Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?
Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?

Špatně se léčí 

  • Deficit faktoru XI je mírnou poruchou krevní srážlivosti, která postihuje muže i ženy (na rozdíl od hemofilie A i B, kdy jsou pacienty v naprosté většině muži).
  • Podobně jako u hemofilie A a B typů, dochází i v případě deficitu F XI ke krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevní srážlivosti. Na rozdíl od obou předchozích zde ale není riziko krvácení přímo závislé na hladině faktoru v krvi. Paradoxně tedy dochází k tomu, že někteří pacienti s velmi nízkou hladinou faktoru XI nemají sklony ke krvácení, zatímco jiní, u nichž jsou hladiny oproti normě jen mírně snížené, krvácejí nadměrně.
  • Tato nepředvídatelnost, která zatím není zcela vysvětlena, činí léčbu deficitu F XI mnohem obtížnější, než je tomu u hemofilie A a B.

Omezený výskyt 

Po hemofilii A a B a von Willebrandově chorobě je deficit F XI čtvrtou nejčastější vrozenou poruchu srážlivosti. Přesto je možné označit jej za vzácné onemocnění – postihuje zhruba jednoho ze 100 tisíc lidí. Počet osob s tímto typem onemocnění je tak oproti hemofilii A – krvácivé poruše s nejčastější klinickou manifestací – pouze desetinový. Deficit F XI pak postihuje především aškenázské Židy.

Nejčastější příznaky

Deficit F XI se může ohlásit podobnými obtížemi jako jiné poruchy srážlivosti. Především jde o:

  • prodloužené krvácení při poranění,
  • časté nebo těžké krvácení z nosu,
  • stopy krve v moči,
  • těžké menstruační krvácení.

Přestože představuje deficit F XI vzácnou poruchu srážlivosti, je zapotřebí myslet při krvácivých příznacích i na tuto možnost. Nemoc je možné léčit podáváním koncentrátu s chybějícím faktorem XI.

(hak)

Zdroje:
emedicine.medscape.com
en.wikipedia.org/

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop