Hemofilie B je X-vázané dědičné onemocnění se sníženým množstvím nebo funkcí srážecího faktoru IX (FIX). Příčinou je spontánní mutace nebo přenos ženami-přenašečkami z jedné generace na druhou. Typ B představuje asi 20 % všech případů hemofilie. Kolem 50 % z těchto nositelů má hladinu FIX vyšší než 1 %.
Všímejte si modřin
Hlavní známkou nemoci je krvácení do kloubů, které je bolestivé a vede k dlouhotrvajícímu zánětu a zhoršení stavu kloubů. To může způsobovat až deformity, vychýlení, ztrátu pohyblivosti, a v některých případech dokonce i nestejnou délku končetin. Typicky postihuje kotníky, kolena a lokty. U mírné hemofilie je krvácení s největší pravděpodobností spojeno s úrazem či operací. Oproti tomu příznaky středně těžké a těžké formy zahrnují u různých skupin různé projevy.
- Novorozenci: prodloužené krvácení a/nebo závažný krevní výron (modřina) po zákrocích, jako je obřízka, flebotomie (naříznutí žíly při chirurgickém zákroku), nebo jen po očkování.
- Batolata: krvácení do měkkých tkání (vazivo, svaly, šlachy) spojené s úrazy.
- Větší děti: krvácení do kloubů a vznik modřin se zvyšující se fyzickou aktivitou, nitrolební krvácení (život ohrožující).
U všech věkových skupin je život ohrožujícím krvácením nitrolební krvácení.
Potvrzení diagnózy
U lidí s hemofilií B se mohou objevit tyto příznaky krvácení:
- systémové: zrychlená srdeční činnost, pokles krevního tlaku (při závažné krevní ztrátě);
- pohybového aparátu: citlivost kloubů, omezený pohyb, bolest při pohybu, výpotek, otok (nejčastější);
- neurologické: změněný mentální stav (zejména při CNS krvácení);
- ostatní: křeč/bolest močového měchýře, poruchy zažívání (méně časté).
K diagnóze jednoznačně přispívají výsledky laboratorních testů a dalších vyšetřovacích metod. Kontroluje se krevní obraz, zjišťuje se hladina hemoglobinu, počet destiček či hladiny srážecích faktorů. Pomoci mohou i metody jako CT, MRI, ultrazvuk a rentgen.
Jen ve spolupráci s odborníkem
Lékem volby je u akutního či předpokládaného akutního krvácení koncentrát FIX. Léčba by měla probíhat vždy komplexně, v centru péče o hemofiliky. Terapie se může lišit v závislosti na místě krvácení (klouby, ústa, hlava) a jeho míře. Vhodný způsob řešení vždy určí lékař, většinou jde o následující postupy:
- léčba krvácivých epizod,
- primární/sekundární profylaxe,
- rehabilitace.
(ave)
