Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie je porucha krevní srážlivosti, která je způsobena nedostatkem srážecího faktoru. Podle toho, který ze srážecích faktorů chybí, rozlišujeme dvě základní formy: typ A a B. To nejdůležitější o „béčku“ prozradí následující řádky.
Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie B je X-vázané dědičné onemocnění se sníženým množstvím nebo funkcí srážecího faktoru IX (FIX). Příčinou je spontánní mutace nebo přenos ženami-přenašečkami z jedné generace na druhou. Typ B představuje asi 20 % všech případů hemofilie. Kolem 50 % z těchto nositelů má hladinu FIX vyšší než 1 %.

Všímejte si modřin

Hlavní známkou nemoci je krvácení do kloubů, které je bolestivé a vede k dlouhotrvajícímu zánětu a zhoršení stavu kloubů. To může způsobovat až deformity, vychýlení, ztrátu pohyblivosti, a v některých případech dokonce i nestejnou délku končetin. Typicky postihuje kotníky, kolena a lokty. U mírné hemofilie je krvácení s největší pravděpodobností spojeno s úrazem či operací. Oproti tomu příznaky středně těžké a těžké formy zahrnují u různých skupin různé projevy.

  • Novorozenci: prodloužené krvácení a/nebo závažný krevní výron (modřina) po zákrocích, jako je obřízka, flebotomie (naříznutí žíly při chirurgickém zákroku), nebo jen po očkování.
  • Batolata: krvácení do měkkých tkání (vazivo, svaly, šlachy) spojené s úrazy.
  • Větší děti: krvácení do kloubů a vznik modřin se zvyšující se fyzickou aktivitou, nitrolební krvácení (život ohrožující).

U všech věkových skupin je život ohrožujícím krvácením nitrolební krvácení.

Potvrzení diagnózy

U lidí s hemofilií B se mohou objevit tyto příznaky krvácení:

  • systémové: zrychlená srdeční činnost, pokles krevního tlaku (při závažné krevní ztrátě);
  • pohybového aparátu: citlivost kloubů, omezený pohyb, bolest při pohybu, výpotek, otok (nejčastější);
  • neurologické: změněný mentální stav (zejména při CNS krvácení);
  • ostatní: křeč/bolest močového měchýře, poruchy zažívání (méně časté).

K diagnóze jednoznačně přispívají výsledky laboratorních testů a dalších vyšetřovacích metod. Kontroluje se krevní obraz, zjišťuje se hladina hemoglobinu, počet destiček či hladiny srážecích faktorů. Pomoci mohou i metody jako CT, MRI, ultrazvuk a rentgen.

Jen ve spolupráci s odborníkem

Lékem volby je u akutního či předpokládaného akutního krvácení koncentrát FIX. Léčba by měla probíhat vždy komplexně, v centru péče o hemofiliky. Terapie se může lišit v závislosti na místě krvácení (klouby, ústa, hlava) a jeho míře. Vhodný způsob řešení vždy určí lékař, většinou jde o následující postupy:

  • léčba krvácivých epizod,
  • primární/sekundární profylaxe,
  • rehabilitace.

(ave)

Zdroj:
http://emedicine.medscape.com

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop