Hemofilie nejčastěji vzniká, když dítě zdědí "vadné" geny od rodičů. Chlapci jsou přitom klinicky postiženi mnohem častěji než dívky. Ovšem zhruba 30 % hemofiliků ve své rodině žádného příbuzného s touto poruchou nemá. Geny totiž mohou být poškozeny kdykoliv během vývoje plodu, proto u části pacientů vzniká hemofilie jako nová mutace. A jak se takové dítě pozná?
Příznaky v raném dětství
První náznaky hemofilie můžeme sledovat již během prvního roku života. Týká se to především hochů s těžkou formou hemofilie.
- Při růstu zubů nebo při kousnutí do jazyka dochází k prodlouženému krvácení.
- Když se dítě učí lézt, objevují se hematomy (modřiny) měkkých tkání, jakmile si dítě začne stoupat a/nebo chodit, může se objevit i první kloubní krvácení.
Nemoc prozradí zranění
U starších dětí je spektrum příznaků poněkud rozsáhlejší. Souvisí to také s tím, že tyto děti již umí chodit a většinu krvácení si přivodí nějakým zraněním. Krvácení se může týkat různých částí těla, nejčastěji jsou to:
- klouby – postiženo bývá koleno, loket, kotník, rameno, zápěstí nebo kyčel;
- svaly a měkké tkáně – v oblasti pánve, lýtka, čela, horní končetiny, Achillovy šlachy;
- dutina ústní – po vytrhnutí zubu nebo při poranění;
- močové ústrojí – projeví se hnědočerveně zbarvenou močí obsahující krev.
Příznaky u dospělých lidí jsou zcela shodné jako u starších dětí jen s tím rozdílem, že krvácení bývá méně časté. To však není způsobeno zlepšením nemoci, ale tím, že si postižený na sebe dává větší pozor.
Diagnózu určí lékař
Kromě akutního ošetření krvácení je potřeba co nejrychleji navštívit pediatra a o příznacích ho informovat. Pediatr vyloučí jiné možné důvody krvácení (např. poměrně častý nedostatek krevních destiček či jiné poruchy krve) a v případě, že vysloví podezření na vrozenou poruchu krevního srážení (např. právě hemofilie), odešle neprodleně dítě do jednoho ze specializovaných hemofilických center.
(holi)
Zdroj: www.hemophilia.ca
