Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná.
Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná: profylaktická léčba společně s promptní léčbou případného krvácení pomáhá předcházet zdravotním komplikacím a umožňuje lidem s hemofilií vést plnohodnotný život. Jedním z mnoha důkazů je i případ chlapce s těžkou hemofilií, kterému je dnes 27 let a úspěšně začal pracovat jako lékař.

Hemofilie se může objevit zcela nečekaně

Hemofilie je sice dědičné onemocnění, avšak přibližně 30 až 40 % případů se v dané rodině objeví zcela poprvé. Tak tomu bylo i v případě zmíněného chlapce, který byl nedávno uveřejněn jako modelový příklad v odborném časopise. V průběhu dětství docházelo u chlapce k častému spontánnímu krvácení do obou kotníků a navíc se přidružila další a u těžkých hemofiliků poměrně častá komplikace – vznik inhibitoru.

Léčba hemofilie s inhibitorem

Léčba hemofilie spočívá především v podávání chybějícího srážecího faktoru, ať už preventivně, nebo akutně při krvácení. V některých případech si však organismus, pro který je srážecí faktor cizí bílkovina, vytvoří protilátky, takzvaný inhibitor. Inhibitor se pak váže na srážecí faktor dodávaný do krve a tím mu brání v jeho funkci. U lidí s inhibitorem je možné k léčbě použít takzvané přípravky s bypassovým účinkem anebo zabránit tvorbě inhibitoru pomocí imunotoleranční léčby.

Příběh se šťastným koncem

Imunotoleranční léčba byla zahájena také v popisovaném případě a měla velmi dobré výsledky. Na druhou stranu docházelo u chlapce během dospívání k častým krvácivým epizodám včetně krvácení do svalů a před dovršením 18. roku věku byla tato krvácení léčena často jen ledovými obklady. Postupně se možnosti léčby zlepšovaly a v současné době si tento mladý muž s hemofilií sám pravidelně aplikuje profylaktickou léčbu srážecím faktorem a je zcela bez komplikací. Tak jako řada dalších hemofiliků dnes žije kvalitní život, který ještě před pár desítkami let nebyl pro lidi s tímto onemocněním vůbec představitelný.

(vek)

Zdroj: Hussain I. Saba et al: Challenges and successes in the treatment of hemophilia: the story of a patient with severe hemophilia A and high-titer inhibitors. J Blood Med. 2012; 3: 17–23.

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop