Základem léčby hemofilie je takzvaná substituční terapie. Při té je nemocnému dodáván srážecí faktor, kterého je v krvi nedostatek. Jedinci trpící těžkou formou choroby však mohou tento typ terapie vyžadovat velmi často, což je časově i finančně náročné. Mimo to se u některých hemofiliků mohou proti podávanému léku tvořit nežádoucí protilátky. A právě těmto nemocným by v budoucnu mohla pomoci genová terapie.
Prvotní neúspěch
Dřívější vědecké pokusy byly založené na principu vpravení části DNA obsahující genetický kód potřebný k tvorbě srážecího faktoru, a to s pomocí jakéhosi přenašeče přímo do lidských buněk. Ty by následně podle této DNA srážecí faktor v organismu vytvářely a doplnily tak jeho nedostatek v krvi. Zmíněná metoda se ale setkala se závažným problémem – silnou odpovědí imunitního systému nemocného, který napadl zmíněný přenašeč a znemožnil tak účinnou léčbu. Vědci z Filadelfie však nedávno představili novou možnost genové terapie, která dle výzkumu takovou reakci nevyvolává.
Mutace naopak
V roce 2009 narazili odborníci na muže s mutací genu, který kóduje srážecí faktor IX, takzvaný FIX. Tento muž však nebyl hemofilik, spíše naopak – jeho mutace způsobovala nadměrné srážení krve a vznik trombóz. Lékaři tuto nově objevenou mutaci pojmenovali jako FIX-Padua, podle bydliště nemocného. Skutečnost, že byla přítomnost mutovaného genu spojena s 8–10× silnějším srážením krve oproti normě, vedla vědce k zamyšlení se nad jeho využitím v léčbě hemofilie.
Optimistické výsledky
Vědci podali mutovaný gen FIX-Padua navázaný na přenašeči třem psům trpícím těžkou formou hemofilie B, která se velmi podobá té lidské.
- U všech zvířat došlo ke zlepšení onemocnění a vymizení krvácivých epizod.
- Léčba byla účinná i u jednoho ze psů, u kterého se již dříve vytvořily protilátky proti podávaným srážecím faktorům.
- Protože tato metoda vyžaduje užití menšího množství přenašečů, nebyla spojena se vznikem silné imunitní odpovědi.
Genová terapie hemofilie se stále nachází ve fázi výzkumu. Šance, že bude v budoucnu využitelná také u lidských pacientů, jsou však vysoké.
(veri)
Zdroj:
www.medicalnewstoday.com
