Genová terapie: bude za pár let řešením hemofilie?

Hemofilikům se rýsuje šance na nový typ léčby. Ačkoli genová terapie je diskutována již dlouho, výzkumy zatím nepřinesly uspokojivé výsledky. Ovšem nedávno došlo k zajímavému obratu.
Genová terapie: bude za pár let řešením hemofilie?

Základem léčby hemofilie je takzvaná substituční terapie. Při té je nemocnému dodáván srážecí faktor, kterého je v krvi nedostatek. Jedinci trpící těžkou formou choroby však mohou tento typ terapie vyžadovat velmi často, což je časově i finančně náročné. Mimo to se u některých hemofiliků mohou proti podávanému léku tvořit nežádoucí protilátky. A právě těmto nemocným by v budoucnu mohla pomoci genová terapie.

Prvotní neúspěch

Dřívější vědecké pokusy byly založené na principu vpravení části DNA obsahující genetický kód potřebný k tvorbě srážecího faktoru, a to s pomocí jakéhosi přenašeče přímo do lidských buněk. Ty by následně podle této DNA srážecí faktor v organismu vytvářely a doplnily tak jeho nedostatek v krvi. Zmíněná metoda se ale setkala se závažným problémem – silnou odpovědí imunitního systému nemocného, který napadl zmíněný přenašeč a znemožnil tak účinnou léčbu. Vědci z Filadelfie však nedávno představili novou možnost genové terapie, která dle výzkumu takovou reakci nevyvolává.

Mutace naopak

V roce 2009 narazili odborníci na muže s mutací genu, který kóduje srážecí faktor IX, takzvaný FIX. Tento muž však nebyl hemofilik, spíše naopak – jeho mutace způsobovala nadměrné srážení krve a vznik trombóz. Lékaři tuto nově objevenou mutaci pojmenovali jako FIX-Padua, podle bydliště nemocného. Skutečnost, že byla přítomnost mutovaného genu spojena s 8–10× silnějším srážením krve oproti normě, vedla vědce k zamyšlení se nad jeho využitím v léčbě hemofilie.

Optimistické výsledky

Vědci podali mutovaný gen FIX-Padua navázaný na přenašeči třem psům trpícím těžkou formou hemofilie B, která se velmi podobá té lidské.

  • U všech zvířat došlo ke zlepšení onemocnění a vymizení krvácivých epizod.
  • Léčba byla účinná i u jednoho ze psů, u kterého se již dříve vytvořily protilátky proti podávaným srážecím faktorům.
  • Protože tato metoda vyžaduje užití menšího množství přenašečů, nebyla spojena se vznikem silné imunitní odpovědi.

Genová terapie hemofilie se stále nachází ve fázi výzkumu. Šance, že bude v budoucnu využitelná také u lidských pacientů, jsou však vysoké.

(veri)

Zdroj:
www.medicalnewstoday.com

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop