Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.
Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.

Důležitá zjištění 

Pod složitě znějícím názvem se skrývá ještě složitější, ale velmi účinná vědecká metoda, která zabrání početí nemocného a postiženého dítěte. Vyšetření probíhá následovně: 

  1. Nejprve je nutné provést odběr vajíček ženy a jejich následné oplození spermiemi partnera.
  2. Ze vzniklého embrya se odebere jedna buňka, která má polovinu genové výbavy od muže a druhou polovinu od ženy – není však důvod ke strachu, odebrání jedné buňky samotné embryo nijak nepoškodí.
  3. Odebraná buňka se podrobí genetickým vyšetřením na známé chromozomální abnormality a genové mutace.
  4. Pokud se nezjistí riziko postižení, je embryo implantováno do matčiny dělohy a těhotenství probíhá dále zcela normálním způsobem.

Díky preimplantační genetické diagnostice rodiče od počátku ví, že jejich potomek nebude trpět dědičnou chorobou vyskytující se v rodině. Tím jim odpadá následné složité rozhodování o umělém ukončení těhotenství.

Metoda šitá na míru hemofilikům

Vyšetření můžou podstoupit všechny páry, u jejichž onemocnění se zná přesná genetická mutace. Je ale též doporučováno lidem vyššího věku nebo ženám s opakovanými potraty. Preimplantační diagnostika je tedy mimořádně vhodná pro všechny, u nichž je známá přesná genetická příčina hemofilie. Čeká-li přenašečka nemoci chlapce, hrozí mu 50% riziko onemocnění, u dívky je zase 50% nebezpečí, že bude také přenašečkou.

Pojišťovny část péče hradí

Preimplantační genetickou diagnostiku hemofilie a jiných vzácných onemocnění plně hradí větší zdravotní pojišťovny. Nicméně metoda přesto není zadarmo, pár se totiž musí peněžně spolupodílet na zdárném průběhu vyšetření. Na kolik to přibližně vyjde?

  • Klienti se spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus preimplantační genetické diagnostiky, kdy pojišťovna vyžaduje doplatek 15 000 Kč.
  • Dále je nutné hradit výkony během asistované reprodukce, jako je například injekční zavedení spermie do vajíčka. V tomto případě se doplatek pohybuje kolem 25 000 Kč.

Preimplantační genetická diagnostika nezaručí narození zcela zdravého dítěte, s jistotou však vyloučí přenesení genetické zátěže na budoucího potomka. Po České republice existuje několik vysoce specializovaných center, která se touto problematikou zabývají, a ačkoliv se nejedná o levnou metodu, přináší klid a naději budoucím rodičům.

(holi)

Zdroj: www.hemofilici.cz

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop