Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Nemohl tak „o sobě dát vědět“. Může se také stát, že údaje o jeho předcích nejsou kompletní. Zhruba u 30 % osob s nízkou hladinou srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi však není možné najít původ onemocnění v rodině. V tomto případě se mluví o tzv. sporadické hemofilii.
Existuje totiž i možnost, že ke změně původně zdravého genu došlo přímo u hemofilika, a jedná se tedy o tzv. mutaci de novo.
Příkladem může být následující studie. Švédští vědci zkoumali původ mutací u těžké hemofilie A, která byla hodnocena jako výsledek spontánní mutace genu, a zjistili, že:
- z 29 sledovaných osob s hemofilií A se mutace de novo objevila v 8 případech přímo u zkoumaného jedince,
- ve 21 případech z 29 byla mutace přítomná už u matky sledovaného jedince a hemofilik pak mutaci zdědil,
- u 16 z 21 matek přenašeček vnikla mutace de novo a ve zbylých 5 případech musel být nositelem mutace někdo z prarodičů.
Ačkoliv se o hemofilii mluví jako o dědičné chorobě, její přítomnost u jedince bez rodinné zátěže není zcela vyloučená.
(hah)
Zdroje:
http://cnhp.registry.cz/res/file/edukacni-materialy/hemofilie-zakladni-informace.pdf
