Hemofilie je porucha srážlivosti krve v důsledku nedostatku některého ze srážecích faktorů. Při hemofilii typu A nemá postižený srážecí faktor VIII, u typu B chybí faktor IX. Nemoc se podle závažnosti dělí na:
- těžkou (v krvi je méně než 1 % faktoru) – může se objevit samovolné krvácení do svalů, kloubů a měkkých tkání,
- střední (v krvi je 1–5 % faktoru) – situace je podobná, ale ke krvácení většinou nedochází samovolně,
- lehkou (v krvi je více než 25 % běžného množství faktoru) – krvácivost se projeví většinou až při chirurgickém nebo zubařském zákroku.
Čím dříve, tím lépe
Úkolem léčby hemofilie je zabránit nadměrnému krvácení. Hlavním pilířem je dnes substituční terapie, což znamená dodávání chybějícího srážecího faktoru. Léčiva se dají skladovat doma při pokojové teplotě, podávají se nitrožilně a po proškolení to zvládnou i sami hemofilici nebo jejich rodiče. Jaké to má výhody? Při náhlé epizodě krvácení do kloubu si hemofilik sám aplikuje dávku srážecího faktoru. Čím dříve se preparát od vzniku krvácení podá, tím menší výron se vytvoří. U těžších hemofiliků se nasazuje tzv. profylaktická léčba, jejímž cílem je předcházet vzniku samovolného krvácení. U hemofilie A se při ní chybějící faktor podává 3×, u hemofilie B 2× za týden. Léky se vyrábějí buď z plazmy dárců, nebo pomocí genového inženýrství.
Genová terapie otevírá nové obzory
Léčba pomocí krevních derivátů výrazně zvyšuje kvalitu života hemofiliků. Nejedná se ale o řešení vlastní příčiny, kdy se v těle netvoří dostatek srážecího faktoru nebo se tvoří vadný faktor, který je organismem rychle zlikvidován. Dá se to nějak napravit? V horizontu pěti až deseti let snad ano. Při genové terapii bude do pacientových buněk vložen gen, který zajistí výrobu chybějícího faktoru. Tím se sice neodstraní příčina ve všech buňkách, ale zajistí se tvorba náhradního zdroje srážecího faktoru přímo v těle hemofilika. Osoby s těžkou formou nemoci by tak již nemusely být odkázány na pravidelné užívání léků.
Péče na úrovni
V ČR funguje osm dětských hemofilických center a sedm center pro dospělé (odkazy najdete na www.hemofilici.cz). Lékaři zde pomáhají lidem s touto chorobou nastavit režim léčby na míru. Každý totiž podané krevní deriváty odbourává různě rychle, a proto je potřebuje v různém množství. Důležité je, aby hemofilik dodržoval dohodnutý plán léčby, zejména aplikaci léčebných preparátů a docházení do specializovaných pracovišť. Kromě toho je dobré i přiměřeně sportovat – zpevňují se tak klouby a vazy, což zmenšuje nebezpečí krevních výronů. Kombinace ochoty spolupracovat s lékaři a špičkové léčby pro české hemofiliky znamená, že je čeká život kvalitou i délkou srovnatelný se zdravou populací.
(marz)
