Jak poznat, zda je vaše dítě hemofilik

Hemofilie sice patří mezi relativně vzácná onemocnění, ale mezi vrozenými krvácivými poruchami se přesto řadí k těm nejčastějším. Její odhalení však může být problematické.
Jak poznat, zda je vaše dítě hemofilik

Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000–10 000 živě narozených chlapců, hemofilie B u 1 z 30 000–50 000. Odhalit malého hemofilika v rodině, kde se tato nemoc již vyskytla, zpravidla nebývá problém, protože se tyto rodiny geneticky vyšetřují a provádí se prenatální diagnostika i u samotného miminka. Potíž ale nastává přibližně u třetiny případů, kdy se nemoc v rodině objeví poprvé (vlivem tzv. spontánní mutace přímo u chlapce nebo u jeho matky) – screeningové vyšetření všech dětí se totiž neprovádí. Hemofilie u těchto jedinců pak bývá diagnostikována až kvůli krvácivým příhodám.

Na první pohled vše v pořádku

Krvácení různého původu se může vyskytovat relativně často, obzvláště u předčasně narozených dětí, u jedinců s infekcí nebo s poškozením z nedokrvení (např. při zaškrcení pupeční šňůry). Jenže oproti nemocným s hemofilií je tu jeden rozdíl. Těmto dětem obvykle bývá celkově špatně – mohou mít teplotu, horečku, poruchy vědomí a případně další projevy. Zato malí hemofilici mohou nevysvětlitelně krvácet, i když je jim jinak dobře.

Pozor na nitrolební krvácení! 

U dětí přibližně do 1 měsíce věku bývá nejčastější příčinou krvácení lékařský zásah – například odběry krve. Pokud vám připadá, že váš potomek po odběru příliš krvácí, poraďte se s lékařem. Mnohem vážnější, ale i mnohem vzácnější je krvácení do lebeční dutiny vznikající nejčastěji v důsledku porodního traumatu. Vyskytuje se přibližně u 1–4 % malých hemofiliků. Mezi příznaky se řadí:

  • spavost,
  • netečnost,
  • zvracení,
  • zrychlený tep a dýchání,
  • pokles krevního tlaku,
  • bolesti hlavy,
  • neurologické příznaky (zvýšené napětí svalů, záchvaty).

Tyto stavy se objeví obvykle do 1 týdne po narození. Pokud pojmete podezření, že se s vaším miminkem něco takového děje, vyhledejte neprodleně lékaře! Nitrolební krvácení po sobě totiž často zanechává trvalé následky a v nemalém procentu případů může být i smrtelné.

Ospalost a bledost signalizují problém

Další závažnou komplikací u hemofiliků může být i krvácení do měkkých tkání na hlavě (pod okostici lebečních kostí, pod velkou plochou šlachy na temeni hlavy apod.). Tato poranění po sobě obvykle nezanechávají trvalé neurologické následky, mohou být ale nebezpečné možnými vysokými krevními ztrátami, vinou kterých jsou tato krvácení až ve 22 % pro hemofiliky smrtelná. Nejvýraznějším příznakem bývá otok na hlavě a v případě velkých krevních ztrát může nastoupit:

  • ospalost,
  • netečnost,
  • bledost,
  • zrychlený tep a dýchání,
  • pokles krevního tlaku.

Méně často se objevují i krvácení do jiných oblastí – například v okolí pupku, oblasti jater, nadledvin či trávicího ústrojí. Jakmile se dítě začne pohybovat, mohou se mu po těle nadměrně tvořit modřiny.

Mírná forma hemofilie může zůstat skryta 

Nejdříve, nejvýrazněji a nejčastěji se projevuje hemofilie tehdy, kdy je koncentrace faktoru pod 1 % normy. Střední forma hemofilie (koncentrace faktoru je 1–5 % normy) se může ohlásit vážným krvácením po zranění či operaci a občasným spontánním krvácením. Mírný typ této nemoci (koncentrace faktoru nad 5 % normy) často zůstává dlouho nediagnostikován, protože projevy nebývají příliš výrazné.

(ivh)

Zdroje:
DYSON, Helen. Neonatal haemophilia – a guide to recognition and management. Haemophilia. Dostupné z: www.neonatal-nursing.co.uk
BLATNÝ, Jan, Ingrid HRACHOVINOVÁ a Radomíra HRDLIČKOVÁ. Diagnostika a léčba hemofilie. Dostupné z: http://cnhp.registry.cz

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop