Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie je porucha krevní srážlivosti, která je způsobena nedostatkem srážecího faktoru. Podle toho, který ze srážecích faktorů chybí, rozlišujeme dvě základní formy: typ A a B. To nejdůležitější o „béčku“ prozradí následující řádky.
Hemofilie B – nemoc ničící klouby

Hemofilie B je X-vázané dědičné onemocnění se sníženým množstvím nebo funkcí srážecího faktoru IX (FIX). Příčinou je spontánní mutace nebo přenos ženami-přenašečkami z jedné generace na druhou. Typ B představuje asi 20 % všech případů hemofilie. Kolem 50 % z těchto nositelů má hladinu FIX vyšší než 1 %.

Všímejte si modřin

Hlavní známkou nemoci je krvácení do kloubů, které je bolestivé a vede k dlouhotrvajícímu zánětu a zhoršení stavu kloubů. To může způsobovat až deformity, vychýlení, ztrátu pohyblivosti, a v některých případech dokonce i nestejnou délku končetin. Typicky postihuje kotníky, kolena a lokty. U mírné hemofilie je krvácení s největší pravděpodobností spojeno s úrazem či operací. Oproti tomu příznaky středně těžké a těžké formy zahrnují u různých skupin různé projevy.

  • Novorozenci: prodloužené krvácení a/nebo závažný krevní výron (modřina) po zákrocích, jako je obřízka, flebotomie (naříznutí žíly při chirurgickém zákroku), nebo jen po očkování.
  • Batolata: krvácení do měkkých tkání (vazivo, svaly, šlachy) spojené s úrazy.
  • Větší děti: krvácení do kloubů a vznik modřin se zvyšující se fyzickou aktivitou, nitrolební krvácení (život ohrožující).

U všech věkových skupin je život ohrožujícím krvácením nitrolební krvácení.

Potvrzení diagnózy

U lidí s hemofilií B se mohou objevit tyto příznaky krvácení:

  • systémové: zrychlená srdeční činnost, pokles krevního tlaku (při závažné krevní ztrátě);
  • pohybového aparátu: citlivost kloubů, omezený pohyb, bolest při pohybu, výpotek, otok (nejčastější);
  • neurologické: změněný mentální stav (zejména při CNS krvácení);
  • ostatní: křeč/bolest močového měchýře, poruchy zažívání (méně časté).

K diagnóze jednoznačně přispívají výsledky laboratorních testů a dalších vyšetřovacích metod. Kontroluje se krevní obraz, zjišťuje se hladina hemoglobinu, počet destiček či hladiny srážecích faktorů. Pomoci mohou i metody jako CT, MRI, ultrazvuk a rentgen.

Jen ve spolupráci s odborníkem

Lékem volby je u akutního či předpokládaného akutního krvácení koncentrát FIX. Léčba by měla probíhat vždy komplexně, v centru péče o hemofiliky. Terapie se může lišit v závislosti na místě krvácení (klouby, ústa, hlava) a jeho míře. Vhodný způsob řešení vždy určí lékař, většinou jde o následující postupy:

  • léčba krvácivých epizod,
  • primární/sekundární profylaxe,
  • rehabilitace.

(ave)

Zdroj:
http://emedicine.medscape.com

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop