Plánování početí u žen přenašeček hemofilie

Mateřství je období radosti, ale taky starostí a obav. Přenašečky dědičných nemocí o tom vědí své.
Plánování početí u žen přenašeček hemofilie

Představte si, že je vám něco přes dvacet a začínáte uvažovat o manželství a rodině, ale víte, že svým dětem můžete předat těžkou nemoc.

Překážka ve formě hemofilie není nepřekonatelná. Může se stát prověrkou kvalit a síly vztahu, pokud oba partneři znají svůj zdravotní stav.

A co děti?

Když ve vztahu přenašečky hemofilie nastane moment rozhodnutí založit rodinu, nabízí se různé možnosti, jak si vlastní potomstvo pořídit.

  1. Pro ty, kdo chtějí počít přirozeně: Současná medicína dokáže včas rozpoznat, jestli je plod v děloze hemofilik, či nikoliv. Pokud jste přenašečka, je to pravděpodobné až v polovině případů, kdy čekáte chlapce, tedy celková šance, že se stanete matkou hemofilika je 1 : 4. Podobně pravděpodobné je i to, že na svět přivedete přenašečku genu hemofilie, stejně jako jste vy. (Více o dědičnosti hemofilie v předchozím článku z této série.) Po potvrzení této informace zbývají jen dvě možnosti – ukončit těhotenství nebo přivést na svět hemofilika. Není lehké ocitnout se na tomto rozcestí v době, kdy v sobě již počaté dítě nosíte, proto je dobré si tohoto rizika být vědoma předem.
  2. Dále jsou k dispozici další, finančně značně náročné metody početí. Jejich podstoupení zdravotní pojišťovny nehradí. Ve většině případů jsou také spojeny s nutností podstoupit hormonální léčbu. Navíc se jedná o velmi psychicky náročnou cestu s nejistým výsledkem. S pomocí těchto metod ale můžete aktivně zasáhnout do procesu početí:
  • Jednou z možností je oplození „ve zkumavce“ a vyšetření embryí ještě před jejich vpravením do dělohy. K oplodnění jsou samozřejmě vybrána jen ta zdravá embrya. (Více o metodě preimplantační diagnostiky se dozvíte v připravovaném článku z této série věnované přenašečkám.)
  • Další možností je oplození „přebraným“ spermatem, ve kterém chybí spermie Y určující mužské pohlaví. Můžete tak zplodit přenašečku nebo zdravou holčičku, ale nikoliv chlapce, u něhož by se nemoc projevila naplno.
  • A můžete zvolit i cestu darovaného zdravého vajíčka.

Už jste těhotná?

Pokud už těhotná jste, nepanikařte. Máte 75% šanci, že se narodí zdravé dítě nebo přenašečka s mírnými nebo žádnými příznaky hemofilie. Ale i pokud to dopadne jinak, nevěšte hlavu, hemofilici dnes mohou vést plnohodnotný život, a není tedy nutné dělat nic, čeho byste mohla celý život litovat.

Pokud řeknete lékaři, že si necháte dítě i přesto, že syn může být hemofilik, je pouze doporučeno zjistit pohlaví plodu pomocí ultrazvuku. Není nutné dělat riziková vyšetření, která vaše rozhodnutí přesto nezmění. Pokud bude očekávané dítě chlapec, existuje 50% šance, že bude hemofilik. Toto zjištění bude stačit k tomu, aby porod byl veden velmi šetrně. Po porodu se provede odběr krve a případná kontrola krvácení do hlavičky pomocí sonografie.

Když se dcera trápí

Máte dospívající dceru, která se obává, že se jí může narodit hemofilik? Neodrazujte ji od plánování rodiny. Snažte se jí poskytnout maximum objektivních informací a nastavit její i své myšlení pozitivním směrem. Podporu vám i jí mohou poskytnout také ženy s podobným osudem. Podívejte se, jak o svých zkušenostech hovoří přenašečky z organizace Hemojunior:

„Z osobních zkušeností vím, že jakmile mi mamka oznamovala, že jsem přenašečka, pojala to jako velkou tragédii, a tak jsem s tím i vyrůstala. Musela jsem být opatrná, s kým budu chodit, protože ne každý otec to zvládne. Proto to byl pro mě velký strašák už odmalička… Teď, když jsme s partnerem řešili založení rodiny, moc ucelených informací jsme nedohledali, proto jsem vděčná, že několik přenašeček znám a ty jsou ochotné o tomto tématu mluvit,“ Tereza, přenašečka hemofilie.

„Nejvíc jsem to, že jsem přenašečka, řešila a hodně prožívala při svém prvním vztahu někdy v 18 nebo 19 letech. To mě to trápilo hodně. Ale ve vztahu, ve kterém jsem dodnes, jsem nabyla nějakou jistotu, že mě to sice trápilo, ale už nikdy tolik. Prostě věci přicházely tak, jak měly, ve správném pořadí, ve správnou dobu. Stres při čekání na výsledky vyšetření v době prvního těhotenství byl drsný, navíc je v předvánočním shonu někde založili a nedali nám vědět,“ Jana, přenašečka hemofilie.

„Být přenašečkou asi ženy nejvíce prožívají ve chvíli plánovaného rodičovství, pokud o tom už v té době vědí, nebo po zjištění diagnózy u syna. Z mé zkušenosti vím, že názory lékařů na to, jestli by měly přenašečky počít možného hemofilika, jsou spíše negativní. Najít svoji cestu – dle mé zkušenosti – byl doposud ten nejtěžší vnitřní boj v mém životě,“ Petra, přenašečka hemofilie.

Mateřství je velká radost, u běžných žen stejně jako u přenašeček. Jen je třeba přistupovat k této otázce maximálně zodpovědně.

(pez)

 

Zdroj: 

https://www.wfh.org

https://www.wfh.org

https://www.wfh.org

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop