Milníky a budoucnost léčby hemofilie

Hemofilie je zpravidla dědičné onemocnění se zvýšenou krvácivostí na podkladě poruchy krevní srážlivosti. Její příčiny začali vědci a lékaři pomalu rozkrývat během 20. století. Následující časová osa sleduje významné milníky na cestě za lepším poznáním a tím i kvalitnější léčbou této nemoci.
Milníky a budoucnost léčby hemofilie

20. léta

Willebrandova nemoc, nejčastější dědičná porucha krevní srážlivosti, byla poprvé popsána finským lékařem Erikem von Willebrandem. V článku publikovaném roku 1926 nastínil rodový původ této poruchy u rozvětvené rodiny z ostrova Åland, v níž 23 z 66 členů mělo krvácivé příznaky.

30. léta

1934: britský patolog Robert Gwyn MacFarlane zjistil, že jed zmije řetízkové (Daboia russelli) pomohl hemofilikům při srážení krve. Brzy poté se začala pod názvem Stypen vyrábět komerční verze jedu, používaná k léčbě hemofilie.

1936: k léčbě hemofilie byla poprvé použita krevní plazma. O rok později američtí výzkumníci vyvinuli látku na podporu přirozené krevní srážlivosti, nyní nazývanou faktor VIII.

40. léta

1944: americký biochemik Edwin Cohn objevil tzv. frakcionaci – metodu k oddělení plazmy od ostatních krevních elementů (bílých a červených krvinek a krevních destiček).

1947: bylo zjištěno, že existuje více než jedna forma hemofilie.

50. léta

1952: vědci ze San Franciska, New Yorku a Oxfordu popsali nový typ hemofilie, nyní známé jako hemofilie B. Toto onemocnění bylo nazváno po prvním pacientovi Stephenu Christmasovi – Christmasova nemoc.

1955: američtí patologové Robert Langdell, Robert Wagner a Kenneth Brinkhous vyvinuli postup k nitrožilnímu podávání srážlivého faktoru VIII formou infuze. 

1958: švédská lékařka Inga Marie Nilssonová začala s ochrannou preventivní (profylaktickou) léčbou u chlapců s těžkou formou hemofilie A. Profylaktická léčba hemofilie spočívá v podávání chybějícího faktoru srážlivosti s cílem předejít závažnému krvácení, zejména do kloubů.

60. léta

V článku publikovaném v roce 1964 v časopise Nature byl popsán proces srážení krve; tento proces byl nazván koagulační kaskádou. O rok později americká vědkyně Judith Graham Poolová napsala článek o kryoprecipitátu (sraženině vzniklé působením nízkých teplot) a tak vlastně objevila koagulační (srážecí) faktor VIII.

70. léta

K dispozici začaly být práškové koncentráty obsahující srážlivý faktor VIII nebo IX. Léčba hemofilie se tím stala dostupnější, poklesla návštěvnost nemocnic, jedincům s hemofilií poskytl tento objev větší nezávislost.

80. léta

1982: objevily se první případy přenosu viru HIV, vyvolávajícího nemoc AIDS, na lidi s hemofilií prostřednictvím podávané krve a krevních produktů. 

1989: byl identifikován virus hepatitidy („žloutenky“) typu C, který může způsobit chronické postižení jater. Brzy se ukázalo, že tomuto viru byl vystaven větší podíl osob s hemofilií.

90. léta

Pokročila výroba umělých (syntetických) faktorů krevní srážlivosti. Za použití moderních technologií se začaly vyrábět tzv. rekombinantní faktory, které rozšířily možnosti léčby a omezily spektrum nežádoucích účinků. Péče se zlepšila a stala se bezpečnější. Byly zahájeny programy k vyhledávání lidí s hemofilií a začaly být používány metody k odhalení a zničení virů v podávané krvi a krevních produktech.

Současnost

K posledním vědeckým poznatkům patří především lepší pochopení příčin nemoci, vč. příčin objevení se inhibitorů u některých hemofiliků (inhibitory jsou protilátky proti srážlivým faktorům, které ke škodě vlastního organismu z dosud neznámých důvodů vytváří imunitní systém, konkrétně bílé krvinky). Nemocné děti, jejichž léčba začala v časném věku a dle posledních lékařských doporučení, mají daleko méně krvácivých epizod a tím i vyplývajících komplikací.

Budoucnost patří genové léčbě

Výzkumníci pracují na metodě, která by do lidských buněk vložila gen pro lepší funkci faktoru VIII, resp. IX. Předpokládá se, že genová terapie povede ke snížení počtu krvácení, čímž se alespoň zmírní závislost hemofiliků na infuzích.

(ave)

Zdroj:
stepsforliving.hemophilia.org

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop