Jak se dědí hemofilie? Ne vždy se dá v rodinné historii vystopovat

Každá buňka v lidském těle obsahuje struktury, které nazýváme chromozomy. Chromozom je dlouhý řetězec DNA. DNA je vlastně text – jde o zápis našich genů, které předurčují mnoho věcí. Například i to, kdo bude trpět hemofilií.
Jak se dědí hemofilie? Ne vždy se dá v rodinné historii vystopovat

O pohlaví rozhoduje spermie

Nejmenší pár lidských chromozomů se od těch ostatních liší. Určují totiž pohlaví každého z nás. V případě, že jsou v páru oba chromozomy X, jejich majitelkou je žena. Muži mají jen jeden chromozom X, ale na rozdíl od žen vlastní ještě chromozom Y. O tom, jaké bude mít dítě pohlaví, rozhoduje otcova pohlavní buňka – spermie. Pokud vajíčko oplodní spermie nesoucí chromozom X, narodí se holčička. Pokud spermie nese Y, narodí se chlapeček. Matčina vajíčka vždy obsahují jeden chromozom X.

Onemocněním trpí jen muži

Hemofilie patří mezi takzvaná X vázaná onemocnění. To znamená, že gen, který ji způsobuje, se nachází na chromozomu X. Proto tímto onemocněním trpí jen muži. Pokud totiž žena zdědí „chybné“ X, má vždy ještě zdravý gen na druhém chromozomu, který svou funkci zastane. Takovou ženu pak nazýváme zdravou přenašečkou – sama onemocněním netrpí, ale může gen předat svým dětem.

Otec, který je nemocný, předá všem svým dcerám poškozený chromozom X a svým synům chromozom Y.

  • Všechny dcery otce hemofilika tedy budou zdravé přenašečky.
  • Jeho synové dostanou chromozom X od matky, tudíž je nemoc vůbec nepostihne.

U matky, která je nositelkou chybného genu, je to o něco složitější. Polovině svých dětí teoreticky předá chybný gen. Existuje tedy:

  • 25% šance, že bude mít dceru přenašečku,
  • 25% šance, že se jí narodí syn s hemofilií,
  • 50% šance, že její děti tato nemoc vůbec nepostihne.

Hemofilie vás může postihnout i bez rodinné historie

Ne vždy se dá hemofilie v rodinné historii vystopovat. Je možné, že se dlouho dědila jen v ženské linii, a tudíž se neprojevovala. Druhou možností je, že chyba v genu vznikla nově při početí.

Pokud se ve vaší rodině objevila hemofilie, je důležité znát způsob, jakým se dědí. Jak žena, tak i muž nesoucí gen pro hemofilii mohou mít, díky moderní medicíně, zdravé děti. Je ale potřeba o tomto riziku vědět dopředu.

(mak)

Zdroj: www.hemophilia.ca

 

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop