#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Ještě před oplodněním, dlouho před narozením, ale třeba i ve třiceti – věk diagnostikování hemofilie se různí, a to nejen na základě její závažnosti. Prozradíme, kdy a jak lze tuto poruchu odhalit.
Kdy se u člověka pozná hemofilie?

Pokud rodiče či jejich blízcí příbuzní trpí hemofilií, má dítě velikou pravděpodobnost, že nemoc zdědí – zvláště jde-li o chlapce. Ne všichni hemofilici, zejména dříve, však bývali vždy odhaleni. Pokud se tedy ve vaší rodině objevily či objevují krvácivé komplikace, například po operacích, či nevysvětlená úmrtí chlapců a mužů, proberte tuto skutečnost s lékařem. Metod k odhalení hemofilie u dítěte je celá řada.

  1. Před početím. U maminek, které jsou nosičkami genu pro hemofilii, mají chlapci 50% riziko vzniku této choroby. V těchto i dalších případech, kdy je nebezpečí skutečně velké, je možné přistoupit k tzv. preimplantační diagnostice. Matčina vajíčka jsou v takovém případě oplodněna otcovými spermiemi v laboratoři a vzniklá embrya jsou otestována na gen pro hemofilii. Zdravé zárodky se poté „zasadí“ k vyvinutí do matčiny dělohy.
  2. Během gravidity. Krevní oběh ženy a plodu je po celé těhotenství oddělený. Lékaři tedy mohou odebrat krev dítěte z pupečníku a tu otestovat na aktivitu srážecích faktorů. Tato diagnostická metoda je však spojena s určitým nebezpečím komplikací. Je proto vždy třeba zvážit, jestli je informace natolik důležitá, aby se kvůli ní vyplatilo malé, avšak existující riziko podstoupit. Jistěji se touto metodou pozná hemofilie A.
  3. Po narození. Pokud je riziko hemofilie menší, ale existuje, můžete požádat o to, aby bylo vaše miminko pro jistotu otestováno ihned po porodu.

Když za to dědičnost nemůže 

Zhruba jedna třetina hemofilií vzniká spontánní mutací. To znamená, že žádný člověk se stejnou diagnózou se v rodinné historii nevyskytuje. Hemofilie nepatří mezi nemoci, na které je po narození testováno každé miminko. Závisí tedy jen na postřehu lékaře a rodičů, jak brzy je malý hemofilik odhalen. Zpozorněte, pokud se u potomka objeví:

  • dlouhodobé krvácení po vpichu do patičky (odběr kapky krve na screeningové testování vrozených chorob),
  • nepřestávající krvácení po drobných zákrocích prováděných v raném dětství (např. po propichování uší, obřízce),
  • velké poporodní krvácení do mozku či z povrchu hlavy,
  • neobvykle rozsáhlé modřiny či jejich nadměrné množství,
  • nevysvětlitelné bolesti v kloubech či krvácení po větších operacích – tyto příznaky se obvykle objeví až u dospívajících či dospělých jedinců s mírnějšími formami hemofilie, kteří diagnóze v dětství unikli.

Na testy co nejdříve

Když získáte podezření, že dítě trpí hemofilií, s vyhledáním lékaře neotálejte. Testy, které vaše obavy potvrdí či vyvrátí, jsou velmi rychlé a jednoduché. Čím dříve se nemoc odhalí a stanoví se její závažnost, tím dříve bude o vašeho potomka správně odborně postaráno. Bude tak mít velkou šanci na bezstarostný život bez komplikací.

(luko)

Zdroje:
www.cdc.gov
www.nhlbi.nih.gov

 

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop