Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.
Diagnostika genů před početím – naděje rodin s hemofilií

Plánujete potomka a bojíte se, aby nezdědil krvácivé onemocnění? Chcete vědět, zda existuje možnost ochránit budoucí generaci před vážnou dědičnou nemocí? Na tyto a jiné otázky vám odpoví moderní vyšetření v podobě preimplantační genetické diagnostiky.

Důležitá zjištění 

Pod složitě znějícím názvem se skrývá ještě složitější, ale velmi účinná vědecká metoda, která zabrání početí nemocného a postiženého dítěte. Vyšetření probíhá následovně: 

  1. Nejprve je nutné provést odběr vajíček ženy a jejich následné oplození spermiemi partnera.
  2. Ze vzniklého embrya se odebere jedna buňka, která má polovinu genové výbavy od muže a druhou polovinu od ženy – není však důvod ke strachu, odebrání jedné buňky samotné embryo nijak nepoškodí.
  3. Odebraná buňka se podrobí genetickým vyšetřením na známé chromozomální abnormality a genové mutace.
  4. Pokud se nezjistí riziko postižení, je embryo implantováno do matčiny dělohy a těhotenství probíhá dále zcela normálním způsobem.

Díky preimplantační genetické diagnostice rodiče od počátku ví, že jejich potomek nebude trpět dědičnou chorobou vyskytující se v rodině. Tím jim odpadá následné složité rozhodování o umělém ukončení těhotenství.

Metoda šitá na míru hemofilikům

Vyšetření můžou podstoupit všechny páry, u jejichž onemocnění se zná přesná genetická mutace. Je ale též doporučováno lidem vyššího věku nebo ženám s opakovanými potraty. Preimplantační diagnostika je tedy mimořádně vhodná pro všechny, u nichž je známá přesná genetická příčina hemofilie. Čeká-li přenašečka nemoci chlapce, hrozí mu 50% riziko onemocnění, u dívky je zase 50% nebezpečí, že bude také přenašečkou.

Pojišťovny část péče hradí

Preimplantační genetickou diagnostiku hemofilie a jiných vzácných onemocnění plně hradí větší zdravotní pojišťovny. Nicméně metoda přesto není zadarmo, pár se totiž musí peněžně spolupodílet na zdárném průběhu vyšetření. Na kolik to přibližně vyjde?

  • Klienti se spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus preimplantační genetické diagnostiky, kdy pojišťovna vyžaduje doplatek 15 000 Kč.
  • Dále je nutné hradit výkony během asistované reprodukce, jako je například injekční zavedení spermie do vajíčka. V tomto případě se doplatek pohybuje kolem 25 000 Kč.

Preimplantační genetická diagnostika nezaručí narození zcela zdravého dítěte, s jistotou však vyloučí přenesení genetické zátěže na budoucího potomka. Po České republice existuje několik vysoce specializovaných center, která se touto problematikou zabývají, a ačkoliv se nejedná o levnou metodu, přináší klid a naději budoucím rodičům.

(holi)

Zdroj: www.hemofilici.cz

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop