Genová terapie: bude za pár let řešením hemofilie?

Hemofilikům se rýsuje šance na nový typ léčby. Ačkoli genová terapie je diskutována již dlouho, výzkumy zatím nepřinesly uspokojivé výsledky. Ovšem nedávno došlo k zajímavému obratu.
Genová terapie: bude za pár let řešením hemofilie?

Základem léčby hemofilie je takzvaná substituční terapie. Při té je nemocnému dodáván srážecí faktor, kterého je v krvi nedostatek. Jedinci trpící těžkou formou choroby však mohou tento typ terapie vyžadovat velmi často, což je časově i finančně náročné. Mimo to se u některých hemofiliků mohou proti podávanému léku tvořit nežádoucí protilátky. A právě těmto nemocným by v budoucnu mohla pomoci genová terapie.

Prvotní neúspěch

Dřívější vědecké pokusy byly založené na principu vpravení části DNA obsahující genetický kód potřebný k tvorbě srážecího faktoru, a to s pomocí jakéhosi přenašeče přímo do lidských buněk. Ty by následně podle této DNA srážecí faktor v organismu vytvářely a doplnily tak jeho nedostatek v krvi. Zmíněná metoda se ale setkala se závažným problémem – silnou odpovědí imunitního systému nemocného, který napadl zmíněný přenašeč a znemožnil tak účinnou léčbu. Vědci z Filadelfie však nedávno představili novou možnost genové terapie, která dle výzkumu takovou reakci nevyvolává.

Mutace naopak

V roce 2009 narazili odborníci na muže s mutací genu, který kóduje srážecí faktor IX, takzvaný FIX. Tento muž však nebyl hemofilik, spíše naopak – jeho mutace způsobovala nadměrné srážení krve a vznik trombóz. Lékaři tuto nově objevenou mutaci pojmenovali jako FIX-Padua, podle bydliště nemocného. Skutečnost, že byla přítomnost mutovaného genu spojena s 8–10× silnějším srážením krve oproti normě, vedla vědce k zamyšlení se nad jeho využitím v léčbě hemofilie.

Optimistické výsledky

Vědci podali mutovaný gen FIX-Padua navázaný na přenašeči třem psům trpícím těžkou formou hemofilie B, která se velmi podobá té lidské.

  • U všech zvířat došlo ke zlepšení onemocnění a vymizení krvácivých epizod.
  • Léčba byla účinná i u jednoho ze psů, u kterého se již dříve vytvořily protilátky proti podávaným srážecím faktorům.
  • Protože tato metoda vyžaduje užití menšího množství přenašečů, nebyla spojena se vznikem silné imunitní odpovědi.

Genová terapie hemofilie se stále nachází ve fázi výzkumu. Šance, že bude v budoucnu využitelná také u lidských pacientů, jsou však vysoké.

(veri)

Zdroj:
www.medicalnewstoday.com

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop