Hemofilie typu A aneb krvácivá choroba v kostce

Věděli jste, že hemofilie byla poprvé popsána roku 1803, a je tak nejdéle známým dědičně podmíněným krvácením? Zajímá vás, kolik lidí v naší zemi trpí nejčastějším typem, tedy „áčkem“, jaké jsou příznaky a jak vypadá budoucnost terapie? Pak právě pro vás jsou určeny následující řádky.
Hemofilie typu A aneb krvácivá choroba v kostce

Krátký výlet do historie

Hemofilii poprvé popsal americký lékař John Conrad Otto. První zmínky o krvácivé chorobě jsou však k nalezení v židovském talmudu v souvislosti s krvácivými projevy při rituální obřízce u židovských chlapců. Nemoc ale bezpochyby proslavila až královna Viktorie. Ta ji předala svým potomkům a vzhledem k politickým sňatkům také všem významným královským rodinám v Evropě. Po 150 letech od prvního popisu nemoci, v roce 1953, byl v Kanadě odlišen typ A od typu B. O pět let později byla v terapii hemofilie A poprvé užita profylaktická léčba. Následující roky se nesly ve znamení bouřlivého pokroku v oblasti diagnostiky i terapie. Vše vyústilo v současnou moderní péči o hemofiliky ve specializovaných centrech.

Dědičnost odhalena

Hemofilie typu A je způsobena nedostatkem srážlivého faktoru VIII v krvi. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na pohlavní chromozom X. Jelikož ženská genetická výbava dostala do vínku dva chromozomy X a muži pouze jeden, onemocnění se projeví pouze u mužů a z žen se stávají přenašečky. To znamená, že mohou poškozený gen předat svým potomkům. Riziko tohoto přenosu na další generaci je 50 %. Další důležitou informací je, že nemocný muž nepřenáší vadný chromozom na mužské potomky, ale pouze na ženské. V riziku jsou tak pouze dcery hemofilika, které se vždy stávají nositelkami onemocnění. V medicíně ale nic nebývá tak jednoduché, jak se na první pohled zdá. Přibližně 30 % hemofiliků v rodině žádného příbuzného s touto poruchou nemá. Geny totiž mohou být poškozeny kdykoliv během vývoje plodu, proto u části pacientů vzniká hemofilie jako nová mutace.

Když se krev nesráží

V České republice je v současné době registrováno přes tisíc hemofiliků. Drtivou většinu z nich, přibližně 85 %, přitom představují jedinci trpící hemofilií typu A. Krvácivé onemocnění se dále rozděluje na mírnou, střední a těžkou formu.

  • Lehká hemofilie. Tito jedinci mají v krvi přibližně 5–40 % normální koncentrace faktoru VIII. Krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla.
  • Středně těžká hemofilie. U těchto osob se hladiny koagulačního faktoru pohybují v rozmezí 1–5 % normální koncentrace. V tomto případě se krvácení objevuje již po nepatrném úrazu nebo poranění, ale může dojít také k rozvoji spontánního krvácení.
  • Těžká hemofilie. Představuje méně než 1 % běžného množství srážecího faktoru. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů a při nedostatečné léčbě je velké riziko jejich trvalého poškození a invalidity.

Skryté i viditelné příznaky  

  • Hemofilie se nejčastěji projevuje krvácením do kloubů (hlavně kolenních, loketních a kotníků), ale může dojít i ke krvácení do svalů, trávicího traktu, nervového a vylučovacího systému nebo do dýchacích cest.
  • Krvácení do kloubů je charakterizované silnou bolestí a napětím v postiženém místě, otokem a omezením pohyblivosti. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.
  • Nitrolebním krvácením jsou ohroženi především jedinci s těžkou formou nemoci. Mezi možné příznaky patří bolest hlavy, zvracení, ztuhnutí a snížená pohyblivost krku, poruchy vidění, epileptický záchvat či zkraty vědomí až rozvoj bezvědomí.
  • Krvácení do trávicího traktu u hemofiliků není zcela běžné. Příznaky mohou být různorodé, nejčastěji se jedná o kašlání či zvracení čerstvé nebo natrávené krve, její přítomnost ve stolici, bolesti břicha. Dlouhodobé krvácení do trávicího traktu se projevuje pocitem slabosti a bledostí kůže.
  • Mezi další možné příznaky onemocnění patří krev v moči, ledvinová kolika, krvácení z nosu, vykašlávání krve a častá tvorba modřin.

Nadějí je genová terapie 

Hlavním cílem léčby hemofiliků je nahradit chybějící srážlivý faktor a tím předejít krvácení a následným komplikacím. V současnosti se aplikují dva typy řešení:

  1. Léčba „on demand“ – tímto výrazem se rozumí aplikace chybějícího srážlivého faktoru až po objevení se krvácení. Terapie bývá lékaři volena zejména u dospělých a části dětských pacientů s méně frekventním krvácením.
  2. Nasazení profylaktické terapie znamená kontinuální léčbu pacienta s cílem předcházet krvácení a tím i následnému poškození (nejčastěji kloubů), v optimálním případě je pak pacient zcela bez krvácení.

I přes neuvěřitelný pokrok medicíny se ale stále nedaří vyřešit příčinu nemoci. Ukazuje se však, že by v budoucnosti mohla přijít ke slovu takzvaná genová terapie. Jejím cílem je „napravit“ poškozený gen a obnovit tak tvorbu srážlivého faktoru v organismu.

Hemofilici mají v současné době mnohem lepší vyhlídky, než tomu bylo v minulosti. Kvalitu jejich života výrazně pomáhá zlepšovat vysoce specializovaná síť hemofilických center rozmístěná po České republice. I jedinci s těžkou formou onemocnění se tak díky profylaxi a specializované péči dožívají stejného věku jako zbytek populace.

(holi)

Zdroje:
http://emedicine.medscape.com
http://cnhp.registry.cz
www.hemophilia.org

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop