Přenašečství hemofilie aneb i ženy mohou trpět krvácivou poruchou

13. 10. 2014

Hemofilie je takřka výhradně mužskou záležitostí. Onemocnění je totiž způsobené poruchou genů na pohlavním chromozomu X. Jelikož mají muži tento chromozom pouze jeden, nemoc se u nich projeví. V případě žen je situace poněkud složitější.
Přenašečství hemofilie aneb i ženy mohou trpět krvácivou poruchou

Ženská genetická výbava dostala do vínku dva chromozomy X. Díky tomu se poškození jednoho z nich nemusí nutně projevit. Tak tomu je i v případě hemofilie. Většina žen se díky nechtěnému dědictví stává pouze přenašečkami krvácivé choroby.

Nechtěné dědictví

V praxi to znamená, že mohou poškozený gen předat svým potomkům. Riziko tohoto přenosu na další generaci je 50 %. Ženy přenašečky přitom nemusí mít žádné projevy krvácení. Klinicky patrná, natož těžká forma hemofilie je u nich velmi vzácnou záležitostí. Zdravý chromozom totiž zastane svého poškozeného kolegu a zajistí alespoň částečnou produkci faktoru srážení. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení.

Těhotenství a porod

  • Během těhotenství stoupá v krvi hladina faktoru srážení VIII, což může znesnadnit diagnostiku přenašečství hemofilie, pokud žena nebyla vyšetřena již před početím a/nebo geneticky.
  • Gravidita a porod u nosiček však není v současné době žádným problémem. Pokud je žena sledována příslušným hemofilickým centrem kvůli projevům krvácení, jeho personál se ve spolupráci s gynekology podílí i na úspěšném vedení těhotenství. Profesionální péče hemofilického centra tak snižuje počet zdravotních komplikací na úplné minimum.
  • Jelikož existuje vysoká šance, že narozené dítě bude nositelem poškozeného genu, provádí se před narozením dítěte i po něm různé testy. Ty ozřejmí, zda mužský potomek bude trpět hemofilií nebo zda dítě ženského pohlaví bude přenašečkou nemoci. Získané informace jsou velmi důležité pro následnou péči o dítě.
  • Matky přenašečky jsou ve vyšším riziku poporodního krvácení. V prostředí nemocnic jim však v drtivé většině případů nehrozí žádné závažné komplikace.

Hemofilie již není takovou hrozbou, jakou v minulosti právem bývala. Díky moderní medicíně mohou tito lidé prožít kvalitní a dlouhý život. Pokud nastanou jakékoli potíže, jsou hemofilická centra vždy připravena pomoci jak nemocným, tak ženám přenašečkám.

(holi)

Zdroj: www.cdc.gov


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(48)
(74)
(40)

Zde se můžete zdarma zaregistrovat k odběru e-mailového zpravodaje. Registraci k odběru zpravodaje lze kdykoli odhlásit.

Odhlášení zpravodaje.