Hemofilie nemusí být jen vrozená

Jedná se o nemoc, která má více podob. Nejenže existuje několik druhů vrozené hemofilie, ale vyskytnout se může dokonce i vzácná získaná forma, která se objevuje až později v průběhu života.
Hemofilie nemusí být jen vrozená

Srážení krve je složitá kaskáda dějů, kterých se kromě krevních destiček účastní i řada proteinů rozpuštěných v krevní plazmě, tzv. srážecích faktorů. Když je některého z nich nedostatek, nebo dokonce úplně chybí, vzniká porucha srážlivosti krve – hemofilie.

  • U nejčastějšího typu, hemofilie A, chybí faktor 8 (častěji psáno VIII).
  • Asi pětkrát vzácnější je hemofilie B – absence či nedostatek faktoru 9 (FIX).
  • Od těchto dvou hlavních se svou dědičností liší vzácná forma označená C čili chybění faktoru 11 (FXI).

V krevní plazmě se mohou nevyskytovat i jiné srážecí faktory, tyto nemoci jsou však tak málo časté, že si většinou nevysloužily vlastní název. Základem léčby je každopádně vždy umělé, injekční dodání koncentrátu příslušného faktoru.

Zděděná, vrozená i získaná

Hemofilie A a B postihují nejčastěji muže. Nefunkční gen pro srážecí faktory se totiž nachází na pohlavním chromozomu X, který mají ženy na rozdíl od mužů ve dvou kopiích. U ženy se tak pro vznik hemofilie musí sejít hned dvě defektní formy genu, což je daleko méně pravděpodobné. Mutace genu je asi v 70 % případů zděděna po rodičích. U zbylých 30 % hemofiliků vzniká spontánně – chybou v přepisu genetické informace již na úrovni spermie, vajíčka nebo nového zárodku. Vzácně (asi u 1 až 2 lidí z milionu) se vyskytuje hemofilie s jiným než genetickým základem. Vzniká až v průběhu života a její příčinou je zničení srážecího faktoru protilátkami vlastního těla.

Občanská válka v krvi

Získaná hemofilie postihuje stejně často muže i ženy. Jak tato nemoc vznikne?

  • Strážci našeho imunitního systému, bílé krvinky, neustále kontrolují veškeré buňky a částice, se kterými se v těle setkávají.
  • V jednu chvíli začnou být přesvědčeny, že srážecí faktor v naší plazmě je cizorodá látka, která představuje riziko a musí být zničena.
  • Podobně jako u infekcí bakteriemi či viry tedy začnou produkovat protilátky, které tento faktor zneškodní.

Co je k tomuto chybnému úsudku vede, to je vědcům i lékařům stále záhadou. Tento proces vzniku je charakteristický pro takzvaná autoimunitní onemocnění, kam se kromě získané hemofilie řadí například i revmatoidní artritida, lupénka nebo zánětlivá onemocnění střev, Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida.

(luko)

Zdroje:
www.hemophilia-information.com
www.haemophiliacare.co.uk

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop