Klasická léčba hemofilie ve své podstatě spočívá v nitrožilním podávání chybějícího srážecího faktoru – u hemofilie A se jedná o faktor VIII, u hemofilie B o faktor IX. Také se jí říká substituční. Podávat se můžou faktory se standardním nebo prodlouženým účinkem.
U druhé varianty se srážecí faktor nemusí podávat tak často, protože látka v těle působí delší dobu. Existuje několik postupů, které umožňují prodloužit dobu existence faktoru v krvi. Například se může stabilizovat přítomností jiné molekuly, která zabrání jeho „odstranění“ z krevního oběhu, tzv. eliminaci. Tomu říkáme proces pegylace. Druhou možností je spojení s bílkovinou, která v krvi existuje delší dobu, protože má delší poločas eliminace. Tím je před „odstraněním“ chráněn i srážecí faktor. K tomu se používá třeba albumin nebo lidské protilátky. Nicméně ať už se faktor s prodlouženým účinkem vyrobí jakkoliv, podle dostupných studií mezi ním či standardně působící faktorovou léčbou není rozdíl v bezpečnosti či účinku.
Novinkou posledních let je pak léčba nefaktorová, která je založena na jiném principu ovlivnění srážlivosti krve. Aktuálně je dostupná látka, která nahrazuje funkci srážecího faktoru VIII, jenž má za úkol aktivaci jednoho z faktorů koagulační kaskády.
Obě varianty léků se mohou podávat ve dvou režimech:
- preventivní – léčivá látka se aplikuje pravidelně a dlouhodobě,
- léčba krvácivých epizod (léčba tzv. on demand) – kdy se lék podává při výskytu krvácení.
Obecná doporučení pro prevenci krvácení u hemofilie
Podle doporučení WFH by měla být preventivní terapie preferována před léčbou on demand vzhledem k lepším výsledkům při prevenci vzniku hemofilických komplikací, především obávaného poškození kloubů. Doporučována je zvlášť u hemofiliků A i B s těžkou formou hemofilie, ale také u pacientů, kteří již nějaké kloubní poškození mají. Těm pravidelná preventivní terapie pomůže snížit množství krvácivých epizod a tím zpomalit poškozování kloubu. Vhodná je také u hemofiliků, kteří zažili nebezpečné krvácení, např. do mozku, a to minimálně po dobu tří až šesti měsíců od příhody.
V případě problémů se žilním přístupem WFH doporučuje buď zavedení centrálního žilního vstupu, tedy hadičky či portu (tělíska), které se umístí na delší dobu do některé z velkých žil, nebo převod pacienta na nefaktorovou léčbu, která nevyžaduje žilní podání. Ovšem hemofiliky mohou potrápit i jiné komplikace než jen žilní přístup.
Jaké všechny faktory mají vliv na léčbu? Jde nejenom o závažnost hemofilie, ale také o tzv. krvácivý fenotyp, který popisuje frekvenci a závažnost krvácení. Mezi další faktory patří stav kloubů, rychlost zpracovávání faktoru v těle hemofilika (tzv. farmakokinetika), věk, hmotnost či životní styl. Proto léčba hemofilie poslední roky směřuje na cestu terapie na míru, kdy se místo dávkování podle hmotnosti berou v potaz všechny zmíněné faktory, jejichž spojením se vypracuje vhodná dávka pro každého hemofilika. WFH tento přístup doporučuje především u pacientů s těžkou formou hemofilie.
U těžkých hemofiliků je věk důležitým faktorem i pro jiná doporučení. WFH doporučuje zahájení preventivní dlouhodobé léčby u hemofiliků A i B s těžkou formou hemofilie ještě před objevením kloubního poškození a ideálně před třetími narozeninami dítěte. Včasné zahájení prevence umožňuje zabránit rozvoji komplikací typických pro hemofilii.
Doporučení dávkování faktoru se změnilo
Vzhledem k tomu, že každý hemofilik je trochu jiný, nedá se určit obecné množství faktoru, které je nutné podat za určitou dobu. Místo toho se doporučení soustředí na hladinu faktoru v krvi. Dříve se za dostatečnou považovala hladina kolem 1 %, podle aktuálních doporučení je ale vhodná taková dávka, která u hemofilika zajistí hladinu srážecího faktoru v krvi nad 3–5 % a výše – s ohledem na jeho životní styl, aktivitu a tíži onemocnění.
Vyšší množství faktoru v krvi pomáhá předcházet průlomovým krvácením a snižuje riziko poškození kloubů nebo výskytu život ohrožujícího krvácení.
Důležitým doporučením je také nutnost zaznamenávat krvácivé epizody hemofilika a jejich řešení. Zvláště u pacientů s těžkou formou nemoci je nutná spolupráce s ošetřujícím hematologem či hemofilickým centrem. Kromě prevence komplikací – o což v prevenci jde – se tím též dává signál k případné úpravě terapie a dosažení vyšší hladiny srážecího faktoru v krvi, která hemofilika chrání před dalším krvácením.
(jala)
Zdroje:
https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf
