Jak vzniká onemocnění hemofilie

Hemofilie je vzácné onemocnění krve, které je ve většině případů dědičné. V které fázi vývoje vzniká a co přesně v lidském těle ovlivňuje?
Jak vzniká onemocnění hemofilie

Pacienti s hemofilií mají nedostatek srážecích faktorů v krvi, což vede ke zvýšené krvácivosti. Problémem nejsou drobné řezné ranky získané během každodenního fungování, ale především vnitřní krvácení, které poškozuje klouby, orgány a okolní tkáně.

Rozlišujeme hned několik typů hemofilie, nejčastější jsou ale tyto dva:

  • hemofilie A, kdy má pacient nedostatek srážecího faktoru VIII,
  • hemofilie B, kdy má pacient nedostatek srážecího faktoru IX.

Zatímco někteří hemofilici mají jen nízký nedostatek srážecího faktoru, u jiných je jeho množství tak malé, že to výrazně zvyšuje riziko těžkých zdravotních problémů. Proč tomu tak je? 

Jak probíhá srážení krve

Ve chvíli, kdy se řízneme do prstu při krájení zeleniny, dojde v našem k těle ke třem reakcím: postižená céva se stáhne, aktivují se krevní destičky a také dojde k aktivaci takzvané srážecí (koagulační) kaskády. Stažením cévy se zamezí průtoku krve a sníží se krvácení. Krevní destičky jsou pak úlomky buněk, které jsou schopné se slepit dohromady a vytvořit zátku, která zastaví krvácení. Tato zátka ale potřebuje podporu ve formě zpevňující sítě, která vzniká právě srážecí kaskádou.

Tato kaskáda je rychlý sled dějů, kdy se postupně aktivují bílkoviny v naší krvi, takzvané srážecí faktory. Na jejím konci je aktivace faktoru X (10), který společně s dalšími molekulami aktivuje důležitou bílkovinu trombin. Ta následně odštěpí část bílkoviny fibrinogen a tím ji přemění na fibrin, který vytvoří vláknitou propletenou síť a stabilizuje destičkovou zátku.

Faktory VIII a IX se uplatňují při aktivaci faktoru X. Zatímco faktor VIII přímo aktivuje faktor X, faktor IX je aktivátorem faktoru VIII. Všechno tak na sobě závisí a při nedostatku těchto faktorů tak nemůže docházet k dostatečné stabilizaci destičkové zátky.

Genetická podstata hemofilie

Nedostatek srážecích faktorů je způsoben mutací nebo změnou genetické informace, která se přenáší od rodičů hned na začátku vývoje. Existují i případy, kdy jedinec získá hemofilii v průběhu života, ale jde o velmi vzácné situace.

Pro hemofilii A a B se jedná o změnu na pohlavním chromozomu X. Chromozomy jsou nosiče genetické informace uložené v jádře buňky. Člověk má obyčejně 46 chromozomů, z nichž dva určují jeho pohlaví – jedná se o pohlavní chromozomy X a Y. V případě ženy nacházíme kombinaci chromozomů XX, u muže pak kombinaci XY.

Při vzniku nového života člověk dostává půlku chromozomů od otce a půlku od matky. To platí i pro pohlavní chromozomy. Narodí-li se holčička, dostane od každého rodiče jeden chromozom X. U chlapečka pak chromozom X poskytla matka a chromozom Y pochází od otce. Tohle uspořádání vysvětluje, proč hemofilii nejčastěji přenášejí ženy a proč je většina hemofiliků mužského pohlaví.

Zatímco žena potřebuje mutované chromozomy X od obou rodičů, aby se u ní hemofilie projevila a v případě pouze jednoho postiženého chromozomu X se z ní stává bezpříznaková přenašečka hemofilického genu, u muže je to buď, anebo. Pokud od matky získá mutovaný chromozom X, je z něj hemofilik.

Samozřejmě jako všude i tady existují výjimky, a proto se může stát, že i žena přenašečka má zvýšenou krvácivost. Nebývá to ale časté.

Dědičnost hemofilie

Podle genetického vybavení rodičů může vzniknout hned několik situací, například:

  • otec s nezměněným chromozomem X a matka přenašečka – 25% šance na syna hemofilika, 25% šance na zdravého syna, 25% šance na dceru přenašečku a 25% šance na dceru se dvěma nezměněnými chromozomy X,
  • otec hemofilik a matka se dvěma normálními chromozomy X – synové bez rizika hemofilie, všechny dcery přenašečky.

Dědičnost hemofilie – v důsledku poruchy na chromozomu X

  • Obvykle přenáší mutovaný gen pro faktor VIII nebo IX ženy (přenašečky).
  • Existuje 50% riziko, že syn přenašečky bude mít hemofilii.

obrázek schéma článek hemofilie

Popis: přenašečka (vedle kolečka) – pacient s hemofilií (vedle čtverečku), Zdroj: Carr M. E. et al. J Blood Med. 2015; 6: 245–255.

(jala)

Zdroje:

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop