Hemofilie, odkaz matek. Jsou i ony v ohrožení?

Hemofilie je nemocí mužů. Hemofilie A, tedy deficit faktoru VIII, postihuje 1 muže z 5 000. Typ B, nedostatek faktoru IX, je vzácnější a trápí jen 1 muže z 25 000. Ženy jsou „jen“ přenašečkami vadné genetické informace. Přesto může tato nemoc do jejich života zasáhnout – a to poměrně výrazně. Některé o tom ani nemusí vědět, jiné ale mohou trpět krvácivými projevy.
Hemofilie, odkaz matek. Jsou i ony v ohrožení?

Trápení s chromozomem X

Geny, které jsou zodpovědné za produkci srážecího faktoru VIII a IX, leží na chromozomu X. Mutace těchto genů je zodpovědná za vznik hemofilie. Muži mají jen jeden chromozom X. Proto, pokud zrovna jejich chromozom obsahuje mutovaný gen, trpí hemofilií. Ženy naproti tomu mají tyto chromozomy dva. Je-li na jednom z nich gen pro srážecí faktor poškozený, označujeme je jako přenašečky. Normální chromozom X zajistí určitou produkci potřebného srážecího faktoru. To ochraňuje tyto ženy před vážnou formou hemofilie, kdy hladina faktoru klesne pod 1 % – tzn. těžká hemofilie u žen je extrémně vzácná.

Od silné menstruace k mírné hemofilii

Jakou hladinu srážecího faktoru tedy přenašečky mají? To je různé. U některých je množství skoro normální, u jiných je naopak velmi nízké. Je to proto, že přestože jsou v našem těle všechny chromozomy ve dvou kopiích, nejsou obě kopie stejně funkční. Každá buňka využívá více jeden ze dvou stejných chromozomů. Pokud většina buněk využívá pravě chromozom obsahující gen pro hemofilii, celkově bude v těle srážecího faktoru málo.

  • U většiny přenašeček se hladina srážecího faktoru pohybuje mezi 30 a 70 %.
  • Nejčastěji pak tyto ženy trápí pouze jeden společný příznak a tím je silná menstruace.
  • Některé ženy ale mají méně než 30 % srážecího faktoru – v takovém případě již spadají do kategorie lehké hemofilie.

Pro zdravé děti

Kromě příznaků nemoci přenašečkám hrozí, že gen pro hemofilii předají také svým dětem. Se zdravým partnerem mají:

  • jejich společné dcery 50% riziko, že budou přenašečkami,
  • synové pak 50% nebezpečí, že se budou potýkat s hemofilií.

Je ale potřeba o tomto riziku vědět. Pokud tedy máte v rodině hemofilii, poraďte se se svým lékařem, jak nejlépe postupovat. V dnešní době je hemofilie léčitelnou nemocí.

(mak)

Zdroj:
www.hemophilia.ca

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop