Méně známá sestra hemofilie aneb Když chybí srážecí faktor VII

Nejčastější poruchy srážlivosti – hemofilie A a B a von Willebrandova nemoc – jsou celkem známé. Jaká nemoc se ale skrývá pod názvem deficit faktoru VII?
Méně známá sestra hemofilie aneb Když chybí srážecí faktor VII

Nejčastější poruchy srážlivosti – hemofilie A a B a von Willebrandova nemoc – jsou celkem známé. Jaká nemoc se ale skrývá pod názvem deficit faktoru VII? Nedostatek srážecího faktoru VII je vzácná dědičná porucha, která vede ke krvácivému onemocnění. Projevy této nemoci se mohou u jednotlivých nemocných lišit a nezávisí jen na hladinách faktoru VII v krvi.

Co je to faktor VII?

Pro srážlivost krve je zapotřebí spolupráce celého řetězce faktorů srážlivosti. Faktor VII je jedním z článků tohoto řetězce. Jeho tvorba probíhá v játrech a je závislá na vitamínu K. Hladina faktoru VII v krvi je velmi nízká, krátká je i doba, po kterou tento produkt obíhá v krvi. Význam faktoru VII tkví v jeho schopnosti vázat se na další články srážecího řetězce a aktivovat je. Nejprve ale musí být tento protein navázán na tkáňový faktor, který se objeví na povrchu výstelkové tkáně při jejím poškození nebo zánětu.

Jak se nedostatek faktoru VII projevuje?

Krvácení se nejčastější projeví snadnou tvorbou modřin a krvácením ze sliznic – často jde o krvácení z nosu nebo z úst. U žen dochází k velmi silnému menstruačnímu krvácení. Výjimkou není ani krvácení po prodělané operaci, které se objeví až u třetiny jedinců, kterým faktor VII schází.

Nejtěžší případy deficitu faktoru VII jsou diagnostikovány již v dětství, často během prvního půlroku života. Těžké krvácení u dětí nejčastěji postihne trávicí trakt nebo mozek. U dětí mladších pěti let se může vyskytnout také samovolné krvácení do kloubů.

Jak probíhá diagnóza?

Při podezření na nedostatek faktoru VII je provedena řada laboratorních vyšetření. Důležitá jsou zejména vyšetření krevní srážlivosti. PT (protrombinový čas) je prodloužený a INR (mezinárodní normalizovaný poměr) je zvýšený, naproti tomu aPTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas) je v normě.

Pro diagnózu je důležité zejména stanovení koagulační aktivity a antigenu faktoru VII, mohou být indikovány i genetické testy.

Nadějí v léčbě jsou koncentráty obsahující faktor VII

U akutního krvácení je několik léčebných možností. Nejúčinnější je ale podání substituce – náhrady chybějícího faktoru VII. Protože je poločas tohoto proteinu v krvi krátký, může být nutné jeho opakované podání.

Mezi další možnosti patří podání čerstvě zmražené plazmy, která ale tento faktor obsahuje pouze v nízkých dávkách.

Rozhodnutí o dlouhodobé léčbě závisí na tíži onemocnění a projevech krvácení.

Sledování v centru pro hemofiliky

Chybění faktoru VII je vzácná porucha krevní srážlivosti, která se může projevit těžkým krvácením. Léčbu představuje podání chybějícího faktoru VII. Pacienti s tímto onemocněním by měli být pravidelně sledováni v léčebném centru pro hemofiliky.

(hak)

Zdroj: emedicine.medscape.com

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop