Základní informace o hemofilii

Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela „bez příčiny".

Projevy hemofilie

Hlavním projevem hemofilie je krvácení. Buď nezvykle dlouhé krvácení po úrazech, operacích nebo například vytrhnutí zubu nebo i spontánní krvácení. To se objeví jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny. Spontánní krvácení obvykle vzniká jen u těžkých forem hemofilie.

Zatímco vnější krvácení po otevřených úrazech je jasně patrné, spontánní krvácení obvykle probíhá uvnitř těla. Nejčastěji se objevuje krvácení do kloubů (hlavně kolenních a hlezeních), ale může dojít i ke krvácení do svalů, do trávicího traktu nebo do měkkých tkání v okolí dýchacích cest.

Spontánní krvácení do kloubu se projevuje:

  • Silnou bolestí a napětím v postiženém kloubu
  • Otokem kloubu
  • Omezením pohyblivosti v kloubu

Pokud po spontánním krvácení do kloubu okamžitě nenásleduje správná léčba, je pravděpodobné, že se objeví znovu. Každé krvácení totiž kloub poškozuje, vyvolává v něm zánět a zvyšuje náchylnost k dalšímu krvácení. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.

Mezi další možné příznaky a projevy hemofilie patří:

  • Chudokrevnost způsobená větší ztrátou krve
  • Poškození nervů způsobené krvácením do svalů v místech, kde nervy procházejí
  • Snadná a častá tvorba modřin
  • Krvácení z nosu, krev v moči nebo ve stolici
  • Nitrolebeční krvácení (v současné době díky dobré péči velmi vzácné)

Mezi nejčastější komplikace hemofilie a její léčby patří následující:

  • Spontánní krvácení do kloubů
  • Hemofilická artropatie – vážné a nevratné poškození kloubů způsobené opakovaným a nedostatečně léčeným krvácením; kloub je deformovaný a má omezenou pohyblivost.
  • Tvorba inhibitorů proti srážecím faktorům – především u těžkých forem hemofilie se v krvi osob s hemofilií setkáváme s takzvaným inhibitorem; inhibitor je protilátka proti srážecímu faktoru, který je při léčbě hemofilie do těla dodáván; pokud tělo vnímá srážecí faktor jako cizorodou látku, vytváří proti němu protilátku, která jej má před touto látkou chránit; vytvořená protilátka se na srážecí faktor naváže a snižuje (inhibuje) tak jeho aktivitu; proto protilátku vytvořenou proti srážecímu faktoru nazýváme inhibitor; při vysokých hladinách inhibitoru v krvi je srážecí faktor dodávaný do těla zcela neúčinný.
  • Alergické reakce při podání koncentrátů inhibitorů
  • Nedostatečná účinnost substituční terapie

V dřívějších dobách se jako komplikace léčby hemofilie vyskytovaly také vážné virové infekce – například HIV infekce nebo infekční žloutenka. Tato onemocnění byla přenášena prostřednictvím koncentrátů srážecích faktorů, které se vyráběly z krevní plazmy mnoha tisíců dárců. Dnes používané koncentráty srážecích faktorů jsou pečlivě protivirově ošetřeny pomocí moderních metod a přenos vážných virových infekcí již nehrozí.

Prevence hemofilické artropatie – příčinou hemofilické artropatie je opakované krvácení do kloubu, proto je nutné mu předcházet buď profylaktickou léčbou, nebo okamžitým podáním srážecího faktoru při prvních příznacích krvácení.

   

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023
drop drop drop