Krvácivá onemocnění nějakým způsobem postihují srážení krve. Co to pro takto nemocné osoby znamená?
- Bez účinného krevního srážení se jejich rány nemůžou dobře hojit.
- Vnitřní krvácení do kloubů jim způsobuje bolest, otoky, a pokud se neléčí, může vést k trvalému poškození kloubu.
- Dvě z nejčastějších krvácivých poruch zahrnují hemofilii a von Willebrandovu chorobu.
- V současné době nelze tyto nemoci vyléčit, existují však léky, které pomáhají lidem žít normální a aktivní život.
- Základem léčby je náhrada a/nebo stimulace nedostatku srážecích faktorů.
Dědictví v podobě hemofilie
Krvácivá porucha zvaná hemofilie přechází z rodičů na děti prostřednictvím genů. V jedné třetině případů ale není rodinný výskyt znám – dochází totiž ke spontánní změně v genu (k tzv. mutaci). Při hemofilii jeden z proteinů, který se podílí na krevním srážení (srážecí faktor), chybí nebo je ho málo. Dvě hlavní formy nemoci jsou hemofilie A (nedostatek faktoru 8 – FVIII) a hemofilie B (nedostatek faktoru 9 – FIX).
- Hemofilie A (nazývaná „klasická hemofilie“) se vyskytuje u jednoho z 5 000 živě narozených mužů.
- Hemofilie B (nazývaná „Christmas disease“) se vyskytuje u jednoho z 25 000 živě narozených mužů.
Bez rozdílu pohlaví
Von Willebrandova choroba je krvácivá porucha, kdy v krvi není dostatek specifického proteinu – von Willebrandova faktoru (vWF) – nebo nepracuje správně. Výsledkem je obtížná zástava krvácení. Von Willebrandův faktor zároveň nese faktor VIII. Tedy stejný protein, který chybí nebo je neúčinný u hemofilie A. Jde o dědičné onemocnění, které je častější než hemofilie. Postihnout může jak ženy, tak muže.
Fakta, nebo fikce?
Něco jste už o špatné srážlivosti krve slyšeli, ale jsou to jen útržky? Nabízíme vám možnost ověřit si své znalosti (a zrevidovat mylné představy) o dvou nejběžnějších krvácivých poruchách – hemofilii a von Willebrandově chorobě.
- Krvácivá porucha je způsobena nesprávným chováním matky během těhotenství. ANO – NE (Krvácivá onemocnění jsou dána geneticky. Geny zodpovědné za danou poruchu se dědí z rodičů na potomky. Z toho důvodu neexistuje žádné preventivní opatření ze strany matky či otce, které by této nemoci předešlo.)
- Pouze chlapci mají hemofilii. ANO – NE (Ačkoli je hemofilie častější u chlapců, mohou ji mít i dívky. Ty onemocní, pokud matka nese gen pro hemofilii a otec je hemofilik.)
- Hemofilie B je také jinak nazývána „Christmas disease“. ANO – NE (V padesátých letech minulého století byla pojmenovaná po chlapci z Anglie, který se jmenoval Stephen Christmas. Neměl typické příznaky hemofilie, proto tuto formu nazvali hemofilie B nebo také „Christmas disease čili vánoční nemoc“.)
- Děti, které trpí krvácivou poruchou, z ní vyrostou. ANO – NE (Krvácivé poruchy nelze vyléčit, existuje však vynikající terapie, která umožňuje osobám s tímto onemocněním žít běžným životem.)
- Hemofilie způsobuje AIDS. Děti s krvácivou poruchou mohou dostat AIDS z léků. ANO – NE (Krvácivé onemocnění nezpůsobuje HIV/AIDS. Mezi roky 1978 a 1985 se virem HIV mnoho lidí v zahraničí nakazilo proto, že jim byla podána infikovaná krev. V posledních desetiletích kontrolní vyšetření krve doznalo značných změn a stalo se maximálně validním. Kromě toho se změnil způsob výroby a léky se začaly vyrábět také rekombinantně – tzn. ne z krve dárce.
(ave)
