Hemofilie v České republice

V České republice je v současnosti registrováno přibližně 1066 hemofiliků, 930 osob s hemofilií A (nedostatek faktoru VIII) a 136 osob s hemofilií B (nedostatek faktoru IX). Přibližně třetinu osob tvoří hemofilici ve věku do 18 let. Komplexní péči o dětské hemofiliky zajišťují hemofilická centra. Centra v Praze a Brně, která splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC), tedy centra komplexní péče. Ostatní centra ve většině krajských nemocnic pak odpovídají tzv. Haemophilia Treatment Centre čili centrum pro léčbu hemofilie. Všechna centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu (ČNHP).
Hemofilie v České republice

Uvádí se, že na přibližně 5 tisíc narozených zdravých chlapců připadá jeden chlapec s hemofilií A. Hemofilie B je mnohem méně častá a jeden chlapec s hemofilií připadá na přibližně 30 tisíc narozených zdravých chlapců.

U většiny hemofiliků se onemocnění projeví během prvního roku života. V  méně těžkých případech hemofilie je však možné, že onemocnění zůstane nediagnostikováno až do vyššího věku, kdy se projeví nezvykle dlouhým krvácením například po extrakci zubu, po úrazu, při operaci a podobně.

Hemofilie A -  je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII. Někdy se jí říká také klasická hemofilie.

Hemofilie B – je způsobena nedostatkem srážecího faktoru IX. Vyskytuje se podstatně méně často než hemofilie A.

Podle závažnosti onemocnění se hemofilie rozděluje do tří skupin:

  • Lehká hemofilie - O lehké hemofilii mluvíme u osob, které mají v krvi 5–40 % normální koncentrace srážecího faktoru. Osoby s lehkou hemofilií krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla.
  • Středně těžká hemofilie - Tato forma hemofilie představuje 1–5 % hladiny srážecího faktoru, která se nachází v krvi zdravých lidí. U osob se středně těžkou hemofilií již může docházet ke spontánnímu krvácení a často krvácejí již po nepatrném úrazu nebo poranění.
  • Těžká hemofilie - Představuje méně než 1 % normální koncentrace srážecího faktoru. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů (především kolenních kloubů, loketních kloubů a kotníků) a při nedostatečné léčbě je velké riziko trvalého poškození kloubů a invalidity.

Von Willebrandova choroba – je způsobena nedostatkem srážecího von Willebrandova faktoru. Vyskytuje se výrazně častěji než hemofilie. Stejně jako hemofilie se i von Willebrandova choroba může vyskytovat v různě závažných formách a poměrně často je toto onemocnění zcela bez příznaků nebo se projevuje jen nenápadně silnějším a častějším krvácením z nosu. Pouze jeden ze sta lidí trpících von Willebrandovou chorobou má závažné projevy krvácení. Lidé s nejtěžší formou tohoto onemocnění však mohou být ohroženi ještě více než hemofilici, včetně závažných kloubních krvácení s rizikem trvalé invalidizace.

Hlavním projevem hemofilie je krvácení. Buď nezvykle dlouhé krvácení po úrazech, operacích nebo například vytrhnutí zubu nebo i spontánní krvácení. To se objeví jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny. Spontánní krvácení obvykle vzniká jen u těžkých forem hemofilie.

Zatímco vnější krvácení po otevřených úrazech je jasně patrné, spontánní krvácení obvykle probíhá uvnitř těla. Nejčastěji se objevuje krvácení do kloubů (hlavně kolenních a hlezeních), ale může dojít i ke krvácení do svalů, do trávicího traktu nebo do měkkých tkání v okolí dýchacích cest.

Spontánní krvácení do kloubu se projevuje:

  • silnou bolestí a napětím v postiženém kloubu,
  • otokem kloubu,
  • omezením pohyblivosti v kloubu.

Pokud po spontánním krvácení do kloubu okamžitě nenásleduje správná léčba, je pravděpodobné, že se objeví znovu. Každé krvácení totiž kloub poškozuje, vyvolává v něm zánět a zvyšuje náchylnost k dalšímu krvácení. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.

Mezi další možné příznaky a projevy hemofilie patří:

  • chudokrevnost způsobená větší ztrátou krve,
  • poškození nervů způsobené krvácením do svalů v místech, kde nervy procházejí,
  • snadná a častá tvorba modřin,
  • krvácení z nosu, krev v moči nebo ve stolici,
  • nitrolebeční krvácení (v současné době díky dobré péči velmi vzácné).

Při diagnostice hemofilie je nutné provést následující úkony a vyšetření:

Osobní anamnéza – Lékař zjišťuje všechny případné známky hemofilie, které se u osoby s hemofilií v minulosti projevily. Důležité jsou samozřejmě všechny projevy vnějšího i vnitřního krvácení – dlouhé krvácení po úrazech, krvácení do měkkých tkání (modřiny), do trávicího nebo močového traktu a podobně.

Rodinná anamnéza – Protože je hemofilie dědičné onemocnění, je důležité zjistit, zda se krvácivé projevy již dříve vyskytly u dalších členů rodiny. Pozitivní rodinná anamnéza (to znamená výskyt hemofilie i u dalších členů rodiny) je přibližně ve dvou třetinách všech případů hemofilie.

Fyzikální vyšetření – Součástí prohlídky u lékaře je samozřejmě také fyzikální vyšetření, při kterém lékař pátrá především po známkách krvácení (modřiny, krev v moči a podobně). Velmi důležité je u hemofilie také pečlivé vyšetření kloubů, které mohou být poškozené z důvodu dřívějších krvácení do kloubní dutiny.

Vyšetření kloubů – Klouby postižené krvácením mohou být oteklé, teplé a bolestivé. Dále jsou často ztuhlé a jejich pohyblivost může být snížená. Lékař proto podrobně vyšetřuje právě volnou pohyblivost kloubů ve všech směrech. Lékař rovněž změří délku končetin, aby zjistil, zda vlivem poškození kloubu nedošlo ke zkrácení některé končetiny. Součástí vyšetření kloubů je i vyšetření svalové síly a vyšetření páteře.

Hemokoagulační vyšetření – Toto vyšetření podrobně mapuje stav srážení krve u dané osoby s hemofilií a je základním laboratorním vyšetřením při diagnostice hemofilie. Zjednodušeně řečeno se vyšetřuje čas, za který se krev srazí, a poté se zjišťuje hladina deficientního srážecího faktoru v krvi (faktoru VIII u hemofilie A a faktoru IX u hemofilie B).

Genetické vyšetření – Pomocí genetického vyšetření můžeme stanovit konkrétní mutaci, která změnila zdravý gen pro srážecí faktor a způsobila jeho nedostatek v krvi a tím také hemofilii. Znalost takzvané „kauzální“ mutace může být užitečná při určování prognózy onemocnění (u některých mutací je častější tvorba inhibitorů, které negativně ovlivňují léčbu hemofilie). Genetické vyšetření se také používá v prenatální diagnostice.


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(34)
(44)
(28)