Hemofilie nemusí být jen vrozená

Jedná se o nemoc, která má více podob. Nejenže existuje několik druhů vrozené hemofilie, ale vyskytnout se může dokonce i vzácná získaná forma, která se objevuje až později v průběhu života.
Hemofilie nemusí být jen vrozená

Srážení krve je složitá kaskáda dějů, kterých se kromě krevních destiček účastní i řada proteinů rozpuštěných v krevní plazmě, tzv. srážecích faktorů. Když je některého z nich nedostatek, nebo dokonce úplně chybí, vzniká porucha srážlivosti krve – hemofilie.

  • U nejčastějšího typu, hemofilie A, chybí faktor 8 (častěji psáno VIII).
  • Asi pětkrát vzácnější je hemofilie B – absence či nedostatek faktoru 9 (FIX).
  • Od těchto dvou hlavních se svou dědičností liší vzácná forma označená C čili chybění faktoru 11 (FXI).

V krevní plazmě se mohou nevyskytovat i jiné srážecí faktory, tyto nemoci jsou však tak málo časté, že si většinou nevysloužily vlastní název. Základem léčby je každopádně vždy umělé, injekční dodání koncentrátu příslušného faktoru.

Zděděná, vrozená i získaná

Hemofilie A a B postihují nejčastěji muže. Nefunkční gen pro srážecí faktory se totiž nachází na pohlavním chromozomu X, který mají ženy na rozdíl od mužů ve dvou kopiích. U ženy se tak pro vznik hemofilie musí sejít hned dvě defektní formy genu, což je daleko méně pravděpodobné. Mutace genu je asi v 70 % případů zděděna po rodičích. U zbylých 30 % hemofiliků vzniká spontánně – chybou v přepisu genetické informace již na úrovni spermie, vajíčka nebo nového zárodku. Vzácně (asi u 1 až 2 lidí z milionu) se vyskytuje hemofilie s jiným než genetickým základem. Vzniká až v průběhu života a její příčinou je zničení srážecího faktoru protilátkami vlastního těla.

Občanská válka v krvi

Získaná hemofilie postihuje stejně často muže i ženy. Jak tato nemoc vznikne?

  • Strážci našeho imunitního systému, bílé krvinky, neustále kontrolují veškeré buňky a částice, se kterými se v těle setkávají.
  • V jednu chvíli začnou být přesvědčeny, že srážecí faktor v naší plazmě je cizorodá látka, která představuje riziko a musí být zničena.
  • Podobně jako u infekcí bakteriemi či viry tedy začnou produkovat protilátky, které tento faktor zneškodní.

Co je k tomuto chybnému úsudku vede, to je vědcům i lékařům stále záhadou. Tento proces vzniku je charakteristický pro takzvaná autoimunitní onemocnění, kam se kromě získané hemofilie řadí například i revmatoidní artritida, lupénka nebo zánětlivá onemocnění střev, Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida.

(luko)

Zdroje:
www.hemophilia-information.com
www.haemophiliacare.co.uk

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop