World Hemophilia Day 2025
World Hemophilia Day 2025
World Hemophilia Day 2025

Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.
Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.

Důležitá zjištění 

Pod složitě znějícím názvem se skrývá ještě složitější, ale velmi účinná vědecká metoda, která zabrání početí nemocného a postiženého dítěte. Vyšetření probíhá následovně: 

  1. Nejprve je nutné provést odběr vajíček ženy a jejich následné oplození spermiemi partnera.
  2. Ze vzniklého embrya se odebere jedna buňka, která má polovinu genové výbavy od muže a druhou polovinu od ženy – není však důvod ke strachu, odebrání jedné buňky samotné embryo nijak nepoškodí.
  3. Odebraná buňka se podrobí genetickým vyšetřením na známé chromozomální abnormality a genové mutace.
  4. Pokud se nezjistí riziko postižení, je embryo implantováno do matčiny dělohy a těhotenství probíhá dále zcela normálním způsobem.

Díky preimplantační genetické diagnostice rodiče od počátku ví, že jejich potomek nebude trpět dědičnou chorobou vyskytující se v rodině. Tím jim odpadá následné složité rozhodování o umělém ukončení těhotenství.

Metoda šitá na míru hemofilikům

Vyšetření můžou podstoupit všechny páry, u jejichž onemocnění se zná přesná genetická mutace. Je ale též doporučováno lidem vyššího věku nebo ženám s opakovanými potraty. Preimplantační diagnostika je tedy mimořádně vhodná pro všechny, u nichž je známá přesná genetická příčina hemofilie. Čeká-li přenašečka nemoci chlapce, hrozí mu 50% riziko onemocnění, u dívky je zase 50% nebezpečí, že bude také přenašečkou.

Pojišťovny část péče hradí

Preimplantační genetickou diagnostiku hemofilie a jiných vzácných onemocnění plně hradí větší zdravotní pojišťovny. Nicméně metoda přesto není zadarmo, pár se totiž musí peněžně spolupodílet na zdárném průběhu vyšetření. Na kolik to přibližně vyjde?

  • Klienti se spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus preimplantační genetické diagnostiky, kdy pojišťovna vyžaduje doplatek 15 000 Kč.
  • Dále je nutné hradit výkony během asistované reprodukce, jako je například injekční zavedení spermie do vajíčka. V tomto případě se doplatek pohybuje kolem 25 000 Kč.

Preimplantační genetická diagnostika nezaručí narození zcela zdravého dítěte, s jistotou však vyloučí přenesení genetické zátěže na budoucího potomka. Po České republice existuje několik vysoce specializovaných center, která se touto problematikou zabývají, a ačkoliv se nejedná o levnou metodu, přináší klid a naději budoucím rodičům.

(holi)

Zdroj: www.hemofilici.cz

Novinky

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Krvácivé poruchy v čele s hemofilií mají tradičně svůj „den“ 17. dubna. Při této příležitosti jsou dominanty světových metropolí i menších měst nasvíceny barvou krve. U symboliky to ale nekončí, pořádá se i řada osvětových akcí, které jsou vždy spojeny s nějakým mottem. Jaké si letos zvolil jejich globální pořadatel a jaké domácí?
15. 4. 2025
Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop