Které dědičné krvácivé choroby ohrožují ženy?

Mezi lidmi je známo, že porucha srážlivosti krve, hemofilie, postihuje téměř výhradně muže. Některé dědičné krvácivé choroby však trápí stejnou měrou i ženy. Patří k nim von Willebrandova nemoc a poruchy funkce krevních destiček.
Které dědičné krvácivé choroby ohrožují ženy?

Von Willebrandova nemoc

  1. Von Willebrandova nemoc je nejčastějším typem poruchy srážlivosti krve.
  2. Postihuje až 1 % světové populace, ženy stejně jako muže.
  3. Příznaky krvácení bohužel nejsou vždy rozpoznány jako abnormální, takže stanovení správné diagnózy se dočká pouze malý počet postižených.

Ve skutečnosti se nejedná o jedno onemocnění, ale o skupinu příbuzných dědičných chorob. Existují celkem tři hlavní typy. Všechny jsou způsobeny problémem s von Willebrandovým faktorem (vWF). Von Willebrandův faktor:

  • je bílkovina v krvi nezbytná pro správné srážení krve,
  • napomáhá shlukování destiček a jejich udržení na stěně poškozené cévy,
  • nese ještě faktor VIII – další bílkovinu potřebnou pro srážení krve.

Jestliže v krvi není dostatek vWF nebo pokud tento faktor nefunguje, jak by měl, trvá delší dobu, než při krvácení vznikne sraženina.

Riziko při operaci nebo u zubaře

Někteří lidé mají natolik mírné příznaky této choroby, že o ní ani nevědí. U jiných jedinců však mohou být krvácivé příhody natolik závažné, že vyžadují léčbu, zejména během operace nebo po ní. Pokud trpíte von Willebrandovou nemocí, nezapomeňte to oznámit také svému zubaři. Ženy s touto chorobou obvykle trápí silné menstruační krvácení nebo výraznější krvácení při porodu.

Poruchy funkce krevních destiček

Stejně často jako von Willebrandova nemoc se vyskytují poruchy funkce krevních destiček. Kvůli mírnému průběhu nebývají u mnoha žen diagnostikovány. Ovšem jedna ze skupiny těchto chorob, Glanzmannova trombastenie, může dokonce ohrozit život.

Správné funkci krevních destiček nejčastěji brání:

  • porucha adheze destičky se nepřilepují ke stěnám poškozených krevních cév,
  • porucha agregace – destičky se neshlukují v místě poranění cévy,
  • porucha tvorby sraženiny – destičky nevytvoří vhodný povrch tak, aby ostatní krevní faktory mohly vytvořit fibrinovou sraženinu, která poraněné místo uzavře.

Ostatní příčiny krvácivosti u žen

Ženy, které jsou přenašečkami hemofilie, mohou mít zvýšenou tendenci ke krvácení, ovšem nikoli tak velkou jako muži hemofilici. Existuje mnoho dalších poruch krevní srážlivosti způsobených nedostatkem příslušných srážlivých faktorů v krvi. Všechny tyto choroby se dědí autosomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musejí být nositeli příslušného genu, aby mohla nastat situace, že se onemocnění objeví u jejich dítěte. Muži a ženy bývají postiženi ve stejném počtu.

(hah)

Zdroj: www.hemophilia.ca

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop