Hemofilie typu A aneb krvácivá choroba v kostce

Věděli jste, že hemofilie byla poprvé popsána roku 1803, a je tak nejdéle známým dědičně podmíněným krvácením? Zajímá vás, kolik lidí v naší zemi trpí nejčastějším typem, tedy „áčkem“, jaké jsou příznaky a jak vypadá budoucnost terapie? Pak právě pro vás jsou určeny následující řádky.
Hemofilie typu A aneb krvácivá choroba v kostce

Krátký výlet do historie

Hemofilii poprvé popsal americký lékař John Conrad Otto. První zmínky o krvácivé chorobě jsou však k nalezení v židovském talmudu v souvislosti s krvácivými projevy při rituální obřízce u židovských chlapců. Nemoc ale bezpochyby proslavila až královna Viktorie. Ta ji předala svým potomkům a vzhledem k politickým sňatkům také všem významným královským rodinám v Evropě. Po 150 letech od prvního popisu nemoci, v roce 1953, byl v Kanadě odlišen typ A od typu B. O pět let později byla v terapii hemofilie A poprvé užita profylaktická léčba. Následující roky se nesly ve znamení bouřlivého pokroku v oblasti diagnostiky i terapie. Vše vyústilo v současnou moderní péči o hemofiliky ve specializovaných centrech.

Dědičnost odhalena

Hemofilie typu A je způsobena nedostatkem srážlivého faktoru VIII v krvi. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na pohlavní chromozom X. Jelikož ženská genetická výbava dostala do vínku dva chromozomy X a muži pouze jeden, onemocnění se projeví pouze u mužů a z žen se stávají přenašečky. To znamená, že mohou poškozený gen předat svým potomkům. Riziko tohoto přenosu na další generaci je 50 %. Další důležitou informací je, že nemocný muž nepřenáší vadný chromozom na mužské potomky, ale pouze na ženské. V riziku jsou tak pouze dcery hemofilika, které se vždy stávají nositelkami onemocnění. V medicíně ale nic nebývá tak jednoduché, jak se na první pohled zdá. Přibližně 30 % hemofiliků v rodině žádného příbuzného s touto poruchou nemá. Geny totiž mohou být poškozeny kdykoliv během vývoje plodu, proto u části pacientů vzniká hemofilie jako nová mutace.

Když se krev nesráží

V České republice je v současné době registrováno přes tisíc hemofiliků. Drtivou většinu z nich, přibližně 85 %, přitom představují jedinci trpící hemofilií typu A. Krvácivé onemocnění se dále rozděluje na mírnou, střední a těžkou formu.

  • Lehká hemofilie. Tito jedinci mají v krvi přibližně 5–40 % normální koncentrace faktoru VIII. Krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla.
  • Středně těžká hemofilie. U těchto osob se hladiny koagulačního faktoru pohybují v rozmezí 1–5 % normální koncentrace. V tomto případě se krvácení objevuje již po nepatrném úrazu nebo poranění, ale může dojít také k rozvoji spontánního krvácení.
  • Těžká hemofilie. Představuje méně než 1 % běžného množství srážecího faktoru. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů a při nedostatečné léčbě je velké riziko jejich trvalého poškození a invalidity.

Skryté i viditelné příznaky  

  • Hemofilie se nejčastěji projevuje krvácením do kloubů (hlavně kolenních, loketních a kotníků), ale může dojít i ke krvácení do svalů, trávicího traktu, nervového a vylučovacího systému nebo do dýchacích cest.
  • Krvácení do kloubů je charakterizované silnou bolestí a napětím v postiženém místě, otokem a omezením pohyblivosti. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.
  • Nitrolebním krvácením jsou ohroženi především jedinci s těžkou formou nemoci. Mezi možné příznaky patří bolest hlavy, zvracení, ztuhnutí a snížená pohyblivost krku, poruchy vidění, epileptický záchvat či zkraty vědomí až rozvoj bezvědomí.
  • Krvácení do trávicího traktu u hemofiliků není zcela běžné. Příznaky mohou být různorodé, nejčastěji se jedná o kašlání či zvracení čerstvé nebo natrávené krve, její přítomnost ve stolici, bolesti břicha. Dlouhodobé krvácení do trávicího traktu se projevuje pocitem slabosti a bledostí kůže.
  • Mezi další možné příznaky onemocnění patří krev v moči, ledvinová kolika, krvácení z nosu, vykašlávání krve a častá tvorba modřin.

Nadějí je genová terapie 

Hlavním cílem léčby hemofiliků je nahradit chybějící srážlivý faktor a tím předejít krvácení a následným komplikacím. V současnosti se aplikují dva typy řešení:

  1. Léčba „on demand“ – tímto výrazem se rozumí aplikace chybějícího srážlivého faktoru až po objevení se krvácení. Terapie bývá lékaři volena zejména u dospělých a části dětských pacientů s méně frekventním krvácením.
  2. Nasazení profylaktické terapie znamená kontinuální léčbu pacienta s cílem předcházet krvácení a tím i následnému poškození (nejčastěji kloubů), v optimálním případě je pak pacient zcela bez krvácení.

I přes neuvěřitelný pokrok medicíny se ale stále nedaří vyřešit příčinu nemoci. Ukazuje se však, že by v budoucnosti mohla přijít ke slovu takzvaná genová terapie. Jejím cílem je „napravit“ poškozený gen a obnovit tak tvorbu srážlivého faktoru v organismu.

Hemofilici mají v současné době mnohem lepší vyhlídky, než tomu bylo v minulosti. Kvalitu jejich života výrazně pomáhá zlepšovat vysoce specializovaná síť hemofilických center rozmístěná po České republice. I jedinci s těžkou formou onemocnění se tak díky profylaxi a specializované péči dožívají stejného věku jako zbytek populace.

(holi)

Zdroje:
http://emedicine.medscape.com
http://cnhp.registry.cz
www.hemophilia.org

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop