Přenašečství hemofilie aneb i ženy mohou trpět krvácivou poruchou

Hemofilie je takřka výhradně mužskou záležitostí. Onemocnění je totiž způsobené poruchou genů na pohlavním chromozomu X. Jelikož mají muži tento chromozom pouze jeden, nemoc se u nich projeví. V případě žen je situace poněkud složitější.
Přenašečství hemofilie aneb i ženy mohou trpět krvácivou poruchou

Ženská genetická výbava dostala do vínku dva chromozomy X. Díky tomu se poškození jednoho z nich nemusí nutně projevit. Tak tomu je i v případě hemofilie. Většina žen se díky nechtěnému dědictví stává pouze přenašečkami krvácivé choroby.

Nechtěné dědictví

V praxi to znamená, že mohou poškozený gen předat svým potomkům. Riziko tohoto přenosu na další generaci je 50 %. Ženy přenašečky přitom nemusí mít žádné projevy krvácení. Klinicky patrná, natož těžká forma hemofilie je u nich velmi vzácnou záležitostí. Zdravý chromozom totiž zastane svého poškozeného kolegu a zajistí alespoň částečnou produkci faktoru srážení. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení.

Těhotenství a porod

  • Během těhotenství stoupá v krvi hladina faktoru srážení VIII, což může znesnadnit diagnostiku přenašečství hemofilie, pokud žena nebyla vyšetřena již před početím a/nebo geneticky.
  • Gravidita a porod u nosiček však není v současné době žádným problémem. Pokud je žena sledována příslušným hemofilickým centrem kvůli projevům krvácení, jeho personál se ve spolupráci s gynekology podílí i na úspěšném vedení těhotenství. Profesionální péče hemofilického centra tak snižuje počet zdravotních komplikací na úplné minimum.
  • Jelikož existuje vysoká šance, že narozené dítě bude nositelem poškozeného genu, provádí se před narozením dítěte i po něm různé testy. Ty ozřejmí, zda mužský potomek bude trpět hemofilií nebo zda dítě ženského pohlaví bude přenašečkou nemoci. Získané informace jsou velmi důležité pro následnou péči o dítě.
  • Matky přenašečky jsou ve vyšším riziku poporodního krvácení. V prostředí nemocnic jim však v drtivé většině případů nehrozí žádné závažné komplikace.

Hemofilie již není takovou hrozbou, jakou v minulosti právem bývala. Díky moderní medicíně mohou tito lidé prožít kvalitní a dlouhý život. Pokud nastanou jakékoli potíže, jsou hemofilická centra vždy připravena pomoci jak nemocným, tak ženám přenašečkám.

(holi)

Zdroj: www.cdc.gov

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop