Hemofilie, odkaz matek. Jsou i ony v ohrožení?

Hemofilie je nemocí mužů. Hemofilie A, tedy deficit faktoru VIII, postihuje 1 muže z 5 000. Typ B, nedostatek faktoru IX, je vzácnější a trápí jen 1 muže z 25 000. Ženy jsou „jen“ přenašečkami vadné genetické informace. Přesto může tato nemoc do jejich života zasáhnout – a to poměrně výrazně. Některé o tom ani nemusí vědět, jiné ale mohou trpět krvácivými projevy.
Hemofilie, odkaz matek. Jsou i ony v ohrožení?

Trápení s chromozomem X

Geny, které jsou zodpovědné za produkci srážecího faktoru VIII a IX, leží na chromozomu X. Mutace těchto genů je zodpovědná za vznik hemofilie. Muži mají jen jeden chromozom X. Proto, pokud zrovna jejich chromozom obsahuje mutovaný gen, trpí hemofilií. Ženy naproti tomu mají tyto chromozomy dva. Je-li na jednom z nich gen pro srážecí faktor poškozený, označujeme je jako přenašečky. Normální chromozom X zajistí určitou produkci potřebného srážecího faktoru. To ochraňuje tyto ženy před vážnou formou hemofilie, kdy hladina faktoru klesne pod 1 % – tzn. těžká hemofilie u žen je extrémně vzácná.

Od silné menstruace k mírné hemofilii

Jakou hladinu srážecího faktoru tedy přenašečky mají? To je různé. U některých je množství skoro normální, u jiných je naopak velmi nízké. Je to proto, že přestože jsou v našem těle všechny chromozomy ve dvou kopiích, nejsou obě kopie stejně funkční. Každá buňka využívá více jeden ze dvou stejných chromozomů. Pokud většina buněk využívá pravě chromozom obsahující gen pro hemofilii, celkově bude v těle srážecího faktoru málo.

  • U většiny přenašeček se hladina srážecího faktoru pohybuje mezi 30 a 70 %.
  • Nejčastěji pak tyto ženy trápí pouze jeden společný příznak a tím je silná menstruace.
  • Některé ženy ale mají méně než 30 % srážecího faktoru – v takovém případě již spadají do kategorie lehké hemofilie.

Pro zdravé děti

Kromě příznaků nemoci přenašečkám hrozí, že gen pro hemofilii předají také svým dětem. Se zdravým partnerem mají:

  • jejich společné dcery 50% riziko, že budou přenašečkami,
  • synové pak 50% nebezpečí, že se budou potýkat s hemofilií.

Je ale potřeba o tomto riziku vědět. Pokud tedy máte v rodině hemofilii, poraďte se se svým lékařem, jak nejlépe postupovat. V dnešní době je hemofilie léčitelnou nemocí.

(mak)

Zdroj:
www.hemophilia.ca

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop