Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Ještě před oplodněním, dlouho před narozením, ale třeba i ve třiceti – věk diagnostikování hemofilie se různí, a to nejen na základě její závažnosti. Prozradíme, kdy a jak lze tuto poruchu odhalit.
Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Pokud rodiče či jejich blízcí příbuzní trpí hemofilií, má dítě velikou pravděpodobnost, že nemoc zdědí – zvláště jde-li o chlapce. Ne všichni hemofilici, zejména dříve, však bývali vždy odhaleni. Pokud se tedy ve vaší rodině objevily či objevují krvácivé komplikace, například po operacích, či nevysvětlená úmrtí chlapců a mužů, proberte tuto skutečnost s lékařem. Metod k odhalení hemofilie u dítěte je celá řada.

  1. Před početím. U maminek, které jsou nosičkami genu pro hemofilii, mají chlapci 50% riziko vzniku této choroby. V těchto i dalších případech, kdy je nebezpečí skutečně velké, je možné přistoupit k tzv. preimplantační diagnostice. Matčina vajíčka jsou v takovém případě oplodněna otcovými spermiemi v laboratoři a vzniklá embrya jsou otestována na gen pro hemofilii. Zdravé zárodky se poté „zasadí“ k vyvinutí do matčiny dělohy.
  2. Během gravidity. Krevní oběh ženy a plodu je po celé těhotenství oddělený. Lékaři tedy mohou odebrat krev dítěte z pupečníku a tu otestovat na aktivitu srážecích faktorů. Tato diagnostická metoda je však spojena s určitým nebezpečím komplikací. Je proto vždy třeba zvážit, jestli je informace natolik důležitá, aby se kvůli ní vyplatilo malé, avšak existující riziko podstoupit. Jistěji se touto metodou pozná hemofilie A.
  3. Po narození. Pokud je riziko hemofilie menší, ale existuje, můžete požádat o to, aby bylo vaše miminko pro jistotu otestováno ihned po porodu.

Když za to dědičnost nemůže 

Zhruba jedna třetina hemofilií vzniká spontánní mutací. To znamená, že žádný člověk se stejnou diagnózou se v rodinné historii nevyskytuje. Hemofilie nepatří mezi nemoci, na které je po narození testováno každé miminko. Závisí tedy jen na postřehu lékaře a rodičů, jak brzy je malý hemofilik odhalen. Zpozorněte, pokud se u potomka objeví:

  • dlouhodobé krvácení po vpichu do patičky (odběr kapky krve na screeningové testování vrozených chorob),
  • nepřestávající krvácení po drobných zákrocích prováděných v raném dětství (např. po propichování uší, obřízce),
  • velké poporodní krvácení do mozku či z povrchu hlavy,
  • neobvykle rozsáhlé modřiny či jejich nadměrné množství,
  • nevysvětlitelné bolesti v kloubech či krvácení po větších operacích – tyto příznaky se obvykle objeví až u dospívajících či dospělých jedinců s mírnějšími formami hemofilie, kteří diagnóze v dětství unikli.

Na testy co nejdříve

Když získáte podezření, že dítě trpí hemofilií, s vyhledáním lékaře neotálejte. Testy, které vaše obavy potvrdí či vyvrátí, jsou velmi rychlé a jednoduché. Čím dříve se nemoc odhalí a stanoví se její závažnost, tím dříve bude o vašeho potomka správně odborně postaráno. Bude tak mít velkou šanci na bezstarostný život bez komplikací.

(luko)

Zdroje:
www.cdc.gov
www.nhlbi.nih.gov

 

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop