Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?
Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?

Špatně se léčí 

  • Deficit faktoru XI je mírnou poruchou krevní srážlivosti, která postihuje muže i ženy (na rozdíl od hemofilie A i B, kdy jsou pacienty v naprosté většině muži).
  • Podobně jako u hemofilie A a B typů, dochází i v případě deficitu F XI ke krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevní srážlivosti. Na rozdíl od obou předchozích zde ale není riziko krvácení přímo závislé na hladině faktoru v krvi. Paradoxně tedy dochází k tomu, že někteří pacienti s velmi nízkou hladinou faktoru XI nemají sklony ke krvácení, zatímco jiní, u nichž jsou hladiny oproti normě jen mírně snížené, krvácejí nadměrně.
  • Tato nepředvídatelnost, která zatím není zcela vysvětlena, činí léčbu deficitu F XI mnohem obtížnější, než je tomu u hemofilie A a B.

Omezený výskyt 

Po hemofilii A a B a von Willebrandově chorobě je deficit F XI čtvrtou nejčastější vrozenou poruchu srážlivosti. Přesto je možné označit jej za vzácné onemocnění – postihuje zhruba jednoho ze 100 tisíc lidí. Počet osob s tímto typem onemocnění je tak oproti hemofilii A – krvácivé poruše s nejčastější klinickou manifestací – pouze desetinový. Deficit F XI pak postihuje především aškenázské Židy.

Nejčastější příznaky

Deficit F XI se může ohlásit podobnými obtížemi jako jiné poruchy srážlivosti. Především jde o:

  • prodloužené krvácení při poranění,
  • časté nebo těžké krvácení z nosu,
  • stopy krve v moči,
  • těžké menstruační krvácení.

Přestože představuje deficit F XI vzácnou poruchu srážlivosti, je zapotřebí myslet při krvácivých příznacích i na tuto možnost. Nemoc je možné léčit podáváním koncentrátu s chybějícím faktorem XI.

(hak)

Zdroje:
emedicine.medscape.com
en.wikipedia.org/

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop