Hemofilie, odkaz matek. Jsou i ony v ohrožení?

Hemofilie je nemocí mužů. Hemofilie A, tedy deficit faktoru VIII, postihuje 1 muže z 5 000. Typ B, nedostatek faktoru IX, je vzácnější a trápí jen 1 muže z 25 000. Ženy jsou „jen“ přenašečkami vadné genetické informace. Přesto může tato nemoc do jejich života zasáhnout – a to poměrně výrazně. Některé o tom ani nemusí vědět, jiné ale mohou trpět krvácivými projevy.
Hemofilie, odkaz matek. Jsou i ony v ohrožení?

Trápení s chromozomem X

Geny, které jsou zodpovědné za produkci srážecího faktoru VIII a IX, leží na chromozomu X. Mutace těchto genů je zodpovědná za vznik hemofilie. Muži mají jen jeden chromozom X. Proto, pokud zrovna jejich chromozom obsahuje mutovaný gen, trpí hemofilií. Ženy naproti tomu mají tyto chromozomy dva. Je-li na jednom z nich gen pro srážecí faktor poškozený, označujeme je jako přenašečky. Normální chromozom X zajistí určitou produkci potřebného srážecího faktoru. To ochraňuje tyto ženy před vážnou formou hemofilie, kdy hladina faktoru klesne pod 1 % – tzn. těžká hemofilie u žen je extrémně vzácná.

Od silné menstruace k mírné hemofilii

Jakou hladinu srážecího faktoru tedy přenašečky mají? To je různé. U některých je množství skoro normální, u jiných je naopak velmi nízké. Je to proto, že přestože jsou v našem těle všechny chromozomy ve dvou kopiích, nejsou obě kopie stejně funkční. Každá buňka využívá více jeden ze dvou stejných chromozomů. Pokud většina buněk využívá pravě chromozom obsahující gen pro hemofilii, celkově bude v těle srážecího faktoru málo.

  • U většiny přenašeček se hladina srážecího faktoru pohybuje mezi 30 a 70 %.
  • Nejčastěji pak tyto ženy trápí pouze jeden společný příznak a tím je silná menstruace.
  • Některé ženy ale mají méně než 30 % srážecího faktoru – v takovém případě již spadají do kategorie lehké hemofilie.

Pro zdravé děti

Kromě příznaků nemoci přenašečkám hrozí, že gen pro hemofilii předají také svým dětem. Se zdravým partnerem mají:

  • jejich společné dcery 50% riziko, že budou přenašečkami,
  • synové pak 50% nebezpečí, že se budou potýkat s hemofilií.

Je ale potřeba o tomto riziku vědět. Pokud tedy máte v rodině hemofilii, poraďte se se svým lékařem, jak nejlépe postupovat. V dnešní době je hemofilie léčitelnou nemocí.

(mak)

Zdroj:
www.hemophilia.ca

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop