Hemofilie je genetická porucha charakterizovaná sníženým množstvím nebo úplným chyběním jednoho ze srážecích proteinů v plazmě. Nedostatek faktoru VIII (hemofilie A) a faktoru IX (hemofilie B) jsou v populaci nejčastější. Tento problém postihuje většinou muže, protože nemoc je vázaná na chromozom X. Celosvětový výskyt se odhaduje na 1 : 7500 živě narozených chlapců. Porucha se objevuje napříč všemi rasami a etnickými skupinami. Nedostatek faktoru VIII je 4× častější než faktoru IX – ovšem klinické projevy i dědičnost jsou stejné.
- Nízká hladina srážecích proteinů zabraňuje tvorbě pevné, fibrinové sraženiny.
- Osoby s hemofilií nekrvácejí rychleji než ostatní, spíše krvácejí déle a bez přerušení.
- Tvorba sraženiny je zpomalená. Pokud není léčba zahájena včas, může dojít k významné ztrátě krve.
Někdo je na tom líp, jiný hůř
Normální plazmatické hladiny faktoru VIII a IX jsou v rozmezí 50 až 150 %. Jedinci, kteří mají méně než 1 % faktoru, se považují za těžké hemofiliky. Časté jsou u nich spontánní krvácivé epizody, zejména do kloubů. Osoby s úrovní faktoru 1 až 5 % lze označit jako střední hemofiliky. U těchto osob se může vyskytnout krvácení z menších poranění. Lidé s více než 5% hladinou faktoru jsou považováni za lehké hemofiliky a krvácí pouze po významném poranění nebo chirurgickém zákroku. Některé ženy (tzv. přenašečky) mohou mít rovněž nižší plazmatické hladiny faktorů, a tak mohou vykazovat příznaky lehké hemofilie.
Nepodceňujte varovné signály
Omezený rozsah pohybu a stížnosti na bolesti nebo mravenčení svědčí o nástupu krvácení do kloubu, často bez vnějších známek krvácení. Je to optimální čas pro zahájení léčby tak, aby nedošlo k rozvoji poškození kloubu. Extrémní bolest, otok a místně zvýšená teplota jsou již příznaky pokročilého krvácení, které může vést k nezvratným poškozením. Každá situace vyžaduje okamžité zhodnocení a zásah. Nebezpečí z prodlení tkví v:
- krvácení do uzavřeného prostoru,
- útlaku životně důležitých tkání.
Zásadní je rychlost
Léčba spočívá v nahrazení chybějícího faktoru. Hemofilikům se podávají nitrožilní infuze, které obsahují koncentrát chybějícího faktoru. Konkrétní dávky faktoru, další léky a lékařské postupy závisí na místě a závažnosti krvácení. Rychlost podání je zásadní. Čím dříve je terapie zahájena, tím menší je riziko vzniku závažných poškození.
Podání koncentrátu je řešením nastalého problému. Hemofilici by však vždy měli dbát zvýšené pozornosti a rizikovým situacím, kde například hrozí zranění, se vyhýbat. Další možností, jak předcházet neočekávanému krvácení, je profylaktická léčba, která se již – zejména u těžkých hemofiliků – stává standardním léčebným postupem.
(ave)
Zdroj:
www.hemophilia.ca
