Ženská genetická výbava dostala do vínku dva chromozomy X. Díky tomu se poškození jednoho z nich nemusí nutně projevit. Tak tomu je i v případě hemofilie. Většina žen se díky nechtěnému dědictví stává pouze přenašečkami krvácivé choroby.
Nechtěné dědictví
V praxi to znamená, že mohou poškozený gen předat svým potomkům. Riziko tohoto přenosu na další generaci je 50 %. Ženy přenašečky přitom nemusí mít žádné projevy krvácení. Klinicky patrná, natož těžká forma hemofilie je u nich velmi vzácnou záležitostí. Zdravý chromozom totiž zastane svého poškozeného kolegu a zajistí alespoň částečnou produkci faktoru srážení. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení.
Těhotenství a porod
- Během těhotenství stoupá v krvi hladina faktoru srážení VIII, což může znesnadnit diagnostiku přenašečství hemofilie, pokud žena nebyla vyšetřena již před početím a/nebo geneticky.
- Gravidita a porod u nosiček však není v současné době žádným problémem. Pokud je žena sledována příslušným hemofilickým centrem kvůli projevům krvácení, jeho personál se ve spolupráci s gynekology podílí i na úspěšném vedení těhotenství. Profesionální péče hemofilického centra tak snižuje počet zdravotních komplikací na úplné minimum.
- Jelikož existuje vysoká šance, že narozené dítě bude nositelem poškozeného genu, provádí se před narozením dítěte i po něm různé testy. Ty ozřejmí, zda mužský potomek bude trpět hemofilií nebo zda dítě ženského pohlaví bude přenašečkou nemoci. Získané informace jsou velmi důležité pro následnou péči o dítě.
- Matky přenašečky jsou ve vyšším riziku poporodního krvácení. V prostředí nemocnic jim však v drtivé většině případů nehrozí žádné závažné komplikace.
Hemofilie již není takovou hrozbou, jakou v minulosti právem bývala. Díky moderní medicíně mohou tito lidé prožít kvalitní a dlouhý život. Pokud nastanou jakékoli potíže, jsou hemofilická centra vždy připravena pomoci jak nemocným, tak ženám přenašečkám.
(holi)
Zdroj: www.cdc.gov
