Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Ještě před oplodněním, dlouho před narozením, ale třeba i ve třiceti – věk diagnostikování hemofilie se různí, a to nejen na základě její závažnosti. Prozradíme, kdy a jak lze tuto poruchu odhalit.
Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Pokud rodiče či jejich blízcí příbuzní trpí hemofilií, má dítě velikou pravděpodobnost, že nemoc zdědí – zvláště jde-li o chlapce. Ne všichni hemofilici, zejména dříve, však bývali vždy odhaleni. Pokud se tedy ve vaší rodině objevily či objevují krvácivé komplikace, například po operacích, či nevysvětlená úmrtí chlapců a mužů, proberte tuto skutečnost s lékařem. Metod k odhalení hemofilie u dítěte je celá řada.

  1. Před početím. U maminek, které jsou nosičkami genu pro hemofilii, mají chlapci 50% riziko vzniku této choroby. V těchto i dalších případech, kdy je nebezpečí skutečně velké, je možné přistoupit k tzv. preimplantační diagnostice. Matčina vajíčka jsou v takovém případě oplodněna otcovými spermiemi v laboratoři a vzniklá embrya jsou otestována na gen pro hemofilii. Zdravé zárodky se poté „zasadí“ k vyvinutí do matčiny dělohy.
  2. Během gravidity. Krevní oběh ženy a plodu je po celé těhotenství oddělený. Lékaři tedy mohou odebrat krev dítěte z pupečníku a tu otestovat na aktivitu srážecích faktorů. Tato diagnostická metoda je však spojena s určitým nebezpečím komplikací. Je proto vždy třeba zvážit, jestli je informace natolik důležitá, aby se kvůli ní vyplatilo malé, avšak existující riziko podstoupit. Jistěji se touto metodou pozná hemofilie A.
  3. Po narození. Pokud je riziko hemofilie menší, ale existuje, můžete požádat o to, aby bylo vaše miminko pro jistotu otestováno ihned po porodu.

Když za to dědičnost nemůže 

Zhruba jedna třetina hemofilií vzniká spontánní mutací. To znamená, že žádný člověk se stejnou diagnózou se v rodinné historii nevyskytuje. Hemofilie nepatří mezi nemoci, na které je po narození testováno každé miminko. Závisí tedy jen na postřehu lékaře a rodičů, jak brzy je malý hemofilik odhalen. Zpozorněte, pokud se u potomka objeví:

  • dlouhodobé krvácení po vpichu do patičky (odběr kapky krve na screeningové testování vrozených chorob),
  • nepřestávající krvácení po drobných zákrocích prováděných v raném dětství (např. po propichování uší, obřízce),
  • velké poporodní krvácení do mozku či z povrchu hlavy,
  • neobvykle rozsáhlé modřiny či jejich nadměrné množství,
  • nevysvětlitelné bolesti v kloubech či krvácení po větších operacích – tyto příznaky se obvykle objeví až u dospívajících či dospělých jedinců s mírnějšími formami hemofilie, kteří diagnóze v dětství unikli.

Na testy co nejdříve

Když získáte podezření, že dítě trpí hemofilií, s vyhledáním lékaře neotálejte. Testy, které vaše obavy potvrdí či vyvrátí, jsou velmi rychlé a jednoduché. Čím dříve se nemoc odhalí a stanoví se její závažnost, tím dříve bude o vašeho potomka správně odborně postaráno. Bude tak mít velkou šanci na bezstarostný život bez komplikací.

(luko)

Zdroje:
www.cdc.gov
www.nhlbi.nih.gov

 

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop