Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?
Nepředvídatelná a vzácná sestra hemofilie

Dědičná krvácivá onemocnění mají mnoho tváří. Nejznámějšími z nich jsou hemofilie A a B. Čím je neobvyklá a méně známá porucha krevní srážlivosti vznikající při nedostatku faktoru XI, dříve nazývaná hemofilie C?

Špatně se léčí 

  • Deficit faktoru XI je mírnou poruchou krevní srážlivosti, která postihuje muže i ženy (na rozdíl od hemofilie A i B, kdy jsou pacienty v naprosté většině muži).
  • Podobně jako u hemofilie A a B typů, dochází i v případě deficitu F XI ke krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevní srážlivosti. Na rozdíl od obou předchozích zde ale není riziko krvácení přímo závislé na hladině faktoru v krvi. Paradoxně tedy dochází k tomu, že někteří pacienti s velmi nízkou hladinou faktoru XI nemají sklony ke krvácení, zatímco jiní, u nichž jsou hladiny oproti normě jen mírně snížené, krvácejí nadměrně.
  • Tato nepředvídatelnost, která zatím není zcela vysvětlena, činí léčbu deficitu F XI mnohem obtížnější, než je tomu u hemofilie A a B.

Omezený výskyt 

Po hemofilii A a B a von Willebrandově chorobě je deficit F XI čtvrtou nejčastější vrozenou poruchu srážlivosti. Přesto je možné označit jej za vzácné onemocnění – postihuje zhruba jednoho ze 100 tisíc lidí. Počet osob s tímto typem onemocnění je tak oproti hemofilii A – krvácivé poruše s nejčastější klinickou manifestací – pouze desetinový. Deficit F XI pak postihuje především aškenázské Židy.

Nejčastější příznaky

Deficit F XI se může ohlásit podobnými obtížemi jako jiné poruchy srážlivosti. Především jde o:

  • prodloužené krvácení při poranění,
  • časté nebo těžké krvácení z nosu,
  • stopy krve v moči,
  • těžké menstruační krvácení.

Přestože představuje deficit F XI vzácnou poruchu srážlivosti, je zapotřebí myslet při krvácivých příznacích i na tuto možnost. Nemoc je možné léčit podáváním koncentrátu s chybějícím faktorem XI.

(hak)

Zdroje:
emedicine.medscape.com
en.wikipedia.org/


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(34)
(43)
(28)