Trápení s chromozomem X
Geny, které jsou zodpovědné za produkci srážecího faktoru VIII a IX, leží na chromozomu X. Mutace těchto genů je zodpovědná za vznik hemofilie. Muži mají jen jeden chromozom X. Proto, pokud zrovna jejich chromozom obsahuje mutovaný gen, trpí hemofilií. Ženy naproti tomu mají tyto chromozomy dva. Je-li na jednom z nich gen pro srážecí faktor poškozený, označujeme je jako přenašečky. Normální chromozom X zajistí určitou produkci potřebného srážecího faktoru. To ochraňuje tyto ženy před vážnou formou hemofilie, kdy hladina faktoru klesne pod 1 % – tzn. těžká hemofilie u žen je extrémně vzácná.
Od silné menstruace k mírné hemofilii
Jakou hladinu srážecího faktoru tedy přenašečky mají? To je různé. U některých je množství skoro normální, u jiných je naopak velmi nízké. Je to proto, že přestože jsou v našem těle všechny chromozomy ve dvou kopiích, nejsou obě kopie stejně funkční. Každá buňka využívá více jeden ze dvou stejných chromozomů. Pokud většina buněk využívá pravě chromozom obsahující gen pro hemofilii, celkově bude v těle srážecího faktoru málo.
- U většiny přenašeček se hladina srážecího faktoru pohybuje mezi 30 a 70 %.
- Nejčastěji pak tyto ženy trápí pouze jeden společný příznak a tím je silná menstruace.
- Některé ženy ale mají méně než 30 % srážecího faktoru – v takovém případě již spadají do kategorie lehké hemofilie.
Pro zdravé děti
Kromě příznaků nemoci přenašečkám hrozí, že gen pro hemofilii předají také svým dětem. Se zdravým partnerem mají:
- jejich společné dcery 50% riziko, že budou přenašečkami,
- synové pak 50% nebezpečí, že se budou potýkat s hemofilií.
Je ale potřeba o tomto riziku vědět. Pokud tedy máte v rodině hemofilii, poraďte se se svým lékařem, jak nejlépe postupovat. V dnešní době je hemofilie léčitelnou nemocí.
(mak)
Zdroj:
www.hemophilia.ca
