvácením během ovulace či poporodním krvácením. Podrobné informace o problematice přenašeček genu pro hemofilii si přečtete v této brožuře.

Nositelky mutovaného genu, pokud mají nižší hladinu srážecího faktoru, mohou krvácet podobně jako muži do kloubů, svalů, sliznic ústní dutiny atd. Dále mohou být ohroženy těžším, bolestivějším a delším menstruačním krvácením, vnitřním krvácením během ovulace či poporodním krvácením. Podrobné informace o problematice přenašeček genu pro hemofilii si přečtete v této brožuře.

Správně je tedy odpověď c.

Hodnocení

Celově jste v testu získali z 8 bodů

Za každou správnou odpověď jste získali 1 bod. U otázek s více platnými odpověďmi je pro započtení bodu potřeba zaškrtnout všechny.

Vzhledem k závažnosti a možným rizikům hemofilie bychom vám doporučovali, abyste aktivně sledoval/a informace o ní, je navíc nutné si uvědomit, že poznatky o nemoci i léčbě se v průběhu času neustále vyvíjejí. Sledujte proto dál tento web, ale také aktivity pacientských organizací Český svaz hemofiliků a Hemojunior, v jejichž spolupráci tento dotazník vznikl. Za pozornost stojí také některé zahraniční weby.

O hemofilii toho víte poměrně dost, gratulujeme vám. Vzhledem k závažnosti a možným rizikům onemocnění je však důležité se neustále vzdělávat a získávat i nové poznatky o nemoci i léčbě, které se v průběhu času vyvíjejí. Sledujte proto dál tento web, ale také aktivity pacientských organizací Český svaz hemofiliků a Hemojunior, v jejichž spolupráci tento dotazník vznikl. Za pozornost stojí také některé zahraniční weby.

Gratulujeme vám! Máte skutečně podrobné znalosti o hemofilii, což je velmi důležité. Vzhledem k tomu, že se poznatky o nemoci a její léčbě stále vyvíjejí, doporučujeme vám i nadále sledovat informace z této oblasti. To jednak prostřednictvím tohoto webu, ale také sledováním aktivit pacientských organizací Český svaz hemofiliků a Hemojunior, v jejichž spolupráci tento dotazník vznikl. Za pozornost stojí také některé zahraniční weby.

Zdroje

https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2017-3/riziko-pozdni-diagnozy-hemofilie-61263

https://www.hemofilie.cz/novinky/jak-vznika-onemocneni-hemofilie-57017

https://www.hemofilie.cz/novinky/nova-doporuceni-pro-prevenci-krvaceni-u-hemofilie-to-nejdulezitejsi-co-potrebujete-vedet-61754

https://www.hemofilie.cz/novinky/jak-se-da-stanovit-farmakokinetika-49547

https://www.hemofilie.cz/novinky/mobilni-aplikace-hemofilikum-usnadnuje-zivot-50106

https://dspace.cvut.cz/bitstream/handle/10467/91676/FBMI-BP-2020-Berenova-Jana-prace.pdf?sequence=-1&isAllowed=y

https://www.hemofilie.cz/novinky/krvaceni-do-mozku-proc-je-dulezite-o-tomto-riziku-vedet-61884

Interaktivní test

Hemofilie – jak podrobně znáte své onemocnění či nemoc svých blízkých? Otestujte se!

Jak vysoké je riziko vzniku nemoci tzv. de novo, tedy aniž jedinec poškozený gen zdědil po svých předcích?

Pokud je otec hemofilik a matka zdravá a mají spolu dceru a syna, jak vysoké je riziko, že jejich děti zdědí hemofilii?

Za těžkou formu hemofilie je označován stav, kdy má hemofilik v těle méně než 1 % srážecího faktoru. Pak je důležité jej nahrazovat pomocí profylaktické léčby. Jak vysoké hladiny faktoru se dle současných medicínských doporučení snažíme dosáhnout?

Aktuální trend v léčbě hemofilie spočívá v jejím přizpůsobení pacientům na míru. Vychází mj. z principu farmakokinetiky, která zkoumá, jak je lék v těle jednotlivých jedinců aktivní. Do jaké míry se mění hladina srážecího faktoru v období mezi aplikacemi léku?

Cílem profylaktické léčby je zabránit krvácení, ať už do kloubu, či kamkoliv jinam po těle. Když už ovšem ke krvácení do kloubu dojde, jak postupovat, abychom minimalizovali následné komplikace?

Krvácení do mozku je nejobávanější komplikací hemofilie, může vzniknout vlivem úrazu, ale také spontánně. Jaké jsou jeho projevy?

Některé běžně užívané léky na bolest a zánět se hemofilikům nedoporučují, protože ovlivňují činnost krevních destiček, které mají důležitou roli (vedle dalších prvků v krvi včetně srážecího faktoru) při srážení krve. O které jde?