World Hemophilia Day 2025
World Hemophilia Day 2025
World Hemophilia Day 2025

Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná.
Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná: profylaktická léčba společně s promptní léčbou případného krvácení pomáhá předcházet zdravotním komplikacím a umožňuje lidem s hemofilií vést plnohodnotný život. Jedním z mnoha důkazů je i případ chlapce s těžkou hemofilií, kterému je dnes 27 let a úspěšně začal pracovat jako lékař.

Hemofilie se může objevit zcela nečekaně

Hemofilie je sice dědičné onemocnění, avšak přibližně 30 až 40 % případů se v dané rodině objeví zcela poprvé. Tak tomu bylo i v případě zmíněného chlapce, který byl nedávno uveřejněn jako modelový příklad v odborném časopise. V průběhu dětství docházelo u chlapce k častému spontánnímu krvácení do obou kotníků a navíc se přidružila další a u těžkých hemofiliků poměrně častá komplikace – vznik inhibitoru.

Léčba hemofilie s inhibitorem

Léčba hemofilie spočívá především v podávání chybějícího srážecího faktoru, ať už preventivně, nebo akutně při krvácení. V některých případech si však organismus, pro který je srážecí faktor cizí bílkovina, vytvoří protilátky, takzvaný inhibitor. Inhibitor se pak váže na srážecí faktor dodávaný do krve a tím mu brání v jeho funkci. U lidí s inhibitorem je možné k léčbě použít takzvané přípravky s bypassovým účinkem anebo zabránit tvorbě inhibitoru pomocí imunotoleranční léčby.

Příběh se šťastným koncem

Imunotoleranční léčba byla zahájena také v popisovaném případě a měla velmi dobré výsledky. Na druhou stranu docházelo u chlapce během dospívání k častým krvácivým epizodám včetně krvácení do svalů a před dovršením 18. roku věku byla tato krvácení léčena často jen ledovými obklady. Postupně se možnosti léčby zlepšovaly a v současné době si tento mladý muž s hemofilií sám pravidelně aplikuje profylaktickou léčbu srážecím faktorem a je zcela bez komplikací. Tak jako řada dalších hemofiliků dnes žije kvalitní život, který ještě před pár desítkami let nebyl pro lidi s tímto onemocněním vůbec představitelný.

(vek)

Zdroj: Hussain I. Saba et al: Challenges and successes in the treatment of hemophilia: the story of a patient with severe hemophilia A and high-titer inhibitors. J Blood Med. 2012; 3: 17–23.

Novinky

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Krvácivé poruchy v čele s hemofilií mají tradičně svůj „den“ 17. dubna. Při této příležitosti jsou dominanty světových metropolí i menších měst nasvíceny barvou krve. U symboliky to ale nekončí, pořádá se i řada osvětových akcí, které jsou vždy spojeny s nějakým mottem. Jaké si letos zvolil jejich globální pořadatel a jaké domácí?
15. 4. 2025
Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop