Dvě nejčastější tváře hemofilie

Hemofilie je závažným vrozeným onemocněním vedoucím ke zvýšené krvácivosti. Nejznámějším typem je hemofilie A. Hemofilie B (tzv. Christmasova nemoc) se vyskytuje asi 6–7× méně než typ A. Způsob dědičnosti, projevy a principy léčby jsou u obou nemocí podobné.
Dvě nejčastější tváře hemofilie

Na první pohled bez rozdílů

Do čtyřicátých let minulého století byla hemofilie popisována jako jedna nemoc. Teprve později se objevila teorie, že se jedná o odlišné onemocnění s podobnými projevy. Jako první byla popsána hemofilie A s chybějícím srážecím faktorem VIII (FIX). Ta tvoří 80–90 % pacientů s hemofilií. V padesátých letech byla charakterizována hemofilie B s chybějícím faktorem IX (FVIII). Odlišit od sebe zmiňované typy jen na základě klinických projevů nelze. Nutná jsou laboratorní a genetická vyšetření.

Zásadní narušení procesu  

Podstatou hemofilie A i B je snížená hladina nebo úplná absence srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Srážení krve je totiž pečlivě regulovanou kaskádou postupné aktivace jednotlivých faktorů. Na konci je vytvoření fibrinové sítě v místě poškození cévy a zachycení krevních destiček do této sítě. V neaktivované podobě se fibrin nachází v krvi ve formě fibrinogenu, který vlákna netvoří. Celá kaskáda srážení krve vede rozštěpení molekuly fibrinogenu. Na rozštěpení reaguje tvorbou vláken – tzv. fibrinu – a sítě z těchto vláken. Pokud jeden z faktorů kaskády chybí, tvorba fibrinové sítě a sraženiny je omezena. Pacienti pak trpí krvácivými projevy. Proto jsou projevy hemofilie A i B podobné, i když se jedná o odlišné faktory kaskády srážení krve.

V ohrožení hlavně muži

Obě formy hemofilie jsou vrozené a dědí se podobným způsobem. Podstatou je poškození (neboli mutace) genu pro daný srážlivý faktor. To vede buď k produkci nefunkční podoby faktoru, nebo faktor není tvořen vůbec. Gen pro FVIII a také gen pro FIX se nacházejí na chromozomu X. Protože u mužů je jejich pohlaví určeno kombinací XY, je výskyt hemofilie A i B prakticky vázaný jenom na mužské pohlaví a klinicky manifestní výskyt hemofilie u žen, které mají kombinaci chromozomů XX, je výskyt hemofilie zcela výjimečný.

Riziko skrytého krvácení

Podle množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru a stupně obtíží se hemofilie A i B dělí na několik forem.

  • V případě mírné formy je zachováno více než 5 % funkčního faktoru VIII nebo IX.
  • Při středně těžké podobě nemoci je to 1–5 %.
  • U těžké formy hemofilie je zachováno méně než 1 % funkčního faktoru.

V rozporu s běžnou představou není hlavní komplikací hemofilie krvácení z povrchových ran (odřenina, lehké říznutí se), ale krvácení vnitřní. Obávané je zejména krvácení do kloubů. Může vést k postupné destrukci kloubu a omezení pohyblivosti. Krvácení do orgánů může pacienta přímo ohrozit na životě.

Terapii mohou komplikovat protilátky

Principem léčby hemofilie A i B je dodávání chybějícího nebo náhrada defektního faktoru (tzv. substituce). V obou případech se rozlišuje léčba on-demand a léčba profylaktická. V případě on-demand terapie se podává FVIII, resp. FIX v případě krvácivé epizody. Profylaktická léčba se používá převážně v terapii těžkých forem hemofilie. Spočívá v pravidelné infuzi chybějícího srážlivého faktoru ve snaze předcházet krvácení. FVIII se podává většinou 3× týdně, FIX vzhledem k větší stabilitě zhruba 2× týdně. Obávanou komplikací léčby hemofilie je tvorba inhibitoru, tj. protilátky proti podávanému faktoru. Jeho vznik je v případě hemofilie B méně častý, nicméně odstranění inhibitoru je terapeutickou výzvou u obou typů hemofilie. Důvodem je zejména nižší počet pacientů s hemofilií B, a tedy méně dostupných dat ohledně léčby komplikací.

Hemofilie A i B jsou závažné nemoci. Současné možnosti substituční a také podpůrné léčby však umožňují zachování vysoké kvality života v rámci možností daného pacienta.

(alz)

Zdroje:

https://zdravi.euro.cz/clanek/hemofilie-b-prehled-problematiky-483049?seo_name=mlada-fronta-noviny-zdravi-euro-cz

http://www.ihtc.org/patient/blood-disorders/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/

 

 

 

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop