Postrachem hemofiliků je vznik inhibitoru. Možná už ne na dlouho

Inhibitor oslabí účinek srážecího faktoru, který je pro hemofiliky nezbytný. Vlastní imunitní systém pacienta tak vlastně hází lékařům „klacky pod nohy“. Prozradíme, jak se tomu dokážeme bránit dnes a co může přinést už brzká budoucnost.
Postrachem hemofiliků je vznik inhibitoru. Možná už ne na dlouho

Co jsou a jak vznikají inhibitory při hemofilii? Lidé trpící touto nemocí mají v krevní plazmě nedostatek určitého srážecího faktoru – bílkoviny, která je nezbytná pro proces srážení krve. Krvácivým komplikacím, které by jinak z jejich nemoci plynuly, dokážeme zabránit dodáváním tohoto faktoru. Občas se ale organismus hemofilika začne vzpouzet. „Toto je cizí protein, neznáme jej, mohl by být nebezpečný,“ hlásí jeho imunitní systém. A výsledkem je vytvoření protilátek, které se na tento faktor specificky vážou a deaktivují jej. Těmto protilátkám říkáme inhibitory srážecího faktoru. Léčba takového člověka se okamžitě stává daleko složitější, protože dodávané srážecí faktory přestávají být účinné. Určitou formu imunitní odpovědi na uměle dodávané srážecí faktory si v průběhu léčby vytvoří 20–30 % osob s těžkou hemofilií A. Situaci dále komplikuje fakt, že nejčastěji a nejvýrazněji vytvoření inhibitorů postihuje hemofiliky s vážnější formou nemoci.

Více o inhibitoru se dočtete zde.

Pozorovat a doufat

Americké Středisko pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) vyrazilo do boje s nejzávažnější překážkou léčby hemofilie. Zahájilo monitorování nových i dosavadních pacientů s inhibitory a slibuje si především odhalení rizikových faktorů vzniku protilátek – tedy toho, co u člověka zvyšuje pravděpodobnost této komplikace. Může jít o vlivy jednak genetické, jednak pak také tzv. „environmentální“ – závislé například na stylu života. Zatím se zdá, že:

  • riziko vzniku inhibitorů snižuje zahájení profylaktické léčby srážecím faktorem velmi brzy, již v prvním roce života,
  • naopak jej zvyšuje současné (časově nedostatečně oddělené) podávání srážecího faktoru a očkování,
  • různé formy srážecích faktorů na trhu se ve vztahu k tvorbě inhibitorů zásadně neliší.

Jak ale tušíte, jedná se pouze o první dílky složité skládanky a před námi je ještě mnoho dalších let úzkostlivého pozorování a analýzy dat.

Pomůže bylinka ze zkumavky?

V září 2014 se v lékařském časopise Blood objevila publikace, která zažehla jiskřičku naděje pro mnoho hemofiliků i jejich lékařů. Tým vědců z americké University of Pennsylvania úspěšně na myších otestoval látku, kterou vyvinul za účelem zabránění vzniku inhibitorů. Výzkum se opíral o „zázrak“ jménem genové inženýrství. Z předchozích prací svých kolegů výzkumníci věděli, že když postupně vystaví imunitní systém kontaktu s jednotlivými částmi molekuly srážecího faktoru, lze navodit toleranci (snášenlivost) pro celý tento protein. Oddělili tedy různé části genu kódujícího srážecí faktor, které spojili nejprve s genem z bakterie Vibrio cholerae, který umožňuje průnik látky přes střevní stěnu, a tuto genetickou informaci ještě vložili do rostliny tabáku. Jejími mletými listy potom krmili myši trpící hemofilií A. Měli samozřejmě i kontrolní skupinu myšek, kterým podávali jen geneticky neupravené tabákové listy.

  • Když za nějaký čas obě skupiny myší začaly dostávat infuze srážecího faktoru, u první skupiny bylo k velké radosti vědců nalezeno výrazně nižší množství inhibitorů.
  • V dalším pokusu se jim pomocí této geneticky upravené rostliny dokonce podařilo snížit hladinu inhibitorů u myší, které je již měly předem vytvořené.

Autoři výzkumu intenzivně pracují na přesunutí objevu z laboratoří na pulty lékáren a optimisticky prohlašují, že tento proces by nemusel trvat dlouho.

(luko)

Zdroje:
www.sciencedirect.com
www.hemophiliafed.org
www.ncbi.nlm.nih.gov

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop