Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná.
Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná: profylaktická léčba společně s promptní léčbou případného krvácení pomáhá předcházet zdravotním komplikacím a umožňuje lidem s hemofilií vést plnohodnotný život. Jedním z mnoha důkazů je i případ chlapce s těžkou hemofilií, kterému je dnes 27 let a úspěšně začal pracovat jako lékař.

Hemofilie se může objevit zcela nečekaně

Hemofilie je sice dědičné onemocnění, avšak přibližně 30 až 40 % případů se v dané rodině objeví zcela poprvé. Tak tomu bylo i v případě zmíněného chlapce, který byl nedávno uveřejněn jako modelový příklad v odborném časopise. V průběhu dětství docházelo u chlapce k častému spontánnímu krvácení do obou kotníků a navíc se přidružila další a u těžkých hemofiliků poměrně častá komplikace – vznik inhibitoru.

Léčba hemofilie s inhibitorem

Léčba hemofilie spočívá především v podávání chybějícího srážecího faktoru, ať už preventivně, nebo akutně při krvácení. V některých případech si však organismus, pro který je srážecí faktor cizí bílkovina, vytvoří protilátky, takzvaný inhibitor. Inhibitor se pak váže na srážecí faktor dodávaný do krve a tím mu brání v jeho funkci. U lidí s inhibitorem je možné k léčbě použít takzvané přípravky s bypassovým účinkem anebo zabránit tvorbě inhibitoru pomocí imunotoleranční léčby.

Příběh se šťastným koncem

Imunotoleranční léčba byla zahájena také v popisovaném případě a měla velmi dobré výsledky. Na druhou stranu docházelo u chlapce během dospívání k častým krvácivým epizodám včetně krvácení do svalů a před dovršením 18. roku věku byla tato krvácení léčena často jen ledovými obklady. Postupně se možnosti léčby zlepšovaly a v současné době si tento mladý muž s hemofilií sám pravidelně aplikuje profylaktickou léčbu srážecím faktorem a je zcela bez komplikací. Tak jako řada dalších hemofiliků dnes žije kvalitní život, který ještě před pár desítkami let nebyl pro lidi s tímto onemocněním vůbec představitelný.

(vek)

Zdroj: Hussain I. Saba et al: Challenges and successes in the treatment of hemophilia: the story of a patient with severe hemophilia A and high-titer inhibitors. J Blood Med. 2012; 3: 17–23.

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop