Hemofilie nemusí být jen vrozená

Jedná se o nemoc, která má více podob. Nejenže existuje několik druhů vrozené hemofilie, ale vyskytnout se může dokonce i vzácná získaná forma, která se objevuje až později v průběhu života.
Hemofilie nemusí být jen vrozená

Srážení krve je složitá kaskáda dějů, kterých se kromě krevních destiček účastní i řada proteinů rozpuštěných v krevní plazmě, tzv. srážecích faktorů. Když je některého z nich nedostatek, nebo dokonce úplně chybí, vzniká porucha srážlivosti krve – hemofilie.

  • U nejčastějšího typu, hemofilie A, chybí faktor 8 (častěji psáno VIII).
  • Asi pětkrát vzácnější je hemofilie B – absence či nedostatek faktoru 9 (FIX).
  • Od těchto dvou hlavních se svou dědičností liší vzácná forma označená C čili chybění faktoru 11 (FXI).

V krevní plazmě se mohou nevyskytovat i jiné srážecí faktory, tyto nemoci jsou však tak málo časté, že si většinou nevysloužily vlastní název. Základem léčby je každopádně vždy umělé, injekční dodání koncentrátu příslušného faktoru.

Zděděná, vrozená i získaná

Hemofilie A a B postihují nejčastěji muže. Nefunkční gen pro srážecí faktory se totiž nachází na pohlavním chromozomu X, který mají ženy na rozdíl od mužů ve dvou kopiích. U ženy se tak pro vznik hemofilie musí sejít hned dvě defektní formy genu, což je daleko méně pravděpodobné. Mutace genu je asi v 70 % případů zděděna po rodičích. U zbylých 30 % hemofiliků vzniká spontánně – chybou v přepisu genetické informace již na úrovni spermie, vajíčka nebo nového zárodku. Vzácně (asi u 1 až 2 lidí z milionu) se vyskytuje hemofilie s jiným než genetickým základem. Vzniká až v průběhu života a její příčinou je zničení srážecího faktoru protilátkami vlastního těla.

Občanská válka v krvi

Získaná hemofilie postihuje stejně často muže i ženy. Jak tato nemoc vznikne?

  • Strážci našeho imunitního systému, bílé krvinky, neustále kontrolují veškeré buňky a částice, se kterými se v těle setkávají.
  • V jednu chvíli začnou být přesvědčeny, že srážecí faktor v naší plazmě je cizorodá látka, která představuje riziko a musí být zničena.
  • Podobně jako u infekcí bakteriemi či viry tedy začnou produkovat protilátky, které tento faktor zneškodní.

Co je k tomuto chybnému úsudku vede, to je vědcům i lékařům stále záhadou. Tento proces vzniku je charakteristický pro takzvaná autoimunitní onemocnění, kam se kromě získané hemofilie řadí například i revmatoidní artritida, lupénka nebo zánětlivá onemocnění střev, Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida.

(luko)

Zdroje:
www.hemophilia-information.com
www.haemophiliacare.co.uk

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop