Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?
Špatně se léčí
- Deficit faktoru XI je mírnou poruchou krevní srážlivosti, která postihuje muže i ženy (na rozdíl od hemofilie A i B, kdy jsou pacienty v naprosté většině muži).
- Podobně jako u hemofilie A a B typů, dochází i v případě deficitu F XI ke krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevní srážlivosti. Na rozdíl od obou předchozích zde ale není riziko krvácení přímo závislé na hladině faktoru v krvi. Paradoxně tedy dochází k tomu, že někteří pacienti s velmi nízkou hladinou faktoru XI nemají sklony ke krvácení, zatímco jiní, u nichž jsou hladiny oproti normě jen mírně snížené, krvácejí nadměrně.
- Tato nepředvídatelnost, která zatím není zcela vysvětlena, činí léčbu deficitu F XI mnohem obtížnější, než je tomu u hemofilie A a B.
Omezený výskyt
Po hemofilii A a B a von Willebrandově chorobě je deficit F XI čtvrtou nejčastější vrozenou poruchu srážlivosti. Přesto je možné označit jej za vzácné onemocnění – postihuje zhruba jednoho ze 100 tisíc lidí. Počet osob s tímto typem onemocnění je tak oproti hemofilii A – krvácivé poruše s nejčastější klinickou manifestací – pouze desetinový. Deficit F XI pak postihuje především aškenázské Židy.
Nejčastější příznaky
Deficit F XI se může ohlásit podobnými obtížemi jako jiné poruchy srážlivosti. Především jde o:
- prodloužené krvácení při poranění,
- časté nebo těžké krvácení z nosu,
- stopy krve v moči,
- těžké menstruační krvácení.
Přestože představuje deficit F XI vzácnou poruchu srážlivosti, je zapotřebí myslet při krvácivých příznacích i na tuto možnost. Nemoc je možné léčit podáváním koncentrátu s chybějícím faktorem XI.
(hak)
