Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve.
Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve. Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop