Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?
Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?

Špatně se léčí 

  • Deficit faktoru XI je mírnou poruchou krevní srážlivosti, která postihuje muže i ženy (na rozdíl od hemofilie A i B, kdy jsou pacienty v naprosté většině muži).
  • Podobně jako u hemofilie A a B typů, dochází i v případě deficitu F XI ke krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevní srážlivosti. Na rozdíl od obou předchozích zde ale není riziko krvácení přímo závislé na hladině faktoru v krvi. Paradoxně tedy dochází k tomu, že někteří pacienti s velmi nízkou hladinou faktoru XI nemají sklony ke krvácení, zatímco jiní, u nichž jsou hladiny oproti normě jen mírně snížené, krvácejí nadměrně.
  • Tato nepředvídatelnost, která zatím není zcela vysvětlena, činí léčbu deficitu F XI mnohem obtížnější, než je tomu u hemofilie A a B.

Omezený výskyt 

Po hemofilii A a B a von Willebrandově chorobě je deficit F XI čtvrtou nejčastější vrozenou poruchu srážlivosti. Přesto je možné označit jej za vzácné onemocnění – postihuje zhruba jednoho ze 100 tisíc lidí. Počet osob s tímto typem onemocnění je tak oproti hemofilii A – krvácivé poruše s nejčastější klinickou manifestací – pouze desetinový. Deficit F XI pak postihuje především aškenázské Židy.

Nejčastější příznaky

Deficit F XI se může ohlásit podobnými obtížemi jako jiné poruchy srážlivosti. Především jde o:

  • prodloužené krvácení při poranění,
  • časté nebo těžké krvácení z nosu,
  • stopy krve v moči,
  • těžké menstruační krvácení.

Přestože představuje deficit F XI vzácnou poruchu srážlivosti, je zapotřebí myslet při krvácivých příznacích i na tuto možnost. Nemoc je možné léčit podáváním koncentrátu s chybějícím faktorem XI.

(hak)

Zdroje:
emedicine.medscape.com
en.wikipedia.org/

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop