Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.
Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.

Důležitá zjištění 

Pod složitě znějícím názvem se skrývá ještě složitější, ale velmi účinná vědecká metoda, která zabrání početí nemocného a postiženého dítěte. Vyšetření probíhá následovně: 

  1. Nejprve je nutné provést odběr vajíček ženy a jejich následné oplození spermiemi partnera.
  2. Ze vzniklého embrya se odebere jedna buňka, která má polovinu genové výbavy od muže a druhou polovinu od ženy – není však důvod ke strachu, odebrání jedné buňky samotné embryo nijak nepoškodí.
  3. Odebraná buňka se podrobí genetickým vyšetřením na známé chromozomální abnormality a genové mutace.
  4. Pokud se nezjistí riziko postižení, je embryo implantováno do matčiny dělohy a těhotenství probíhá dále zcela normálním způsobem.

Díky preimplantační genetické diagnostice rodiče od počátku ví, že jejich potomek nebude trpět dědičnou chorobou vyskytující se v rodině. Tím jim odpadá následné složité rozhodování o umělém ukončení těhotenství.

Metoda šitá na míru hemofilikům

Vyšetření můžou podstoupit všechny páry, u jejichž onemocnění se zná přesná genetická mutace. Je ale též doporučováno lidem vyššího věku nebo ženám s opakovanými potraty. Preimplantační diagnostika je tedy mimořádně vhodná pro všechny, u nichž je známá přesná genetická příčina hemofilie. Čeká-li přenašečka nemoci chlapce, hrozí mu 50% riziko onemocnění, u dívky je zase 50% nebezpečí, že bude také přenašečkou.

Pojišťovny část péče hradí

Preimplantační genetickou diagnostiku hemofilie a jiných vzácných onemocnění plně hradí větší zdravotní pojišťovny. Nicméně metoda přesto není zadarmo, pár se totiž musí peněžně spolupodílet na zdárném průběhu vyšetření. Na kolik to přibližně vyjde?

  • Klienti se spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus preimplantační genetické diagnostiky, kdy pojišťovna vyžaduje doplatek 15 000 Kč.
  • Dále je nutné hradit výkony během asistované reprodukce, jako je například injekční zavedení spermie do vajíčka. V tomto případě se doplatek pohybuje kolem 25 000 Kč.

Preimplantační genetická diagnostika nezaručí narození zcela zdravého dítěte, s jistotou však vyloučí přenesení genetické zátěže na budoucího potomka. Po České republice existuje několik vysoce specializovaných center, která se touto problematikou zabývají, a ačkoliv se nejedná o levnou metodu, přináší klid a naději budoucím rodičům.

(holi)

Zdroj: www.hemofilici.cz

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop