Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš potomek?
Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš potomek? Svěřte se do péče odborníků na genetiku. Mnohé prozradí i prenatální diagnostika.

Tanec chromozomů

Hemofilie je genetické onemocnění, při kterém je v krvi významně snížená hladina srážlivého faktoru. Podle jeho typu rozlišujeme hemofilii typu A nebo B. V obou případech jsou lidé s touto nemocí náchylní ke krvácení i z drobných poranění. Geny pro tvorbu srážlivých faktorů jsou uloženy na chromozomu X. X a Y jsou pohlavní chromozomy – každý člověk má jeden od matky (vždy X) a jeden od otce (muži Y a ženy X). Nemocní hemofilií jsou vždy muži, protože pokud je v jejich X chromozomu genetická porucha, projeví se. Ženy jsou chráněné, neboť mají dva X chromozomy – tudíž v případě nemoci druhý X chromozom vykompenzuje chybu prvního. Bohužel však mohou nemoc geneticky předat svým synům.

Pravidla přenosu

Ženy, které mají mutaci genu pro hemofilii na jednom ze svých X chromozomů, mají 50% riziko, že svému synovi předají nemocný gen a on chorobu zdědí. U dcery ženy-přenašečky je zase 50% riziko, že bude nositelkou této nemoci. V dnešní době je ale možné zjistit již v počátku těhotenství, zda je vyvíjející se plod hemofilií postižený či nikoliv.

Diagnostika přenašeček

Pokud se v rodině hemofilie vyskytuje, je vhodné podstoupit genetické vyšetření. Tím se zjistí, kdo nese riziko přenosu nemoci na své potomky. U mužů se většinou o hemofilii ví, neboť se projeví. Nemohou ji sice „odkázat“ svým synům, protože těm vždy předají Y chromozom, všechny jejich dcery ale budou přenašečkami nemoci. Ženy však nemívají žádné projevy a nepříjemným připomenutím rodinné zátěže tak může být až jejich syn. Co pomůže?

  1. Genetické poradenství – při návštěvě v genetické poradně hemofilického centra se sestavuje rodokmen. Je nutné znát 3 generace v rodině, a kdy a u koho se případné onemocnění hemofilií objevilo. Z rodokmenu lze poté vytipovat ženy-přenašečky, které by měly být vyšetřeny.
  2. Přímý průkaz mutace – dnešní metody už dokážou spolehlivě určit, zda žena nese na jednom ze svým X chromozomů mutaci a je-li tak přenašečkou hemofilie.

A co těhotenství?

Prenatální diagnostika je v dnešní době dostupná všem. Navíc rodinám, ve kterých se hemofilie vyskytuje, je přímo nabízena. A jak se nemoc zjišťuje?

  1. Odběrem choriových klků – mezi 10. a 13. týdnem těhotenství se tenkou jehlou odebírá malá část placenty, která se testuje. Lze tak prokázat, zda je vyvíjející se plod postižený hemofilií či nikoliv. Riziko potratu je asi 1 %.
  2. Amniocentézou – mezi 16. a 20. týdnem se tenkou jehlou odebírá část plodové vody, ve které plavou odloupané buňky vyvíjejícího se plodu. Ty se testují na přítomnost mutace genu způsobujícího hemofilii. Možnost potratu je u této metody asi 0,5 %.

Testovat má význam pouze plody mužského pohlaví, neboť ženy nemocí netrpí. Záleží však vždy na rozhodnutí budoucích rodičů, zda chtějí vyšetření podstoupit. Každá z metod má svá rizika. Důležité však je, že vůbec existuje možnost si vybrat.

(vesa)

Zdroj: www.cincinnatichildrens.org

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop