Které dědičné krvácivé choroby ohrožují ženy?

Mezi lidmi je známo, že porucha srážlivosti krve, hemofilie, postihuje téměř výhradně muže. Některé dědičné krvácivé choroby však trápí stejnou měrou i ženy. Patří k nim von Willebrandova nemoc a poruchy funkce krevních destiček.
Které dědičné krvácivé choroby ohrožují ženy?

Von Willebrandova nemoc

  1. Von Willebrandova nemoc je nejčastějším typem poruchy srážlivosti krve.
  2. Postihuje až 1 % světové populace, ženy stejně jako muže.
  3. Příznaky krvácení bohužel nejsou vždy rozpoznány jako abnormální, takže stanovení správné diagnózy se dočká pouze malý počet postižených.

Ve skutečnosti se nejedná o jedno onemocnění, ale o skupinu příbuzných dědičných chorob. Existují celkem tři hlavní typy. Všechny jsou způsobeny problémem s von Willebrandovým faktorem (vWF). Von Willebrandův faktor:

  • je bílkovina v krvi nezbytná pro správné srážení krve,
  • napomáhá shlukování destiček a jejich udržení na stěně poškozené cévy,
  • nese ještě faktor VIII – další bílkovinu potřebnou pro srážení krve.

Jestliže v krvi není dostatek vWF nebo pokud tento faktor nefunguje, jak by měl, trvá delší dobu, než při krvácení vznikne sraženina.

Riziko při operaci nebo u zubaře

Někteří lidé mají natolik mírné příznaky této choroby, že o ní ani nevědí. U jiných jedinců však mohou být krvácivé příhody natolik závažné, že vyžadují léčbu, zejména během operace nebo po ní. Pokud trpíte von Willebrandovou nemocí, nezapomeňte to oznámit také svému zubaři. Ženy s touto chorobou obvykle trápí silné menstruační krvácení nebo výraznější krvácení při porodu.

Poruchy funkce krevních destiček

Stejně často jako von Willebrandova nemoc se vyskytují poruchy funkce krevních destiček. Kvůli mírnému průběhu nebývají u mnoha žen diagnostikovány. Ovšem jedna ze skupiny těchto chorob, Glanzmannova trombastenie, může dokonce ohrozit život.

Správné funkci krevních destiček nejčastěji brání:

  • porucha adheze destičky se nepřilepují ke stěnám poškozených krevních cév,
  • porucha agregace – destičky se neshlukují v místě poranění cévy,
  • porucha tvorby sraženiny – destičky nevytvoří vhodný povrch tak, aby ostatní krevní faktory mohly vytvořit fibrinovou sraženinu, která poraněné místo uzavře.

Ostatní příčiny krvácivosti u žen

Ženy, které jsou přenašečkami hemofilie, mohou mít zvýšenou tendenci ke krvácení, ovšem nikoli tak velkou jako muži hemofilici. Existuje mnoho dalších poruch krevní srážlivosti způsobených nedostatkem příslušných srážlivých faktorů v krvi. Všechny tyto choroby se dědí autosomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musejí být nositeli příslušného genu, aby mohla nastat situace, že se onemocnění objeví u jejich dítěte. Muži a ženy bývají postiženi ve stejném počtu.

(hah)

Zdroj: www.hemophilia.ca

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop