Základní informace
Na rozdíl od hemofilie postihuje von Willebrandova choroba obě pohlaví. Pacienti s vWD mají nízké hladiny von Willebrandova faktoru v krvi nebo u nich tento faktor nefunguje správně, což prodlužuje dobu do zástavy krvácení. Pokud se krev správně nesráží, mohou mít nemocní různé příznaky, jako je snadný vznik modřin, časté krvácení z nosu nebo silné a dlouhé menstruační krvácení.
Prevalence vWD v populaci se udává kolem 1 %. Nemocných s klinickými projevy je asi 125 na 1 milion obyvatel a z toho pouze asi 10 % potřebuje léčbu. Bohužel zůstává onemocnění často nediagnostikované, neboť se na něj nemyslí. Odhaduje se, že nemoc není diagnostikována až u 9 z 10 nemocných.
Zejména u chlapců a mužů, kteří „běžně“ nekrvácejí, může dojít nečekaně až k závažnému krvácení v případě úrazu nebo chirurgického výkonu. Ve vážných případech může dojít k vnitřnímu krvácení do svalů a kloubů podobně jako u hemofilie. Onemocnění si proto zasluhuje pozornost nejen lékařů, ale i pacientů a jejich rodin.
Prevalence onemocnění, genetika a diagnostika
Von Willebrandova choroba postihuje tisíce lidí po celém světě. Vyskytuje se stejně často u mužů i žen, ačkoli ženy mohou mít více problémů souvisejících s menstruací, těhotenstvím a porodem.
Onemocnění se obvykle dědí z rodičů na děti. Rozeznávají se 3 hlavní typy onemocnění: Typy 1 a 2 se dědí autosomálně dominantně, což znamená, že stačí, aby jeden z rodičů předal vadný gen. Typ 3 se dědí autosomálně recesivně, kdy oba rodiče musí předat vadný gen, aby dítě onemocnělo.
Existuje také získaná forma von Willebrandovy choroby, pro niž je typická snížená hladina vWF. To může být důsledkem krevních i jiných nádorových onemocnění, jaterní cirhózy, aterosklerózy či snížené funkce štítné žlázy. Vyvolat ji mohou i některá léčiva.
Diagnostika von Willebrandovy choroby může být složitá a často vyžaduje opakované návštěvy hematologického centra. Vyšetření zahrnuje osobní i rodinnou anamnézu krvácení nebo tvorby modřin a specializované laboratorní testy, které měří hladinu a funkci vWF a faktoru VIII. U získané formy je třeba pátrat po základním onemocnění.
Možnosti léčby
Léčba závisí na typu a závažnosti onemocnění. Pacienti s mírnou formou vWD potřebují léčbu pouze při chirurgických zákrocích nebo úrazech. Těžší formy choroby mohou vyžadovat podávání chybějícího von Willebrandova faktoru.
V případě závažné formy vWD se doporučuje profylaktická léčba. Ta snižuje počet krvácivých epizod, nezbytných krevních transfuzí a množství podaných koncentrátů faktoru. Dlouhodobá profylaxe tak vede ke snížení počtu a délky hospitalizací a k celkovému zlepšení kvality života.
U pacientů se získanou vWD je obvykle nezbytné podávat vyšší substituční dávky koagulačních faktorů a počítat s kratší dobou působení, pokud se nepodaří zaléčit základní onemocnění.
Pacienti s von Willebrandovou chorobou by měli být sledováni v hemofilických centrech.
Kdy být ostražití
Nemocní by měli být obezřetní při plánovaných operacích, extrakcích zubů nebo těhotenství. Pokud se objeví těžké krvácení nebo modřiny bez zjevné příčiny, měli by okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Lékaři z oboru ORL, stomatochirurgie, gynekologie a praktičtí lékaři by měli být schopni rozpoznat podezření na vWD a odeslat pacienta na hematologii.
Pro všechny pacienty s von Willebrandovou chorobou však platí, že by měli být pod dohledem specialistů. O své diagnóze by měli informovat ošetřujícího lékaře, který ji zohlední zejména při plánování operací.
Myslet na vWD umožní žít kvalitní život
Von Willebrandova choroba je relativně časté krvácivé onemocnění. Včasná a správná diagnóza a léčba umožňují vést normální a aktivní život. Pro více informací kontaktujte specializovaná centra či pacientské organizace zabývající se hemofilií a krvácivými onemocněními.
(asa)
