Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Ještě před oplodněním, dlouho před narozením, ale třeba i ve třiceti – věk diagnostikování hemofilie se různí, a to nejen na základě její závažnosti. Prozradíme, kdy a jak lze tuto poruchu odhalit.
Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Pokud rodiče či jejich blízcí příbuzní trpí hemofilií, má dítě velikou pravděpodobnost, že nemoc zdědí – zvláště jde-li o chlapce. Ne všichni hemofilici, zejména dříve, však bývali vždy odhaleni. Pokud se tedy ve vaší rodině objevily či objevují krvácivé komplikace, například po operacích, či nevysvětlená úmrtí chlapců a mužů, proberte tuto skutečnost s lékařem. Metod k odhalení hemofilie u dítěte je celá řada.

  1. Před početím. U maminek, které jsou nosičkami genu pro hemofilii, mají chlapci 50% riziko vzniku této choroby. V těchto i dalších případech, kdy je nebezpečí skutečně velké, je možné přistoupit k tzv. preimplantační diagnostice. Matčina vajíčka jsou v takovém případě oplodněna otcovými spermiemi v laboratoři a vzniklá embrya jsou otestována na gen pro hemofilii. Zdravé zárodky se poté „zasadí“ k vyvinutí do matčiny dělohy.
  2. Během gravidity. Krevní oběh ženy a plodu je po celé těhotenství oddělený. Lékaři tedy mohou odebrat krev dítěte z pupečníku a tu otestovat na aktivitu srážecích faktorů. Tato diagnostická metoda je však spojena s určitým nebezpečím komplikací. Je proto vždy třeba zvážit, jestli je informace natolik důležitá, aby se kvůli ní vyplatilo malé, avšak existující riziko podstoupit. Jistěji se touto metodou pozná hemofilie A.
  3. Po narození. Pokud je riziko hemofilie menší, ale existuje, můžete požádat o to, aby bylo vaše miminko pro jistotu otestováno ihned po porodu.

Když za to dědičnost nemůže 

Zhruba jedna třetina hemofilií vzniká spontánní mutací. To znamená, že žádný člověk se stejnou diagnózou se v rodinné historii nevyskytuje. Hemofilie nepatří mezi nemoci, na které je po narození testováno každé miminko. Závisí tedy jen na postřehu lékaře a rodičů, jak brzy je malý hemofilik odhalen. Zpozorněte, pokud se u potomka objeví:

  • dlouhodobé krvácení po vpichu do patičky (odběr kapky krve na screeningové testování vrozených chorob),
  • nepřestávající krvácení po drobných zákrocích prováděných v raném dětství (např. po propichování uší, obřízce),
  • velké poporodní krvácení do mozku či z povrchu hlavy,
  • neobvykle rozsáhlé modřiny či jejich nadměrné množství,
  • nevysvětlitelné bolesti v kloubech či krvácení po větších operacích – tyto příznaky se obvykle objeví až u dospívajících či dospělých jedinců s mírnějšími formami hemofilie, kteří diagnóze v dětství unikli.

Na testy co nejdříve

Když získáte podezření, že dítě trpí hemofilií, s vyhledáním lékaře neotálejte. Testy, které vaše obavy potvrdí či vyvrátí, jsou velmi rychlé a jednoduché. Čím dříve se nemoc odhalí a stanoví se její závažnost, tím dříve bude o vašeho potomka správně odborně postaráno. Bude tak mít velkou šanci na bezstarostný život bez komplikací.

(luko)

Zdroje:
www.cdc.gov
www.nhlbi.nih.gov

 

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop