World Hemophilia Day 2024
World Hemophilia Day 2024
World Hemophilia Day 2024

Jak se potvrdí, že jsem přenašečka hemofilie?

Jak se žena, která má v rodině hemofilii, může s jistotou dozvědět, že je, nebo naopak není přenašečkou genu daného onemocnění?
Jak se potvrdí, že jsem přenašečka hemofilie?

O svém přenašečství žena nemusí vědět

Některé přenašečky vědí o možnosti, že jsou přenašečkami genu hemofilie již od dětství, protože se v jejich rodině hemofilie po generace vyskytuje, pro jiné může být jejich přenašečství poměrně velkým překvapením či šokem až v dospělosti. Na tuto informaci se totiž může přijít až v okamžiku, kdy se stanou matkou hemofilika. Svědectví o této zkušenosti nám poskytly některé přenašečky prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior.  

Přenašečka Eva například uvedla: „Až když se nám narodil syn a byla mu v 10 měsících stanovena diagnóza hemofilie, jsem po vyšetření, které absolvovala celá naše rodina, zjistila, že jsem první a zatím jedinou přenašečkou v naší rodině. Do této doby jsem ani netušila, že tato nemoc vůbec existuje. Ve zdravé rodině, kde jsme znali tak maximálně chřipku, to byl šok. Prvotní informace od lékařů nás dost děsily.“ Podobný zážitek uvádí i přenašečka Marcela: „O svém přenašečství jsem se dozvěděla až poté, co jsme začali vyšetřovat, kde se hemofilie u syna vzala. Do té doby jsem nic netušila.“ 

Pokud se v rodině podezření na hemofilii objeví, lékař obvykle doporučí vyšetření všech žen v rodině. To potvrzuje svými slovy přenašečka Kateřina: „Lékař všem ženám v rodině, kde byl hemofilik, doporučil odběr krve na specializovaném pracovišti. Stačil jeden odběr krve a věděla jsem, že jsem přenašečka hemofilie.“ 

Vyšetření potvrzující přenašečství 

Existují dva typy laboratorních testů, které slouží k ověření přenašečství:

  1. vyšetření hladiny srážecího faktoru v krvi – přenašečky často mívají o něco nižší hladinu srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi ve srovnání se zdravou populací, ale mohou ji mít i zcela normální, proto tento test není sám o sobě zcela spolehlivý. Spíše slouží k zhodnocení jejich rizika krvácení,
  2. genetické testování – vyšetřením se hledá mutace genu přímo zodpovědná za vznik hemofilie. Toto testování bývá nákladné a nese s sebou i některé etické problémy. Například vyvstává otázka, jestli testovat už malé dívenky, nebo až dospělé ženy, které se chystají otěhotnět.

Kdy postoupíte popsaná vyšetření, je jen na vás. Doporučuje se tak učinit ještě před dosažením plodného věku. Pokud si nejste jista, proč byste se měla nechat vyšetřit, přečtěte si článek uvádějící výhody, které vám informace o přenašečství může přinést.  

(hah)

 

Zdroje:

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carrier-diagnosis-en

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-when-to-test-for-carrier-status-en

http://cnhp.registry.cz/res/file/konference/2012/diagnostika-lecba-hemofilie.pdf

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop