#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Hemofilie nemusí být jen vrozená

Jedná se o nemoc, která má více podob. Nejenže existuje několik druhů vrozené hemofilie, ale vyskytnout se může dokonce i vzácná získaná forma, která se objevuje až později v průběhu života.
Hemofilie nemusí být jen vrozená

Srážení krve je složitá kaskáda dějů, kterých se kromě krevních destiček účastní i řada proteinů rozpuštěných v krevní plazmě, tzv. srážecích faktorů. Když je některého z nich nedostatek, nebo dokonce úplně chybí, vzniká porucha srážlivosti krve – hemofilie.

  • U nejčastějšího typu, hemofilie A, chybí faktor 8 (častěji psáno VIII).
  • Asi pětkrát vzácnější je hemofilie B – absence či nedostatek faktoru 9 (FIX).
  • Od těchto dvou hlavních se svou dědičností liší vzácná forma označená C čili chybění faktoru 11 (FXI).

V krevní plazmě se mohou nevyskytovat i jiné srážecí faktory, tyto nemoci jsou však tak málo časté, že si většinou nevysloužily vlastní název. Základem léčby je každopádně vždy umělé, injekční dodání koncentrátu příslušného faktoru.

Zděděná, vrozená i získaná

Hemofilie A a B postihují nejčastěji muže. Nefunkční gen pro srážecí faktory se totiž nachází na pohlavním chromozomu X, který mají ženy na rozdíl od mužů ve dvou kopiích. U ženy se tak pro vznik hemofilie musí sejít hned dvě defektní formy genu, což je daleko méně pravděpodobné. Mutace genu je asi v 70 % případů zděděna po rodičích. U zbylých 30 % hemofiliků vzniká spontánně – chybou v přepisu genetické informace již na úrovni spermie, vajíčka nebo nového zárodku. Vzácně (asi u 1 až 2 lidí z milionu) se vyskytuje hemofilie s jiným než genetickým základem. Vzniká až v průběhu života a její příčinou je zničení srážecího faktoru protilátkami vlastního těla.

Občanská válka v krvi

Získaná hemofilie postihuje stejně často muže i ženy. Jak tato nemoc vznikne?

  • Strážci našeho imunitního systému, bílé krvinky, neustále kontrolují veškeré buňky a částice, se kterými se v těle setkávají.
  • V jednu chvíli začnou být přesvědčeny, že srážecí faktor v naší plazmě je cizorodá látka, která představuje riziko a musí být zničena.
  • Podobně jako u infekcí bakteriemi či viry tedy začnou produkovat protilátky, které tento faktor zneškodní.

Co je k tomuto chybnému úsudku vede, to je vědcům i lékařům stále záhadou. Tento proces vzniku je charakteristický pro takzvaná autoimunitní onemocnění, kam se kromě získané hemofilie řadí například i revmatoidní artritida, lupénka nebo zánětlivá onemocnění střev, Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida.

(luko)

Zdroje:
www.hemophilia-information.com
www.haemophiliacare.co.uk

Novinky

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Krvácivé poruchy v čele s hemofilií mají tradičně svůj „den“ 17. dubna. Při této příležitosti jsou dominanty světových metropolí i menších měst nasvíceny barvou krve. U symboliky to ale nekončí, pořádá se i řada osvětových akcí, které jsou vždy spojeny s nějakým mottem. Jaké si letos zvolil jejich globální pořadatel a jaké domácí?
15. 4. 2025
Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop