Základní informace o hemofilii

Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela „bez příčiny".

Projevy hemofilie

Hlavním projevem hemofilie je krvácení. Buď nezvykle dlouhé krvácení po úrazech, operacích nebo například vytrhnutí zubu nebo i spontánní krvácení. To se objeví jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny. Spontánní krvácení obvykle vzniká jen u těžkých forem hemofilie.

Zatímco vnější krvácení po otevřených úrazech je jasně patrné, spontánní krvácení obvykle probíhá uvnitř těla. Nejčastěji se objevuje krvácení do kloubů (hlavně kolenních a hlezeních), ale může dojít i ke krvácení do svalů, do trávicího traktu nebo do měkkých tkání v okolí dýchacích cest.

Spontánní krvácení do kloubu se projevuje:

  • Silnou bolestí a napětím v postiženém kloubu
  • Otokem kloubu
  • Omezením pohyblivosti v kloubu

Pokud po spontánním krvácení do kloubu okamžitě nenásleduje správná léčba, je pravděpodobné, že se objeví znovu. Každé krvácení totiž kloub poškozuje, vyvolává v něm zánět a zvyšuje náchylnost k dalšímu krvácení. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.

Mezi další možné příznaky a projevy hemofilie patří:

  • Chudokrevnost způsobená větší ztrátou krve
  • Poškození nervů způsobené krvácením do svalů v místech, kde nervy procházejí
  • Snadná a častá tvorba modřin
  • Krvácení z nosu, krev v moči nebo ve stolici
  • Nitrolebeční krvácení (v současné době díky dobré péči velmi vzácné)

Mezi nejčastější komplikace hemofilie a její léčby patří následující:

  • Spontánní krvácení do kloubů
  • Hemofilická artropatie – vážné a nevratné poškození kloubů způsobené opakovaným a nedostatečně léčeným krvácením; kloub je deformovaný a má omezenou pohyblivost.
  • Tvorba inhibitorů proti srážecím faktorům – především u těžkých forem hemofilie se v krvi osob s hemofilií setkáváme s takzvaným inhibitorem; inhibitor je protilátka proti srážecímu faktoru, který je při léčbě hemofilie do těla dodáván; pokud tělo vnímá srážecí faktor jako cizorodou látku, vytváří proti němu protilátku, která jej má před touto látkou chránit; vytvořená protilátka se na srážecí faktor naváže a snižuje (inhibuje) tak jeho aktivitu; proto protilátku vytvořenou proti srážecímu faktoru nazýváme inhibitor; při vysokých hladinách inhibitoru v krvi je srážecí faktor dodávaný do těla zcela neúčinný.
  • Alergické reakce při podání koncentrátů inhibitorů
  • Nedostatečná účinnost substituční terapie

V dřívějších dobách se jako komplikace léčby hemofilie vyskytovaly také vážné virové infekce – například HIV infekce nebo infekční žloutenka. Tato onemocnění byla přenášena prostřednictvím koncentrátů srážecích faktorů, které se vyráběly z krevní plazmy mnoha tisíců dárců. Dnes používané koncentráty srážecích faktorů jsou pečlivě protivirově ošetřeny pomocí moderních metod a přenos vážných virových infekcí již nehrozí.

Prevence hemofilické artropatie – příčinou hemofilické artropatie je opakované krvácení do kloubu, proto je nutné mu předcházet buď profylaktickou léčbou, nebo okamžitým podáním srážecího faktoru při prvních příznacích krvácení.

   

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021
drop drop drop