Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví – rozdíl je v tom, že krvácí déle. Malá říznutí nebo povrchové modřiny obvykle nejsou tou hlavní obtíží, avšak větší zranění a úrazy znamenají závažnější krvácení.
Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví – rozdíl je v tom, že krvácí déle. Malá říznutí nebo povrchové modřiny obvykle nejsou tou hlavní obtíží, avšak větší zranění a úrazy znamenají závažnější krvácení.

Hemofilie A (nedostatek VIII. faktoru)

Hemofilie A je nejčastějším typem hemofilie. Většinou se tento typ dědí. Ale u 30 % případů se může objevit, aniž by ji měl kdokoli v rodině, na základě tzv. spontánní mutace genu. Lidem s tímto druhem hemofilie schází částečně či úplně bílkovina označovaná jako faktor VIII, která je důležitá pro srážlivost krve.

Hemofilie B (nedostatek IX. faktoru)

Druhý nejčastější typ je v zahraničí znám také pod názvem „Christmasova nemoc“ podle jména pacienta, u kterého byla tato porucha srážlivosti poprvé popsána. I u tohoto druhu je viníkem nedostatek či úplná absence bílkoviny, v tomto případě IX. faktoru krevní srážlivosti. Ve Spojených státech připadá jeden chlapec s tímto typem hemofilie na každých 25 000 narozených chlapců.

Závažnost onemocnění se může lišit

Závažnost hemofilie A i B je dána množstvím zbývajícího faktoru srážlivosti pro konkrétní typ. Čím je faktoru méně, tím je tato nemoc pro svého nositele závažnější. Rozlišujeme celkem tři různé formy hemofilie.

  • Lehká hemofilie – lidé s touto formou mají obvykle obtíže pouze v případě závažných úrazů a operací. V mnoha případech je tato hemofilie odhalena až v dospělosti, často až s neobvykle dlouhým krvácením z větší rány, např. po vytrženém zubu či po operaci.
  • Středně těžká hemofilie – typ, který má až 15–25 % hemofiliků – mají zranění vždy spojena s krvácivými epizodami a někdy se tyto epizody mohou objevit dokonce i bez zjevné příčiny.
  • Těžká hemofilie – postihuje až 30–40 % všech hemofiliků. Kromě toho, že její nositelé silně krvácejí po zraněních, mají i časté spontánní krvácivé epizody, často krvácí do kloubů a svalů.

Von Willebrandova choroba

Jedná se o onemocnění, které se řadí mezi poruchy krevní srážlivosti. Příčinou je nedostatek či porucha bílkoviny označované jako Von Willebrandův faktor – ten je nezbytný hlavně v počáteční fázi krevního srážení. Tato bílkovina je podobná "lepidlu". Tvoří ji buňky ve stěnách cév. V případě poškození cévy reagují s krevními destičkami za vzniku „zátky“, která brání krvácení z porušené cévy.

(dak)

Zdroj: www.cascadefoundationaz.org

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop