Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve.
Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve. Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop