Jak poznat, zda je vaše dítě hemofilik

Hemofilie sice patří mezi relativně vzácná onemocnění, ale mezi vrozenými krvácivými poruchami se přesto řadí k těm nejčastějším. Její odhalení však může být problematické.
Jak poznat, zda je vaše dítě hemofilik

Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000–10 000 živě narozených chlapců, hemofilie B u 1 z 30 000–50 000. Odhalit malého hemofilika v rodině, kde se tato nemoc již vyskytla, zpravidla nebývá problém, protože se tyto rodiny geneticky vyšetřují a provádí se prenatální diagnostika i u samotného miminka. Potíž ale nastává přibližně u třetiny případů, kdy se nemoc v rodině objeví poprvé (vlivem tzv. spontánní mutace přímo u chlapce nebo u jeho matky) – screeningové vyšetření všech dětí se totiž neprovádí. Hemofilie u těchto jedinců pak bývá diagnostikována až kvůli krvácivým příhodám.

Na první pohled vše v pořádku

Krvácení různého původu se může vyskytovat relativně často, obzvláště u předčasně narozených dětí, u jedinců s infekcí nebo s poškozením z nedokrvení (např. při zaškrcení pupeční šňůry). Jenže oproti nemocným s hemofilií je tu jeden rozdíl. Těmto dětem obvykle bývá celkově špatně – mohou mít teplotu, horečku, poruchy vědomí a případně další projevy. Zato malí hemofilici mohou nevysvětlitelně krvácet, i když je jim jinak dobře.

Pozor na nitrolební krvácení! 

U dětí přibližně do 1 měsíce věku bývá nejčastější příčinou krvácení lékařský zásah – například odběry krve. Pokud vám připadá, že váš potomek po odběru příliš krvácí, poraďte se s lékařem. Mnohem vážnější, ale i mnohem vzácnější je krvácení do lebeční dutiny vznikající nejčastěji v důsledku porodního traumatu. Vyskytuje se přibližně u 1–4 % malých hemofiliků. Mezi příznaky se řadí:

  • spavost,
  • netečnost,
  • zvracení,
  • zrychlený tep a dýchání,
  • pokles krevního tlaku,
  • bolesti hlavy,
  • neurologické příznaky (zvýšené napětí svalů, záchvaty).

Tyto stavy se objeví obvykle do 1 týdne po narození. Pokud pojmete podezření, že se s vaším miminkem něco takového děje, vyhledejte neprodleně lékaře! Nitrolební krvácení po sobě totiž často zanechává trvalé následky a v nemalém procentu případů může být i smrtelné.

Ospalost a bledost signalizují problém

Další závažnou komplikací u hemofiliků může být i krvácení do měkkých tkání na hlavě (pod okostici lebečních kostí, pod velkou plochou šlachy na temeni hlavy apod.). Tato poranění po sobě obvykle nezanechávají trvalé neurologické následky, mohou být ale nebezpečné možnými vysokými krevními ztrátami, vinou kterých jsou tato krvácení až ve 22 % pro hemofiliky smrtelná. Nejvýraznějším příznakem bývá otok na hlavě a v případě velkých krevních ztrát může nastoupit:

  • ospalost,
  • netečnost,
  • bledost,
  • zrychlený tep a dýchání,
  • pokles krevního tlaku.

Méně často se objevují i krvácení do jiných oblastí – například v okolí pupku, oblasti jater, nadledvin či trávicího ústrojí. Jakmile se dítě začne pohybovat, mohou se mu po těle nadměrně tvořit modřiny.

Mírná forma hemofilie může zůstat skryta 

Nejdříve, nejvýrazněji a nejčastěji se projevuje hemofilie tehdy, kdy je koncentrace faktoru pod 1 % normy. Střední forma hemofilie (koncentrace faktoru je 1–5 % normy) se může ohlásit vážným krvácením po zranění či operaci a občasným spontánním krvácením. Mírný typ této nemoci (koncentrace faktoru nad 5 % normy) často zůstává dlouho nediagnostikován, protože projevy nebývají příliš výrazné.

(ivh)

Zdroje:
DYSON, Helen. Neonatal haemophilia – a guide to recognition and management. Haemophilia. Dostupné z: www.neonatal-nursing.co.uk
BLATNÝ, Jan, Ingrid HRACHOVINOVÁ a Radomíra HRDLIČKOVÁ. Diagnostika a léčba hemofilie. Dostupné z: http://cnhp.registry.cz

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop