Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví – rozdíl je v tom, že krvácí déle. Malá říznutí nebo povrchové modřiny obvykle nejsou tou hlavní obtíží, avšak větší zranění a úrazy znamenají závažnější krvácení.
Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví – rozdíl je v tom, že krvácí déle. Malá říznutí nebo povrchové modřiny obvykle nejsou tou hlavní obtíží, avšak větší zranění a úrazy znamenají závažnější krvácení.

Hemofilie A (nedostatek VIII. faktoru)

Hemofilie A je nejčastějším typem hemofilie. Většinou se tento typ dědí. Ale u 30 % případů se může objevit, aniž by ji měl kdokoli v rodině, na základě tzv. spontánní mutace genu. Lidem s tímto druhem hemofilie schází částečně či úplně bílkovina označovaná jako faktor VIII, která je důležitá pro srážlivost krve.

Hemofilie B (nedostatek IX. faktoru)

Druhý nejčastější typ je v zahraničí znám také pod názvem „Christmasova nemoc“ podle jména pacienta, u kterého byla tato porucha srážlivosti poprvé popsána. I u tohoto druhu je viníkem nedostatek či úplná absence bílkoviny, v tomto případě IX. faktoru krevní srážlivosti. Ve Spojených státech připadá jeden chlapec s tímto typem hemofilie na každých 25 000 narozených chlapců.

Závažnost onemocnění se může lišit

Závažnost hemofilie A i B je dána množstvím zbývajícího faktoru srážlivosti pro konkrétní typ. Čím je faktoru méně, tím je tato nemoc pro svého nositele závažnější. Rozlišujeme celkem tři různé formy hemofilie.

  • Lehká hemofilie – lidé s touto formou mají obvykle obtíže pouze v případě závažných úrazů a operací. V mnoha případech je tato hemofilie odhalena až v dospělosti, často až s neobvykle dlouhým krvácením z větší rány, např. po vytrženém zubu či po operaci.
  • Středně těžká hemofilie – typ, který má až 15–25 % hemofiliků – mají zranění vždy spojena s krvácivými epizodami a někdy se tyto epizody mohou objevit dokonce i bez zjevné příčiny.
  • Těžká hemofilie – postihuje až 30–40 % všech hemofiliků. Kromě toho, že její nositelé silně krvácejí po zraněních, mají i časté spontánní krvácivé epizody, často krvácí do kloubů a svalů.

Von Willebrandova choroba

Jedná se o onemocnění, které se řadí mezi poruchy krevní srážlivosti. Příčinou je nedostatek či porucha bílkoviny označované jako Von Willebrandův faktor – ten je nezbytný hlavně v počáteční fázi krevního srážení. Tato bílkovina je podobná "lepidlu". Tvoří ji buňky ve stěnách cév. V případě poškození cévy reagují s krevními destičkami za vzniku „zátky“, která brání krvácení z porušené cévy.

(dak)

Zdroj: www.cascadefoundationaz.org

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop