Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná.
Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná: profylaktická léčba společně s promptní léčbou případného krvácení pomáhá předcházet zdravotním komplikacím a umožňuje lidem s hemofilií vést plnohodnotný život. Jedním z mnoha důkazů je i případ chlapce s těžkou hemofilií, kterému je dnes 27 let a úspěšně začal pracovat jako lékař.

Hemofilie se může objevit zcela nečekaně

Hemofilie je sice dědičné onemocnění, avšak přibližně 30 až 40 % případů se v dané rodině objeví zcela poprvé. Tak tomu bylo i v případě zmíněného chlapce, který byl nedávno uveřejněn jako modelový příklad v odborném časopise. V průběhu dětství docházelo u chlapce k častému spontánnímu krvácení do obou kotníků a navíc se přidružila další a u těžkých hemofiliků poměrně častá komplikace – vznik inhibitoru.

Léčba hemofilie s inhibitorem

Léčba hemofilie spočívá především v podávání chybějícího srážecího faktoru, ať už preventivně, nebo akutně při krvácení. V některých případech si však organismus, pro který je srážecí faktor cizí bílkovina, vytvoří protilátky, takzvaný inhibitor. Inhibitor se pak váže na srážecí faktor dodávaný do krve a tím mu brání v jeho funkci. U lidí s inhibitorem je možné k léčbě použít takzvané přípravky s bypassovým účinkem anebo zabránit tvorbě inhibitoru pomocí imunotoleranční léčby.

Příběh se šťastným koncem

Imunotoleranční léčba byla zahájena také v popisovaném případě a měla velmi dobré výsledky. Na druhou stranu docházelo u chlapce během dospívání k častým krvácivým epizodám včetně krvácení do svalů a před dovršením 18. roku věku byla tato krvácení léčena často jen ledovými obklady. Postupně se možnosti léčby zlepšovaly a v současné době si tento mladý muž s hemofilií sám pravidelně aplikuje profylaktickou léčbu srážecím faktorem a je zcela bez komplikací. Tak jako řada dalších hemofiliků dnes žije kvalitní život, který ještě před pár desítkami let nebyl pro lidi s tímto onemocněním vůbec představitelný.

(vek)

Zdroj: Hussain I. Saba et al: Challenges and successes in the treatment of hemophilia: the story of a patient with severe hemophilia A and high-titer inhibitors. J Blood Med. 2012; 3: 17–23.


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(34)
(43)
(28)