Základní informace o hemofilii

Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela „bez příčiny".

Projevy hemofilie

Hlavním projevem hemofilie je krvácení. Buď nezvykle dlouhé krvácení po úrazech, operacích nebo například vytrhnutí zubu nebo i spontánní krvácení. To se objeví jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny. Spontánní krvácení obvykle vzniká jen u těžkých forem hemofilie.

Zatímco vnější krvácení po otevřených úrazech je jasně patrné, spontánní krvácení obvykle probíhá uvnitř těla. Nejčastěji se objevuje krvácení do kloubů (hlavně kolenních a hlezeních), ale může dojít i ke krvácení do svalů, do trávicího traktu nebo do měkkých tkání v okolí dýchacích cest.

Spontánní krvácení do kloubu se projevuje:

  • Silnou bolestí a napětím v postiženém kloubu
  • Otokem kloubu
  • Omezením pohyblivosti v kloubu

Pokud po spontánním krvácení do kloubu okamžitě nenásleduje správná léčba, je pravděpodobné, že se objeví znovu. Každé krvácení totiž kloub poškozuje, vyvolává v něm zánět a zvyšuje náchylnost k dalšímu krvácení. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.

Mezi další možné příznaky a projevy hemofilie patří:

  • Chudokrevnost způsobená větší ztrátou krve
  • Poškození nervů způsobené krvácením do svalů v místech, kde nervy procházejí
  • Snadná a častá tvorba modřin
  • Krvácení z nosu, krev v moči nebo ve stolici
  • Nitrolebeční krvácení (v současné době díky dobré péči velmi vzácné)

Mezi nejčastější komplikace hemofilie a její léčby patří následující:

  • Spontánní krvácení do kloubů
  • Hemofilická artropatie – vážné a nevratné poškození kloubů způsobené opakovaným a nedostatečně léčeným krvácením; kloub je deformovaný a má omezenou pohyblivost.
  • Tvorba inhibitorů proti srážecím faktorům – především u těžkých forem hemofilie se v krvi osob s hemofilií setkáváme s takzvaným inhibitorem; inhibitor je protilátka proti srážecímu faktoru, který je při léčbě hemofilie do těla dodáván; pokud tělo vnímá srážecí faktor jako cizorodou látku, vytváří proti němu protilátku, která jej má před touto látkou chránit; vytvořená protilátka se na srážecí faktor naváže a snižuje (inhibuje) tak jeho aktivitu; proto protilátku vytvořenou proti srážecímu faktoru nazýváme inhibitor; při vysokých hladinách inhibitoru v krvi je srážecí faktor dodávaný do těla zcela neúčinný.
  • Alergické reakce při podání koncentrátů inhibitorů
  • Nedostatečná účinnost substituční terapie

V dřívějších dobách se jako komplikace léčby hemofilie vyskytovaly také vážné virové infekce – například HIV infekce nebo infekční žloutenka. Tato onemocnění byla přenášena prostřednictvím koncentrátů srážecích faktorů, které se vyráběly z krevní plazmy mnoha tisíců dárců. Dnes používané koncentráty srážecích faktorů jsou pečlivě protivirově ošetřeny pomocí moderních metod a přenos vážných virových infekcí již nehrozí.

Prevence hemofilické artropatie – příčinou hemofilické artropatie je opakované krvácení do kloubu, proto je nutné mu předcházet buď profylaktickou léčbou, nebo okamžitým podáním srážecího faktoru při prvních příznacích krvácení.

   

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Novinky

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků¹,². Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování³. Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit³. Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
drop drop drop