Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie je porucha krevní srážlivosti, která je způsobena nedostatkem srážecího faktoru. Podle toho, který ze srážecích faktorů chybí, rozlišujeme dvě základní formy: typ A a B. To nejdůležitější o „béčku“ prozradí následující řádky.
Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie B je X-vázané dědičné onemocnění se sníženým množstvím nebo funkcí srážecího faktoru IX (FIX). Příčinou je spontánní mutace nebo přenos ženami-přenašečkami z jedné generace na druhou. Typ B představuje asi 20 % všech případů hemofilie. Kolem 50 % z těchto nositelů má hladinu FIX vyšší než 1 %.

Všímejte si modřin

Hlavní známkou nemoci je krvácení do kloubů, které je bolestivé a vede k dlouhotrvajícímu zánětu a zhoršení stavu kloubů. To může způsobovat až deformity, vychýlení, ztrátu pohyblivosti, a v některých případech dokonce i nestejnou délku končetin. Typicky postihuje kotníky, kolena a lokty. U mírné hemofilie je krvácení s největší pravděpodobností spojeno s úrazem či operací. Oproti tomu příznaky středně těžké a těžké formy zahrnují u různých skupin různé projevy.

  • Novorozenci: prodloužené krvácení a/nebo závažný krevní výron (modřina) po zákrocích, jako je obřízka, flebotomie (naříznutí žíly při chirurgickém zákroku), nebo jen po očkování.
  • Batolata: krvácení do měkkých tkání (vazivo, svaly, šlachy) spojené s úrazy.
  • Větší děti: krvácení do kloubů a vznik modřin se zvyšující se fyzickou aktivitou, nitrolební krvácení (život ohrožující).

U všech věkových skupin je život ohrožujícím krvácením nitrolební krvácení.

Potvrzení diagnózy

U lidí s hemofilií B se mohou objevit tyto příznaky krvácení:

  • systémové: zrychlená srdeční činnost, pokles krevního tlaku (při závažné krevní ztrátě);
  • pohybového aparátu: citlivost kloubů, omezený pohyb, bolest při pohybu, výpotek, otok (nejčastější);
  • neurologické: změněný mentální stav (zejména při CNS krvácení);
  • ostatní: křeč/bolest močového měchýře, poruchy zažívání (méně časté).

K diagnóze jednoznačně přispívají výsledky laboratorních testů a dalších vyšetřovacích metod. Kontroluje se krevní obraz, zjišťuje se hladina hemoglobinu, počet destiček či hladiny srážecích faktorů. Pomoci mohou i metody jako CT, MRI, ultrazvuk a rentgen.

Jen ve spolupráci s odborníkem

Lékem volby je u akutního či předpokládaného akutního krvácení koncentrát FIX. Léčba by měla probíhat vždy komplexně, v centru péče o hemofiliky. Terapie se může lišit v závislosti na místě krvácení (klouby, ústa, hlava) a jeho míře. Vhodný způsob řešení vždy určí lékař, většinou jde o následující postupy:

  • léčba krvácivých epizod,
  • primární/sekundární profylaxe,
  • rehabilitace.

(ave)

Zdroj:
http://emedicine.medscape.com

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop