Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie je porucha krevní srážlivosti, která je způsobena nedostatkem srážecího faktoru. Podle toho, který ze srážecích faktorů chybí, rozlišujeme dvě základní formy: typ A a B. To nejdůležitější o „béčku“ prozradí následující řádky.
Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie B je X-vázané dědičné onemocnění se sníženým množstvím nebo funkcí srážecího faktoru IX (FIX). Příčinou je spontánní mutace nebo přenos ženami-přenašečkami z jedné generace na druhou. Typ B představuje asi 20 % všech případů hemofilie. Kolem 50 % z těchto nositelů má hladinu FIX vyšší než 1 %.

Všímejte si modřin

Hlavní známkou nemoci je krvácení do kloubů, které je bolestivé a vede k dlouhotrvajícímu zánětu a zhoršení stavu kloubů. To může způsobovat až deformity, vychýlení, ztrátu pohyblivosti, a v některých případech dokonce i nestejnou délku končetin. Typicky postihuje kotníky, kolena a lokty. U mírné hemofilie je krvácení s největší pravděpodobností spojeno s úrazem či operací. Oproti tomu příznaky středně těžké a těžké formy zahrnují u různých skupin různé projevy.

  • Novorozenci: prodloužené krvácení a/nebo závažný krevní výron (modřina) po zákrocích, jako je obřízka, flebotomie (naříznutí žíly při chirurgickém zákroku), nebo jen po očkování.
  • Batolata: krvácení do měkkých tkání (vazivo, svaly, šlachy) spojené s úrazy.
  • Větší děti: krvácení do kloubů a vznik modřin se zvyšující se fyzickou aktivitou, nitrolební krvácení (život ohrožující).

U všech věkových skupin je život ohrožujícím krvácením nitrolební krvácení.

Potvrzení diagnózy

U lidí s hemofilií B se mohou objevit tyto příznaky krvácení:

  • systémové: zrychlená srdeční činnost, pokles krevního tlaku (při závažné krevní ztrátě);
  • pohybového aparátu: citlivost kloubů, omezený pohyb, bolest při pohybu, výpotek, otok (nejčastější);
  • neurologické: změněný mentální stav (zejména při CNS krvácení);
  • ostatní: křeč/bolest močového měchýře, poruchy zažívání (méně časté).

K diagnóze jednoznačně přispívají výsledky laboratorních testů a dalších vyšetřovacích metod. Kontroluje se krevní obraz, zjišťuje se hladina hemoglobinu, počet destiček či hladiny srážecích faktorů. Pomoci mohou i metody jako CT, MRI, ultrazvuk a rentgen.

Jen ve spolupráci s odborníkem

Lékem volby je u akutního či předpokládaného akutního krvácení koncentrát FIX. Léčba by měla probíhat vždy komplexně, v centru péče o hemofiliky. Terapie se může lišit v závislosti na místě krvácení (klouby, ústa, hlava) a jeho míře. Vhodný způsob řešení vždy určí lékař, většinou jde o následující postupy:

  • léčba krvácivých epizod,
  • primární/sekundární profylaxe,
  • rehabilitace.

(ave)

Zdroj:
http://emedicine.medscape.com

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop